Como a galactosemia é uma doença hereditária rara, seus sintomas e tratamento são amplamente desconhecidos do público. Ela ocorre em cerca de 1 em 65.000 nascimentos nos Estados Unidos. Com esta revisão, melhore sua compreensão da condição na qual as crianças são incapazes de quebrar e usar o açúcar galactose.
Índice
O que é galactose?
Embora muitos pais nunca tenham ouvido falar de galactose, na verdade é um açúcar muito comum, pois junto com a glicose, forma a lactose. A maioria dos pais já ouviu falar de lactose, o açúcar encontrado no leite materno, leite de vaca e outras formas de leite animal.
A galactose é quebrada no corpo pela enzima galactose-1-fosfato uridililtransferase (GALT). Sem GALT, a galactose e os produtos de quebra da galactose, incluindo galactose-1-fosfato galactitol e galactonato, acumulam-se e tornam-se tóxicos dentro das células.
Sintomas
Se receber leite ou produtos lácteos, um recém-nascido ou criança com galactosemia pode desenvolver sinais e sintomas que incluem:
- Má alimentação
- Vômito
- Icterícia
- Ganho de peso ruim
- Falha na recuperação do peso ao nascer, o que geralmente acontece quando o recém-nascido tem duas semanas de idade
- Letargia
- Irritabilidade
- Convulsões
- Cataratas
- Um fígado aumentado (hepatomegalia)
- Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia)
Para um recém-nascido com galactosemia clássica, esses sintomas podem começar alguns dias após o início da amamentação ou do consumo de uma fórmula infantil à base de leite de vaca. Felizmente, esses sintomas iniciais de galactosemia geralmente desaparecem quando a criança começa uma dieta sem galactose, se o diagnóstico for feito precocemente.
Diagnóstico
A maioria das crianças com galactosemia é diagnosticada antes de desenvolver muitos sintomas de galactosemia porque a condição é detectada em testes de triagem neonatal que são feitos quando a criança nasce. Todos os 50 estados dos EUA testam recém-nascidos para galactosemia.
Se houver suspeita de galactosemia com base em um teste de triagem neonatal, serão feitos testes confirmatórios para níveis de galactose-1-fosfato (gal-1-p) e GALT. Se o bebê tiver galactosemia, gal-1-p estará alto e GALT estará muito baixo.
A galactosemia também pode ser diagnosticada pré-natalmente usando biópsia de vilo corial ou testes de amniocentese. Crianças que não são diagnosticadas por testes de triagem neonatal e estão apresentando sintomas podem ser suspeitas de ter galactosemia se tiverem algo conhecido como “substâncias redutoras” na urina.
Tipos
Na verdade, existem dois tipos de galactosemia, dependendo do nível de GALT da criança. As crianças podem ter galactosemia clássica, com deficiência completa ou quase completa de GALT. Elas também podem ter galactosemia parcial ou variante, com deficiência parcial de GALT.
Ao contrário de bebês com galactosemia clássica, bebês com galactosemia variante, incluindo a variante Duarte, geralmente não apresentam sintomas.
Tratamentos
Não há cura para a galactosemia clássica; em vez disso, as crianças são tratadas com uma dieta especial sem galactose, na qual evitam todo o leite e produtos que contenham leite o máximo possível pelo resto de suas vidas. Isso inclui:
- Leite materno
- Fórmula infantil à base de leite de vaca
- Leite de vaca, leite de cabra ou leite em pó
- Margarina, manteiga, queijo, sorvete, chocolate ao leite ou iogurte
- Alimentos que listam sólidos de leite em pó desnatado, caseína, caseinato de sódio, soro de leite, sólidos de soro de leite, coalhada, lactose ou galactose na lista de ingredientes
Em vez disso, recém-nascidos e bebês devem beber uma fórmula infantil à base de soja, como Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ou Nestle Good Start Soy Plus. Se seu bebê não tolerar uma fórmula de soja, uma fórmula elementar, como Nutramigen ou Alimentum, pode ser usada. Essas fórmulas, no entanto, têm pequenas quantidades de galactose.
Crianças mais velhas podem beber um substituto do leite feito de proteína de soja isolada (Vitamite) ou uma bebida de arroz (Rice Dream). Crianças com galactosemia também terão que evitar outros alimentos ricos em galactose, incluindo fígado, algumas frutas e vegetais, e certos feijões secos, especialmente grão-de-bico.
Um nutricionista registrado ou especialista em metabolismo pediátrico pode ajudar você a descobrir quais alimentos evitar se seu filho tiver galactosemia. Este especialista também pode garantir que seu filho esteja recebendo cálcio suficiente e outros minerais e vitaminas importantes . Além disso, os níveis de gal-1-p podem ser seguidos para ver se a dieta de uma criança tem muita galactose.
Restrições alimentares controversas
As restrições alimentares de crianças com galactosemia variante são mais controversas. Um protocolo envolve restringir leite e produtos que contenham leite, incluindo leite materno, durante o primeiro ano de vida. Depois disso, um pouco de galactose seria permitida na dieta quando a criança tivesse um ano de idade.
Outra opção é permitir uma dieta irrestrita e observar uma elevação dos níveis de gal-1-p. Embora pareça que a pesquisa ainda esteja sendo feita para ver qual opção é melhor, os pais podem ficar tranquilos que um pequeno estudo mostrou que os resultados clínicos e de desenvolvimento até um ano foram bons em crianças com galactosemia variante de Duarte, tanto naquelas que praticavam restrição alimentar quanto naquelas que não praticavam.
O que você precisa saber
Como a galactosemia é um distúrbio autossômico recessivo, se dois pais forem portadores de galactosemia, eles terão 25% de chance de ter um filho com galactosemia, 50% de chance de ter um filho portador de galactosemia e 25% de chance de ter um filho sem nenhum dos genes para galactosemia. Os pais de uma criança com galactosemia geralmente receberão aconselhamento genético se planejarem ter mais filhos.
Recém-nascidos não tratados com galactosemia correm maior risco de septicemia por E. coli , uma infecção sanguínea com risco de vida. Além disso, crianças com galactosemia clássica podem correr risco de baixa estatura, dificuldades de aprendizagem, problemas de marcha e equilíbrio, tremores, distúrbios de fala e linguagem e falência ovariana prematura.