A Síndrome de Phelan-McDermid (PMS) é uma condição genética rara , também conhecida como síndrome de deleção 22q13. Pessoas com essa condição geralmente apresentam sinais e sintomas por volta dos 6 meses de idade. Os sintomas iniciais comuns incluem controle ruim da cabeça, atrasos no desenvolvimento e na fala, tônus muscular reduzido e muito mais.
A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1985 na literatura médica. Em 1988, um grupo de médicos na reunião da Society of Human Genetics destacou um caso que eles tinham visto em que um paciente estava sem uma parte do braço longo do cromossomo 22. Em 2002, um grupo de pais sugeriu que o nome oficial da síndrome deveria ser Síndrome de Phelan-McDermid, em homenagem à Dra. Katy Phelan e à pesquisadora Heather McDermid da Universidade de Alberta. Em 2003, a síndrome de deleção 22q13 tornou-se oficialmente conhecida como Síndrome de Phelan-McDermid.
Este artigo abordará os primeiros sinais e sintomas da Síndrome de Phelan-McDermid, bem como diagnóstico, causas e tratamento.
Índice
Quão rara é a síndrome de Phelan-McDermid?
Atualmente, não está claro quantas pessoas têm o transtorno. Em 2017, mais de 1.500 indivíduos se registraram na Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) em Venice, Flórida; no entanto, isso não leva em conta as incidências mundiais de TPM, pois nem todas as famílias entram no registro. É provável que a TPM afete homens e mulheres igualmente.
Sintomas da Síndrome de Phelan-McDermid
A maioria das crianças com TPM cresce normalmente no útero e logo após o nascimento. Crianças com TPM têm mais probabilidade de demonstrar sinais e sintomas dentro dos primeiros seis meses de vida.
Os pais podem notar que seus filhos têm dificuldade com habilidades como rolar, sentar ou andar. Esses sintomas observáveis geralmente levam os pais a procurar o conselho de seu médico sobre o motivo pelo qual a criança não consegue atingir esses marcos de desenvolvimento.
Os sintomas e sua gravidade diferem de pessoa para pessoa, mas existem algumas características comuns associadas à TPM:
- Baixo tônus muscular em recém-nascidos, também conhecido como hipotonia neonatal
- Controle de cabeça ruim
- Um grito fraco
- Fala atrasada ou ausente
- Atrasos no desenvolvimento em diversas áreas são chamados de atrasos globais no desenvolvimento (GDD)
- Anormalidades nas estruturas faciais, como formato de cabeça mais longo do que o esperado, olhos fundos, orelhas grandes e muito mais
- Mãos grandes e carnudas
- Deformidades nas unhas dos pés
- Capacidade reduzida de transpirar
- Menos comumente, defeitos do coração ou dos rins
À medida que a criança cresce, outros sintomas podem surgir, como:
- Deficiências intelectuais e de desenvolvimento moderadas a graves
- Um diagnóstico de um transtorno do espectro autista
- Desafios comportamentais
- Distúrbios do sono
- Dificuldade com o treinamento do banheiro
- Problemas de alimentação e deglutição
- Convulsões
- Capacidade diminuída de perceber a dor
- Sintomas da síndrome de DiGeorge
O que causa a síndrome de Phelan-McDermid?
A TPM é uma condição genética causada pela exclusão da porção longa do cromossomo 22 na área de 22q13 ou uma mutação no gene conhecido como SHANK3. Embora o gene SHANK3 seja um fator contribuinte significativo na TPM, os aspectos que controlam a gravidade da condição são pouco compreendidos.
Para explicar melhor, a maioria dos casos de TPM acontece porque uma parte do cromossomo de um indivíduo está ausente, um processo conhecido como deleção. Muitas vezes, a deleção ocorre como um novo evento (de novo) no corpo da pessoa, em vez de ser passada de um dos pais.
Geralmente, as exclusões acontecem aleatoriamente, o que significa que não há como prever ou evitar que elas ocorram, e não são resultado de algo que uma criança ou um dos pais fez ou deixou de fazer.
Em aproximadamente 20% dos casos de TPM, a deleção ocorre devido a um processo conhecido como translocação cromossômica, no qual um ou mais braços dos cromossomos se destacam e trocam de lugar.
Outra maneira pela qual a TPM pode se desenvolver é por meio de uma mutação no gene SHANK3. Assim como a deleção, as mutações geralmente são eventos novos também, e não uma variante herdada de um dos pais.
Como a síndrome de Phelan-McDermid é diagnosticada?
Um médico pode suspeitar de um diagnóstico de TPM com base em sintomas como baixo tônus muscular em recém-nascidos, atrasos na fala e deficiências intelectuais. No entanto, um indivíduo pode passar por vários testes antes que um diagnóstico definitivo seja dado.
Inicialmente, o profissional de saúde fará um histórico detalhado, realizará um exame físico e poderá solicitar exames como ressonância magnética (RM) .
O teste genético também será parte integrante do processo de diagnóstico. O teste genético mais comum é uma coleta de sangue chamada microarray cromossômico. Esse tipo de teste ajuda a descobrir se um segmento do cromossomo 22 foi deletado ou não. Além disso, outro teste genético pode ser usado para avaliar variações no gene SHANK3.
Como a síndrome de Phelan-McDermid é tratada?
Atualmente, o tratamento para a TPM visa controlar a gama de sintomas que uma pessoa pode estar apresentando — não há tratamento específico para a condição.
Para atender à ampla gama de necessidades que uma pessoa com TPM pode ter, os pacientes e suas famílias podem precisar reunir uma equipe médica de profissionais, como um pediatra, neurologista, conselheiro genético e fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos, para estabelecer um plano de cuidados para diversas áreas de preocupação.
Além disso, os pesquisadores estão desenvolvendo ensaios clínicos para TPM para identificar novas opções de tratamento.
Lidando com a Síndrome de Phelan-McDermid
Se seu filho for diagnosticado com TPM, essa condição desempenhará um papel na maioria das decisões que você tomar para o bem-estar de sua família. Você pode ser obrigado a tomar decisões sobre os cuidados médicos do seu filho, sua situação de vida, preocupações financeiras e muito mais. Além disso, essas decisões podem diferir dependendo da gravidade dos sintomas que seu filho apresenta.
Saiba que é perfeitamente razoável precisar de alguma orientação e apoio de tempos em tempos enquanto você defende o cuidado do seu filho. Você pode precisar entrar em contato com os médicos, terapeutas, escolas e agências locais, estaduais e federais do seu filho para obter assistência.
Para uma lista de recursos atuais, visite a aba Resources no site da Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Se você estiver procurando informações sobre ensaios clínicos, visite clinicaltrials.gov para saber mais sobre as pesquisas que estão sendo conduzidas ao redor do mundo.
Resumo
A Síndrome de Phelan-McDermid é uma doença genética rara que causa atrasos no desenvolvimento e na fala, desafios comportamentais, diminuição da capacidade de suar e muito mais. Um profissional de saúde pode confirmar o diagnóstico usando testes genéticos.
Não há cura para a TPM, e o tratamento da condição geralmente visa tratar os sintomas. Embora ainda haja muito a aprender sobre a TPM, fundos adicionais foram alocados para acelerar a pesquisa sobre essa rara condição médica. Atualmente, médicos e pesquisadores do mundo todo estão trabalhando para entender melhor a doença e avançar nas opções de tratamento para os pacientes.