A doença celíaca é um distúrbio autoimune no qual a ingestão de glúten pode causar sintomas gastrointestinais e danos ao intestino delgado. É uma doença que ainda não é totalmente compreendida, mas parece fortemente ligada em parte à genética de uma pessoa.
Sabemos disso de uma perspectiva ampla, na medida em que o risco de doença celíaca aumenta significativamente se um parente de primeiro grau, como um dos pais ou irmão, também tiver a doença.
Nos últimos anos, com o advento dos testes genéticos , os cientistas conseguiram identificar dois genes específicos que aparecem mais comumente em pessoas com doença celíaca. Eles pertencem a um grupo de complexos de genes conhecidos como antígeno leucocitário humano (HLA) e incluem:
- HLA-DQ2, que está presente em cerca de 90 por cento das pessoas com doença celíaca
- HLA-DQ8, que é visto em aproximadamente oito por cento da mesma população
Embora o HLA-DQ8 possa parecer uma causa menos convincente do distúrbio, ele é responsável pela maioria dos casos não DQ2 e tem outras características que o tornam particularmente marcante.
Índice
Ligação entre HLA-DQ8 e doença celíaca
Existem muitos tipos diferentes (sorotipos) dos genes HLA-DQ, dos quais DQ2 e DQ8 são apenas dois. Como um grupo, sua principal função é ajudar o corpo a identificar agentes que podem ser prejudiciais, permitindo que o sistema imunológico tenha como alvo essas células para neutralização.
Cada um de nós tem duas cópias de um sorotipo HLA-DQ, uma que herdamos de nossa mãe e a outra que herdamos de nosso pai. Se uma pessoa herda o mesmo tipo HLA-DQ de seus pais, ela é considerada homozigota. Se a pessoa herda dois tipos diferentes, isso é chamado de heterozigoto .
Como um sorotipo único, o HLA-DQ8 é mais comumente associado a doenças autoimunes, incluindo doença celíaca, artrite reumatoide e diabetes juvenil. Por razões desconhecidas, esse gene pode virar as defesas do corpo contra si mesmo, direcionando o sistema imunológico a atacar e destruir suas próprias células.
Em relação à doença celíaca, pesquisas sugeriram que ser homozigoto HLA-DQ8 aumenta seu risco em dez vezes em comparação à população em geral. Mesmo com uma cópia HLA-DQ8, seu risco mais que dobra.
No entanto, heterozigosidade nem sempre significa menos risco. Se você combinar HLA-DQ8 com uma versão de alto risco de HLA-DQ2, sua probabilidade da doença salta para quase 14 vezes a do público em geral.
Como o DQ8 varia por região
A expressão HLA-DQ8 pode variar significativamente de uma parte do mundo para outra. Na Europa, por exemplo, é a mais associada à doença celíaca e ao diabetes juvenil. Da mesma forma, no Japão, onde não há HLA-DQ2, o sorotipo DQ8 é a única causa da doença celíaca (reforçada, em parte, pelo influxo de glúten na dieta japonesa).
Em comparação, o HLA-DQ8 representa apenas uma pequena porção dos casos de doença celíaca nos EUA e é mais comumente associado à artrite reumatoide . Não que isso importe em termos de progressão da doença. Até o momento, não há nenhuma sugestão de que qualquer sorotipo tenha qualquer impacto na gravidade da doença. Como tal, é provável que outros fatores desempenhem um papel no motivo pelo qual algumas pessoas têm a doença pior do que outras.