Zespół Jouberta to genetyczna wada wrodzona, w której obszar mózgu kontrolujący równowagę i koordynację jest słabo rozwinięty. Występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, u około jednego na 100 000 urodzeń.
Zespół ten, zidentyfikowany po raz pierwszy w 1969 r. przez pediatrę neurologa Marie Joubert, może wystąpić u dziecka, u którego w rodzinie nie występowały takie zaburzenia, lub może być dziedziczny.
Dzieci z zespołem Jouberta zazwyczaj mają opóźnienia w rozwoju dużej motoryki. Niektóre dzieci z zespołem Jouberta mają również niepełnosprawność intelektualną lub upośledzenie umysłowe. W tej chorobie często występują również problemy ze wzrokiem, nerkami i wątrobą, ale nie wszyscy pacjenci są dotknięci.
Spis treści
Objawy
Objawy zespołu Jouberta są związane z niedorozwojem obszaru mózgu, który kontroluje równowagę i koordynację mięśni. Objawy, które mogą być od łagodnych do ciężkich w zależności od stopnia niedorozwoju mózgu, mogą obejmować:
- Okresy nienormalnie szybkiego oddechu (epizodyczna hiperpnea), które mogą przypominać dyszenie
- Szarpane ruchy gałek ocznych (oczopląs)
- Charakterystyczne cechy twarzy, takie jak opadające powieki (ptoza), otwarte usta z wystającym językiem, nisko osadzone uszy
- Opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych
- Trudności w koordynacji ruchów dowolnych mięśni (ataksja)
Mogą występować inne różnice anatomiczne, takie jak dodatkowe palce u rąk i nóg ( polidaktylia ), wady serca lub rozszczep wargi lub podniebienia. Mogą również wystąpić drgawki.
Powoduje
Zespół Jouberta to autosomalne recesywne zaburzenie genetyczne, w którym dwie części mózgu — robak móżdżku i pień mózgu — nie rozwijają się całkowicie w czasie ciąży. Robak móżdżku odpowiada za kontrolę mięśni, postawy oraz ruchów głowy i oczu. Pień mózgu kontroluje takie funkcje, jak bicie serca, oddychanie i kontrola temperatury.
Chociaż zaburzenie to jest spowodowane genami, naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze wszystkich genów zaangażowanych w zespół Jouberta. Do 90 procent przypadków można powiązać z jednym z co najmniej 10 różnych genów zaangażowanych w zespół.
Istnieje kilka podtypów zespołu, w zależności od zaangażowanych genów i obecnych objawów, a niektóre grupy etniczne mają większą częstość występowania zespołu niż inne. Na przykład zespół Jouberta 2 (JBTS2) jest bardziej powszechny wśród Żydów aszkenazyjskich, szacuje się, że dotyka 1 na 34 000 dzieci.
Diagnoza
Najbardziej widocznym objawem u noworodka z zespołem Jouberta są okresy nieprawidłowo szybkiego oddechu, po których może nastąpić zatrzymanie oddechu (bezdech) trwające nawet minutę. Chociaż objawy te mogą występować w przypadku innych schorzeń, w zespole Jouberta nie występują problemy z płucami, co pomaga zidentyfikować go jako przyczynę nieprawidłowego oddychania.
Badanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) może wykryć nieprawidłowości mózgu występujące w zespole Jouberta i potwierdzić rozpoznanie.
W czasie ciąży nieprawidłowości mózgu mogą zostać wykryte podczas badania USG po 18 tygodniach. W przypadku osób ze znaną historią rodzinną Jouberta, badania prenatalne mogą być dostępne w celu sprawdzenia konkretnych wariantów genów.
Leczenie
Na zespół Jouberta nie ma lekarstwa, dlatego leczenie koncentruje się na objawach. Niemowlęta z nieprawidłowym oddychaniem mogą mieć założony monitor oddechu ( bezdechu ) do użytku domowego, szczególnie w nocy.
Fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedyczna mogą być pomocne dla niektórych osób. Osoby z wadami serca, rozszczepem wargi lub podniebienia lub napadami padaczkowymi mogą wymagać większej opieki medycznej.
Rokowanie
Rokowanie w zespole Jouberta jest różne u poszczególnych osób i zależy w dużej mierze od tego, czy robak móżdżku jest częściowo rozwinięty czy całkowicie nieobecny. U niektórych pacjentów długość życia może być skrócona z powodu powikłań choroby, w tym nieprawidłowości nerek lub wątroby.
U niektórych dzieci z zespołem Jouberta występuje łagodna postać zaburzenia, niepełnosprawność ruchowa jest w niewielkim stopniu dotknięta, a rozwój umysłowy jest prawidłowy, natomiast u innych może występować ciężka niepełnosprawność ruchowa, umiarkowane upośledzenie rozwoju umysłowego i upośledzenie wielu narządów.