Estudo descobre que mutação genética causa transtorno de “coruja noturna”

Se você já se perguntou se seu corpo foi criado para ficar acordado até altas horas da noite e dormir até tarde da manhã, você pode ter transtorno do sono retardado. 

O transtorno da fase de sono atrasada é definido como um tipo de insônia em que o sono de uma pessoa é atrasado em duas horas ou mais além do que é considerado um horário saudável para dormir. Pessoas com o transtorno, que também é chamado de “transtorno da coruja noturna”, geralmente ficam acordadas muito depois das 2 da manhã. Em um estudo recente, pesquisadores mostram como uma mutação genética pode alterar o tempo do relógio biológico de uma pessoa. Um relógio mais longo significa que as pessoas vão dormir mais tarde e têm dificuldade para acordar de manhã.

“É como estar em horário de verão permanente — com uma hora de diferença, mas todos os dias”, disse Carrie Partch, PhD, professora de química e bioquímica na Universidade da Califórnia, em Santa Cruz, ao Health Life Guide.

Para o estudo de outubro, publicado em Proceedings of the National Academy of Science, Partch e sua equipe investigaram como a variação na região da cauda de uma das quatro principais proteínas do relógio, o criptocromo, afeta os ritmos circadianos de uma pessoa. Ela diz que o trabalho é inspirado por um artigo de 2017 que relatou a descoberta da mutação e seu efeito no relógio biológico.  Esta pesquisa se aprofunda nos mecanismos moleculares por trás desse processo.

Como funciona

Humanos e a maioria dos outros vertebrados operam em um ritmo circadiano . Este é um “relógio” biológico que modera períodos de atividade e inatividade. Este relógio opera com o que os cientistas chamam de “loop de feedback”. Fatores de transcrição agem como um pedal de acelerador, ligando a expressão ou criando certas proteínas durante o dia. À noite, essas proteínas desligam esses fatores de transcrição, funcionando como um freio.

Pesquisadores descobriram que uma mutação pode fazer com que a cauda da proteína criptocromo seja cortada. Quando isso acontece, ela se liga mais fortemente a um complexo de outras proteínas responsáveis ​​por regular a função do relógio. Partch diz que o efeito é semelhante a segurar um freio por mais tempo do que o normal. Quando isso acontece, o corpo não alterna entre uma fase ativa e inativa normalmente.

“Fica um pouco complicado porque esse processo controla quase 10.000 genes no seu corpo, incluindo a proteína que produz o hormônio melatonina”, diz Partch. “Quando seu relógio não corre no mesmo ritmo do dia de 24 horas, às vezes é difícil se alinhar ao ciclo claro-escuro para que seu comportamento corresponda à experiência normal que temos como humanos na Terra de sermos ativos durante o dia e dormirmos à noite.”

Esta pesquisa diz aos cientistas que eles devem procurar medicamentos que possam servir ao mesmo propósito que a cauda do criptocromo, de acordo com Partch.  Seu laboratório está no processo de fazer exatamente isso, procurando moléculas que possam preencher essa lacuna.

O transtorno de fase de sono atrasado é hereditário. É uma forma comum de insônia que afeta cerca de 1 em 75 pessoas de ascendência europeia.

“Isso é notavelmente prevalente”, diz Partch. “Se você estiver em uma sala lotada, alguém provavelmente tem.”

Pesquisadores conduziram estudos semelhantes para entender os mecanismos por trás do inverso do transtorno da coruja noturna, que é comumente chamado de transtorno da “cotovia matinal”. Pessoas com essa variação genética vão dormir cedo à noite e acordam cedo pela manhã.

Funcionando como uma coruja da noite

Pessoas que vivem com transtorno de fase de sono atrasada geralmente ainda precisam de oito horas de descanso por noite, embora esse período comece mais tarde do que a maioria das pessoas. Devido à maneira como as escolas e os locais de trabalho estruturam seu dia — como seguir o dia de trabalho padrão das 9h às 17h — pode ser desafiador obter a quantidade total de sono recomendada.

“Embora intrinsecamente não tenha impacto na sua necessidade de sono ou na quantidade de sono que você precisa para se sentir bem descansado, há limites práticos que a sociedade nos impõe”, diz Partch. “Temos que levantar, independentemente de quão bem nos sentimos pela manhã, e ir para o trabalho e para a escola.”

Os ritmos circadianos dos humanos são altamente responsivos à luz. Quando o sol se põe à noite e nasce de manhã, a mudança na luz sinaliza aos nossos corpos para desligar ou ligar.

Quando o relógio da sociedade compete com o relógio natural do corpo, processos biológicos conectados aos ritmos circadianos, como a produção de melatonina e o metabolismo, são afetados negativamente. Muitas pessoas passam por isso durante o horário de verão, e pessoas que sofrem de transtorno de fase de sono atrasada sentem essa discórdia diariamente.

“Quase nada disso é por escolha”, diz Partch. “A codificação do tempo é codificada em nossa biologia e somos meio que escravos do nosso relógio interno, seja ele rápido ou longo.”

Para ajudar a manter um horário de sono consistente com aqueles que não têm o transtorno, Partch recomenda limitar a exposição à luz à noite. Isso ajudará a encorajar a produção de melatonina. Para estimular ainda mais a sonolência, você também pode tomar um suplemento de melatonina às 21h ou 22h para ajudar seu corpo a adormecer mais cedo.