Distrofia Muscular vs. Esclerose Múltipla

Embora a esclerose múltipla (EM) e a distrofia muscular (DM) sejam doenças debilitantes que podem parecer semelhantes, elas são bem diferentes em sua causa, na maneira como afetam o corpo e como são tratadas.

A esclerose múltipla é uma doença imunomediada (uma doença autoimune) que afeta o sistema nervoso central (SNC) — o cérebro, a medula espinhal e os nervos ópticos. O sistema imunológico causa inflamação que danifica a mielina (uma substância gordurosa que cobre os nervos) e os próprios nervos.

Quando esse dano ocorre, o tecido cicatricial se desenvolve, interrompendo o fluxo de informações dos nervos e do cérebro. Essa interrupção causa uma variedade de sintomas neurológicos, desde sensações de formigamento até a incapacidade de andar.

A distrofia muscular (DM) é um grupo de doenças genéticas que faz com que os músculos usados ​​durante o movimento voluntário enfraqueçam e degenerem.

Embora cada tipo de MD varie em gravidade e como afeta o corpo, todas as formas de distrofia muscular vão piorar com o tempo, à medida que os músculos se degeneram e enfraquecem progressivamente. Muitas pessoas com MD eventualmente perdem a capacidade de andar.

Nem a EM nem a DM têm cura, mas os tratamentos podem retardar a progressão e melhorar a qualidade de vida.

Causas

Há diferenças distintas nas causas de MS e MD. MS é causada por uma resposta autoimune ao sistema nervoso central. MD é causada por uma mutação genética que afeta proteínas musculares.

Causas da distrofia muscular

Todos os tipos de distrofia muscular são herdados. Os genes herdados envolvem as proteínas que são críticas para a função e o crescimento muscular. Existem três maneiras pelas quais a MD é herdada.

Herança autossômica dominante

Nesse caso, a DM ocorre quando um dos pais passa o gene defeituoso para o filho e o outro passa um gene normal.

Autossômica significa que a mutação pode ocorrer em qualquer um dos 22 cromossomos não sexuais, e dominante se refere ao fato de que apenas um dos pais precisa passar o gene defeituoso para que a criança herde o distúrbio. Há 50% de chance de que uma criança nascida de pais em que um dos pais tem o gene defeituoso tenha MD.  

Herança autossômica recessiva

Os pais neste cenário têm ambos um gene defeituoso, mas não são afetados pelo transtorno. As crianças têm 25% de chance de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e nascer com MD e 50% de chance de herdar uma cópia do gene e se tornar um portador que pode afetar seus futuros filhos.

Herança recessiva ligada ao X (ou ligada ao sexo)

Nesse caso, o gene defeituoso é transmitido pela mãe, que carrega o gene afetado em um ou ambos os cromossomos X e o transmite ao filho.

Filhos de mães portadoras têm 50% de chance de herdar o distúrbio. Filhas de mães portadoras têm 50% de chance de herdar o gene, mas geralmente não são afetadas porque o cromossomo X normal do pai pode compensar os efeitos do cromossomo X defeituoso da mãe.

Pais que carregam o gene defeituoso não podem passá-lo para seus filhos, mas suas filhas serão portadoras. Ocasionalmente, filhas portadoras podem apresentar sintomas mais leves de MD.   

Causas da esclerose múltipla

Embora a causa exata da EM seja desconhecida, estudos contínuos estão sendo feitos em diversas áreas diferentes: imunologia, fatores ambientais, genéticos e infecciosos.

Imunologia

A resposta imune anormal que ocorre na EM causa inflamação e danos ao sistema nervoso central. Estudos foram feitos nas células T e B em pessoas com EM (dois tipos de glóbulos brancos linfócitos).

As células T que vêm do sistema linfático entram no SNC na EM. Uma vez no SNC, elas liberam substâncias químicas que causam inflamação. Essa inflamação danifica a mielina e as fibras nervosas.

Em pessoas sem EM, as células T reguladoras normalmente desligam a inflamação. No entanto, na EM, essas células T reguladoras não funcionam corretamente e não conseguem desligar a inflamação. As células B são ativadas com a ajuda das células T e produzem anticorpos que causam danos no SNC.

Ambiental

Embora não haja um único fator de risco ambiental que tenha demonstrado causar EM, acredita-se que vários contribuem para o risco geral:

• Baixo nível de vitamina D: Há evidências crescentes de que baixos níveis de vitamina D podem contribuir para o desenvolvimento da EM. Os níveis de vitamina D aumentam com a exposição à luz solar direta, e pessoas que vivem mais longe do equador (e, portanto, têm menos acesso à luz solar) têm um risco maior de EM.
• Fumar : Há cada vez mais evidências de que fumar aumenta o risco de desenvolver EM e está associado a uma progressão mais rápida da doença e a uma doença mais grave.
• Obesidade na infância e adolescência: Especialmente em meninas, a obesidade infantil também demonstrou aumentar o risco de desenvolver EM mais tarde na vida.  

Associações genéticas

A EM não é uma doença hereditária; no entanto, o risco de desenvolver EM para pessoas que têm parentes biológicos com EM é maior.

Fatores infecciosos

Muitos vírus e bactérias foram estudados para ver se eles aumentam o risco de desenvolver EM. Mais evidências estão se acumulando de que a infecção anterior com o vírus Epstein-Barr (o vírus que causa a mononucleose) contribui para o risco de desenvolver EM.

Tipos

Para auxiliar no diagnóstico e tratamento, MD e MS são categorizadas em diferentes tipos. A distrofia muscular tem nove tipos com base em quais genes são afetados. A esclerose múltipla é categorizada em quatro tipos com base no curso da doença.

Tipos de distrofia muscular

Existem nove tipos principais de distrofia muscular que variam de acordo com os sintomas, idade de início, taxa de progressão e prognóstico. A gravidade varia entre todos os nove, mas todos os tipos de DM causam deterioração progressiva do músculo esquelético.

A DM de Duchenne é a forma mais comum da doença na infância e geralmente aparece durante os primeiros anos de vida. É marcada pela ausência da proteína muscular distrofina. A maioria das crianças com DM de Duchenne não consegue correr ou pular.

Sem cuidados e tratamentos agressivos, a expectativa de vida varia da adolescência ao início dos 20 anos. No entanto, como melhorias no tratamento foram feitas, muitas crianças com DM de Duchenne agora podem viver até os 30 ou 40 anos.

Becker MD é menos grave que Duchenne e geralmente aparece por volta dos 11 anos, mas pode aparecer até os 25. A fraqueza muscular e a atrofia variam muito, mas muitas pessoas conseguem andar até os 30 e poucos anos ou mais. Aqueles com Becker MD têm função parcial, mas insuficiente, da proteína distrofina.

A DM congênita está presente no nascimento ou é evidente antes dos 2 anos de idade. A maioria das crianças é diagnosticada quando não consegue atingir marcos na função motora e no controle muscular. Elas frequentemente não conseguem sentar ou ficar de pé sem assistência.

O prognóstico da DM congênita varia, pois algumas crianças podem morrer muito jovens, enquanto outras podem viver até a idade adulta com pouca deficiência.

A MD Distal geralmente aparece entre 40 e 60 anos. O curso da doença é tipicamente menos grave e progride lentamente. Na MD Distal, os músculos das mãos, antebraços, pernas e pés são afetados, causando dificuldade em estender os dedos e realizar pequenas tarefas.

Quando os músculos das pernas e dos pés são afetados, andar e subir escadas se tornam difíceis. A MD distal também pode afetar os músculos cardíacos e respiratórios, e as pessoas afetadas podem eventualmente precisar de um ventilador.

A Emery-Dreifuss MD afeta principalmente meninos e geralmente é evidente por volta dos 10 anos, mas os sintomas podem aparecer até meados dos 20 anos. A fraqueza e o desgaste da parte superior do braço e da parte inferior da perna são lentos, e as contraturas na coluna, tornozelos e joelhos geralmente vêm primeiro.

A maioria das pessoas com DM de Emery-Dreifuss terá algum tipo de problema cardíaco por volta dos 30 anos. Aqueles com esse tipo de DM geralmente morrem na meia-idade devido a insuficiência cardíaca ou pulmonar.

A DM facioescapulohumeral geralmente aparece na adolescência, mas pode ocorrer na infância ou até mesmo aos 40 anos. Inicialmente, afeta os músculos da face, ombros e parte superior dos braços. A progressão da doença é tipicamente lenta, e a maioria das pessoas terá uma vida normal.

A MD de cintura escapular tem duas formas baseadas em mutações genéticas. Quando a MD de cintura escapular é causada pela forma genética recessiva, os sintomas geralmente começam na infância ou na adolescência. Quando causada pela forma dominante, o início geralmente ocorre na idade adulta.

Pessoas com MD de cintura escapular apresentarão fraqueza muscular que começa nos quadris e depois se espalha para os ombros, pernas e pescoço. A inteligência permanece normal na maioria dos casos. Geralmente, o prognóstico é baseado no tempo de início. Quanto mais cedo os sinais aparecem, mais progressiva é a doença em levar à incapacidade.

A distrofia miotônica geralmente aparece entre 20 e 30 anos. Os músculos do rosto e do pescoço são afetados. A maioria das pessoas com distrofia miotônica viverá até uma expectativa de vida normal. O progresso em direção à incapacidade será lento.

A MD oculofaríngea aparece mais frequentemente na faixa dos 40 ou 50 anos e é marcada por pálpebras caídas, seguidas de fraqueza nos músculos faciais e na garganta. Podem ocorrer problemas de visão e deglutição. Fraqueza muscular e atrofia nos ombros e pescoço também são comuns.

Tipos de esclerose múltipla

Embora a EM seja altamente imprevisível e variada, a maioria das pessoas inicialmente experimentará episódios de surtos ou exacerbações, seguidos de remissão. No entanto, isso também pode variar, razão pela qual os neurologistas estabeleceram quatro tipos de EM com base no curso da doença:

• EM recorrente-remitente : Esta é a forma mais comum de EM. É caracterizada por surtos de sintomas seguidos por períodos de remissão, quando os sintomas diminuem ou desaparecem.
• EM secundariamente progressiva : Algumas pessoas podem progredir de EM recorrente-remitente para este estado em que a doença continua a piorar com ou sem períodos de remissão.
• EM progressiva primária: Dez por cento das pessoas com EM apresentarão sintomas que continuam a piorar gradualmente desde o início da doença. Pode haver platôs, mas não há recaídas ou remissões.
• EM progressiva-recidivante : Menos de 5% das pessoas com EM apresentarão EM progressiva-recidivante, onde a doença é progressiva desde o início, com surtos de piora dos sintomas ao longo do caminho e sem períodos de remissão. 

Sintomas

Os sintomas de ambas as doenças variam com base em como a doença afeta o corpo. Os sintomas de MD envolvem principalmente os músculos. Os sintomas de MS são principalmente neurológicos.

Sintomas de distrofia muscular

Os sintomas da distrofia muscular variam com base no tipo de MD; no entanto, todos envolvem os músculos. Na MD, os músculos ficam fracos e começam a atrofiar, causando uma variedade de sintomas dependendo de quais músculos são afetados.

MD é uma doença progressiva que piora e se torna mais debilitante com o tempo. Os sintomas de MD incluem, mas não estão limitados a:

• Desenvolvimento motor atrasado — demorando mais para sentar, ficar de pé ou andar
• Músculos da panturrilha aumentados
• Fraqueza muscular que piora
• Andar na ponta dos pés ou andar gingando
• Usando as mãos para se levantar do chão
• Aumento do coração que piora com o tempo
• Dificuldade para caminhar
• Quedas frequentes
• Dores musculares
• Enrijecimento das articulações

Sintomas de esclerose múltipla

Os sintomas da EM são altamente imprevisíveis e podem flutuar ao longo do tempo. Não há dois indivíduos com EM que apresentem os mesmos sintomas.

Algumas pessoas podem apresentar um ou dois dos seguintes sintomas, enquanto outras podem apresentar todos eles. Com a EM recorrente-remitente, você pode apresentar sintomas que vêm e vão ou entram em remissão e desaparecem.

Os sintomas da EM incluem, mas não estão limitados a:

• Fadiga
• Dormência ou formigamento
• Fraqueza
• Problemas de locomoção
• Espasticidade
• Problemas de visão
• Tonturas e vertigens
• Problemas de bexiga
• Problemas sexuais
• Problemas intestinais
• Dor e coceira
• Mudanças cognitivas
• Mudanças emocionais
• Depressão
• Dificuldade em engolir  

Tratamento

O tratamento varia com ambas as doenças. Existem poucos medicamentos projetados especificamente para MD, mas há opções de tratamento para aliviar os sintomas.

Existem muitas opções médicas para retardar a progressão da doença da EM, bem como opções de tratamento para aliviar os sintomas.

Tratamentos para distrofia muscular

Embora não haja cura para a distrofia muscular, existem opções de tratamento que podem ajudar a aliviar os sintomas, melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão.

Se você tem DM, seu tratamento pode incluir fisioterapia, terapia respiratória, fonoaudiologia, dispositivos ortopédicos para suporte e cirurgia ortopédica corretiva.

A Food and Drug Administration (FDA) aprovou vários medicamentos especificamente para a DM de Duchenne para ajudar a retardar sua progressão. Dependendo da sua mutação genética, você pode receber a prescrição de Vyondys 53 (golodirsen), Viltepso (viltolarsen) ou Amondys 45 (casimersen).

Dependendo de como a DM afeta você, você pode receber outros tipos de medicamentos, como corticosteroides para retardar a degeneração muscular, imunossupressores para retardar os danos às células musculares, antibióticos para combater infecções respiratórias ou anticonvulsivantes para controlar convulsões e atividade muscular.

Tratamentos para esclerose múltipla

O objetivo do tratamento da esclerose múltipla não é curar, mas aliviar os sintomas e retardar a progressão da doença.

Para alívio dos sintomas, podem ser prescritos relaxantes musculares e tranquilizantes, como baclofeno e diazepam, para ajudar com espasticidade (endurecimento ou aperto muscular que impede o movimento de fluidos). Esteroides podem ser administrados para tratar sintomas agudos de uma crise ou aumento da inflamação. Para fadiga, podem ser prescritos Provigil (modafinil) ou Adderall (dextroanfetamina e anfetamina).

Fisioterapia e exercícios também podem ajudar com fadiga e mobilidade. Auxílios de mobilidade como órteses para os pés, bengalas ou andadores podem ajudar você a permanecer independente e móvel também.

Para ajudar na progressão da doença, o FDA aprovou uma variedade de medicamentos modificadores da doença que demonstraram em ensaios clínicos reduzir o número de recaídas, limitar a atividade de novas doenças, conforme observado em uma ressonância magnética (RM), e retardar a progressão da incapacidade.

Esses medicamentos incluem, mas não estão limitados a:

• Avonex ou Rebif (interferon beta-1a)
• Betaseron (interferão beta-1b)
• Copaxone (acetato de glatirâmero)
• Gilenya (fingolimod)
• Tecfidera (fumarato de dimetila)
• Lemtrada (alemtuzumab)
• Ocrevus (ocrelizumabe)
• Tysabri (natalizumabe)i

Uma palavra de Health Life Guide

A distrofia muscular e a esclerose múltipla podem ter sintomas semelhantes, mas são duas doenças distintamente diferentes na forma como afetam o corpo. A EM afeta o sistema nervoso central, causando sintomas neurológicos, enquanto a DM afeta os músculos, causando sintomas que afetam o movimento.

Embora nenhuma delas tenha cura e ambas possam ser debilitantes, existem opções de tratamento que podem retardar a progressão da doença e ajudar na qualidade de vida.