Abetalipoproteinemia (também conhecida como síndrome de Bassen-Kornzweig) é um distúrbio hereditário que afeta como as gorduras são produzidas e usadas no corpo. Nossos corpos precisam de gorduras para manter nervos, músculos e digestão saudáveis. Assim como óleo e água, as gorduras não conseguem circular por nossos corpos sozinhas. Em vez disso, elas se ligam a proteínas especiais chamadas lipoproteínas e viajam para onde forem necessárias.
Índice
Como a abetalipoproteinemia afeta as lipoproteínas
Por causa de uma mutação genética, pessoas com abetalipoproteinemia não produzem a proteína necessária para fazer lipoproteínas. Sem lipoproteínas suficientes, as gorduras não podem ser digeridas adequadamente ou viajar para onde são necessárias. Isso leva a sérios problemas de saúde que podem afetar o estômago, o sangue, os músculos e outros sistemas do corpo.
Por causa dos problemas causados pela abetalipoproteinemia, os sinais das condições são frequentemente vistos na infância. Os homens são mais afetados — cerca de 70% a mais — do que as mulheres. A condição é uma condição hereditária autossômica, o que significa que ambos os pais devem ter o gene MTTP defeituoso para que seus filhos o herdem. A abetalipoproteinemia é muito rara, apenas 100 casos foram relatados.
Sinais e sintomas
Bebês nascidos com abetalipoproteinemia têm problemas estomacais devido à sua incapacidade de digerir gorduras adequadamente. Os movimentos intestinais são frequentemente anormais e podem ser de cor pálida e com odor fétido. Crianças com abetalipoproteinemia também podem apresentar vômitos, diarreia, inchaço e dificuldade para ganhar peso ou crescer (também conhecido às vezes como falha de crescimento).
Aqueles com a condição também têm problemas relacionados às vitaminas armazenadas em gorduras — vitaminas A, E e K. Os sintomas causados pela falta de gorduras e vitaminas lipossolúveis geralmente se desenvolvem na primeira década de vida. Eles podem incluir:
- Distúrbios sensoriais: Isso inclui problemas com a detecção de temperatura e toque, especialmente nas mãos e nos pés (hipestesia)
- Dificuldade para andar ( ataxia ): Aproximadamente 33 por cento das crianças terão dificuldade para andar quando completarem 10 anos. A ataxia piora com o tempo.
- Distúrbios do movimento: tremores, tremores (coreia), dificuldade para alcançar coisas (dismetria), dificuldade para falar (disartria)
- Problemas musculares: Fraqueza, encurtamento (contração) dos músculos das costas que faz com que a coluna se curve (cifoescoliose)
- Problemas de sangue: Baixo teor de ferro ( anemia ), problemas de coagulação, glóbulos vermelhos anormais (acantocitose)
- Problemas oculares: cegueira noturna, visão deficiente, problemas de controle ocular (oftalmoplegia), catarata
Diagnóstico
A abetalipoproteinemia pode ser detectada por meio de amostras de fezes. Os movimentos intestinais, quando testados, mostrarão um alto nível de gordura, pois a gordura está sendo eliminada em vez de ser usada pelo corpo. Os exames de sangue também podem ajudar a diagnosticar a condição. Os glóbulos vermelhos anormais presentes na abetalipoproteinemia podem ser vistos em um microscópio. Também haverá níveis muito baixos de gorduras como colesterol e triglicerídeos no sangue. Se seu filho tiver abetalipoproteinemia, os testes de tempo de coagulação e níveis de ferro também retornarão anormais. Um exame oftalmológico pode mostrar inflamação na parte posterior do olho (retinite). Os testes de força muscular e contrações também podem ter resultados anormais.
Tratamento através da dieta
Uma dieta específica para pessoas com abetalipoproteinemia foi desenvolvida. Existem vários requisitos na dieta, incluindo evitar comer certos tipos de gorduras (triglicerídeos de cadeia longa) em favor de comer outros tipos (triglicerídeos de cadeia média). Outro requisito é adicionar doses de suplementos vitamínicos contendo vitaminas A, E e K, bem como ferro. Um nutricionista com experiência no tratamento de condições genéticas pode ajudá-lo a elaborar um plano de refeições que atenda às necessidades dietéticas especiais do seu filho.