A Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo, causados por colágeno defeituoso (uma proteína no tecido conjuntivo). O tecido conjuntivo ajuda a sustentar a pele, os músculos, os ligamentos e os órgãos do corpo. Pessoas que têm o defeito no tecido conjuntivo associado à Síndrome de Ehlers-Danlos podem ter sintomas que incluem hipermobilidade articular, pele que é facilmente esticada e machucada e tecidos frágeis.
A Síndrome de Ehlers-Danlos foi classificada em seis tipos:
- Hipermobilidade
- Clássico
- Vascular
- Cifoescoliose
- Artrocalasia
- Dermatosparaxia
Índice
Tipo de hipermobilidade
O sintoma primário associado ao tipo de hipermobilidade da Síndrome de Ehlers-Danlos é a hipermobilidade articular generalizada que afeta articulações grandes e pequenas. Subluxações e luxações articulares são um problema comumente recorrente. O envolvimento da pele (elasticidade, fragilidade e hematomas) está presente, mas em graus variados de gravidade, de acordo com a Fundação Ehlers-Danlos. Dor musculoesquelética está presente e pode ser debilitante.
Tipo Clássico
O sintoma primário associado ao tipo clássico da Síndrome de Ehlers-Danlos é a hiperextensibilidade (elasticidade) distinta da pele, juntamente com cicatrizes, hematomas calcificados e cistos contendo gordura, comumente encontrados sobre pontos de pressão. A hipermobilidade articular também é uma manifestação clínica do Tipo Clássico.
Tipo vascular
O tipo vascular da Síndrome de Ehlers-Danlos é considerado a forma mais séria ou severa da Síndrome de Ehlers-Danlos. Pode ocorrer ruptura arterial ou de órgão, o que pode levar à morte súbita. A pele é extremamente fina ( as veias podem ser vistas facilmente através da pele) e há características faciais distintas (olhos grandes, nariz fino, orelhas sem lóbulos, baixa estatura e cabelo fino no couro cabeludo). O pé torto pode estar presente no nascimento. A hipermobilidade articular geralmente envolve apenas os dedos.
Tipo de cifoescoliose
Frouxidão articular generalizada (frouxidão) e fraqueza muscular grave são vistas no nascimento com o tipo de cifoescoliose de Ehlers-Danlos. Escoliose é observada no nascimento. Fragilidade do tecido, cicatrização atrófica (causando uma depressão ou furo na pele), hematomas fáceis, fragilidade escleral (olho) e ruptura ocular são possíveis manifestações clínicas, bem como ruptura arterial espontânea.
Tipo de artrocalasia
A característica distintiva do tipo artrocalasia de Ehlers-Danlos é a luxação congênita do quadril. Hipermobilidade articular grave com subluxações recorrentes é comum. Hiperextensibilidade da pele, hematomas fáceis, fragilidade do tecido, cicatrizes atróficas, perda do tônus muscular, cifoescoliose e osteopenia (ossos menos densos que o normal) também são possíveis manifestações clínicas.
Dermatosparaxia
Fragilidade grave da pele e hematomas são características do tipo dermatosparaxis de Ehlers-Danlos. A textura da pele é macia e flácida. Hérnias não são incomuns.
Aumentando a conscientização
Os tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos são tratados com base na manifestação clínica que é problemática. Proteção da pele, cuidados com feridas, proteção das articulações e exercícios de fortalecimento são aspectos importantes do plano de tratamento. A condição debilitante e às vezes fatal afeta cerca de 1 em 5.000 pessoas. Pelo menos 50.000 americanos têm Síndrome de Ehlers-Danlos. Estima-se que 90% das pessoas que têm Síndrome de Ehlers-Danlos não são diagnosticadas até que ocorra uma emergência que exija atenção médica imediata. Se você sentir qualquer um dos sintomas associados à EDS, consulte seu médico.