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Índice
Principais conclusões
- Certas condições genéticas estão associadas aos sintomas do autismo, mas podem não atender aos critérios para um diagnóstico de transtorno do espectro autista
- O autismo é avaliado com base em traços comportamentais, então o caminho para o diagnóstico pode ser longo e desafiador
- A intervenção precoce em crianças é fundamental para melhores resultados mais tarde na vida
Um estudo internacional conduzido no Reino Unido pela Cardiff University mostra que muitas pessoas com condições genéticas e sintomas de autismo não conseguem obter facilmente um diagnóstico formal de autismo. Especificamente, pessoas com condições genéticas de variante do número de cópias (CNV) geralmente não atendem aos critérios necessários para acessar muitos serviços e recursos de autismo.
O estudo, que analisou 547 pessoas previamente diagnosticadas com uma das quatro condições genéticas que são associadas a uma alta incidência de autismo, descobriu que 23% a 58% dos participantes também apresentaram sintomas de autismo (dificuldades sociais e de comunicação e/ou comportamentos repetitivos). Comparativamente, a prevalência de autismo no público em geral é de apenas 1%.
“Uma criança pode ter sintomas clinicamente significativos, mas não atender aos critérios formais de autismo”, Samuel JRA Chawner, PhD , coautor do estudo e cientista pesquisador do MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics da Cardiff University, conta à Health Life Guide por e-mail. “Famílias nessa situação atualmente recebem muito pouco apoio.”
Condições genéticas associadas aos sintomas do autismo
De acordo com o National Human Genome Research Institute (NIH), a CNV ocorre quando há uma variação no número de cópias de certos genes expressos no DNA de pessoa para pessoa. Os ganhos e perdas de material genético têm sido associados a um risco aumentado em certas doenças e condições, incluindo autismo, embora a pesquisa esteja em andamento.
Este estudo em particular incluiu pessoas portadoras de uma das seguintes CNVs categorizadas:
- Exclusão de 16p11.2
- Duplicação 16p11.2
- Exclusão 22q11.2
- Duplicação 22q11.2
Segundo Chawner, a prevalência do autismo em certas condições genéticas pode variar de 11% a 61%.
“Em termos de sintomas de autismo, estudos anteriores tenderam a focar no diagnóstico do autismo em vez dos sintomas”, diz Chawner. “Nosso estudo indica que sintomas clinicamente importantes são muito prevalentes, mesmo em crianças que não atendem formalmente aos critérios de autismo.”
Critérios de diagnóstico do transtorno do espectro autista
O Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5) descreve os critérios específicos que os médicos devem usar para fazer um diagnóstico formal de transtorno do espectro autista (TEA):
- Déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos
- Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades
- Os sintomas devem estar presentes no período inicial de desenvolvimento (mas podem não se manifestar totalmente até que as demandas sociais excedam as capacidades limitadas ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas na vida adulta)
- Os sintomas causam comprometimento clinicamente significativo nas áreas sociais, ocupacionais ou outras áreas importantes do funcionamento atual
- Essas perturbações não são melhor explicadas pela deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual) ou atraso global do desenvolvimento
Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) explicam que a triagem para autismo e outros atrasos no desenvolvimento pode ser conduzida por vários profissionais em ambientes de saúde, comunidade e escola. As ferramentas de triagem podem incluir:
- Questionários de idades e estágios (ASQ)
- Escalas de Comunicação e Comportamento Simbólico (CSBS)
- Avaliação do estado de desenvolvimento dos pais (PEDS)
- Lista de verificação modificada para autismo em crianças pequenas (MCHAT)
- Ferramenta de triagem para autismo em crianças pequenas e bebês (STAT)
A intervenção precoce é fundamental
Atualmente, não há cura para o TEA, mas o CDC diz que o suporte e a intervenção em idade precoce são essenciais para reduzir o impacto dos atrasos no desenvolvimento e fornecer habilidades para ajudar a navegar em ambientes sociais, emocionais e escolares. Isso torna critérios diagnósticos mais inclusivos ainda mais essenciais.
“É importante que as famílias recebam apoio no início do desenvolvimento de seus filhos para dar a eles a melhor oportunidade de atingir seu potencial”, Marianne van den Bree, PhD , autora sênior do estudo e professora da divisão de medicina psicológica e neurociências clínicas na Cardiff University, conta à Health Life Guide por e-mail. “Com muita frequência, as famílias enfrentam barreiras como longas listas de espera para serviços de diagnóstico, o que significa que a oportunidade vital de apoio precoce é perdida.”
Nos EUA, estados, condados e distritos escolares oferecem serviços de intervenção precoce, bem como serviços de educação especial até os 22 anos.
- Os serviços de intervenção precoce estão disponíveis para idades de 0 a 3 anos e podem ser solicitados por meio do sistema de serviços de intervenção precoce de um estado . Os cuidadores não precisam de encaminhamento médico para solicitar uma avaliação.
- Serviços de educação especial estão disponíveis para idades de 3 a 22 anos e são solicitados por meio do distrito escolar designado da criança. Não é necessário encaminhamento médico para solicitar uma avaliação.
Mesmo que um cuidador suspeite de autismo, mas não consiga obter um diagnóstico, há maneiras de buscar intervenção precoce. Por exemplo, um diagnóstico formal de TEA não é necessário para tratamento de sintomas específicos, como terapia da fala para atrasos de linguagem.
O que isso significa para você
Se seu filho estiver mostrando sinais de atraso no desenvolvimento, faça com que ele seja avaliado e examinado por um profissional clínico treinado. Serviços de intervenção precoce estão disponíveis em seu estado ou território, e nem todos eles exigem um diagnóstico formal de autismo.