Lisencefalia é uma condição neurológica incomum que frequentemente resulta em atrasos graves no desenvolvimento e convulsões difíceis de controlar . É uma condição que resulta da migração defeituosa de células nervosas durante o desenvolvimento fetal.
A palavra lissencefalia vem de duas palavras gregas: lissos , que significa “liso”, e enkaphalos , que significa “cérebro”. Se você olhar para um cérebro normal, a substância cinzenta (cérebro) tem cristas e vales em sua superfície. Na lissencefalia, a superfície do cérebro é quase completamente lisa. Esse desenvolvimento anormal do cérebro ocorre durante a gravidez e pode realmente ser visto em uma ressonância magnética intrauterina por volta de 20 a 24 semanas de gestação.
A lisencefalia pode ocorrer sozinha ou como parte de condições como a síndrome de Miller-Dieker, síndrome de Norman-Roberts ou síndrome de Walker-Warburg. A condição é considerada muito incomum, mas não rara, ocorrendo em aproximadamente um em cada 100.000 bebês. (Uma doença rara é definida como aquela que ocorre em menos de uma em cada 200.000 pessoas).
Índice
Causas da Lisencefalia
Existem várias causas possíveis para a lisencefalia. A causa mais comum é uma mutação genética em um gene ligado ao cromossomo X conhecido como DCX. Este gene codifica uma proteína chamada doublecortina, que é responsável pelo movimento (migração) de células nervosas (neurônios) no cérebro durante o desenvolvimento fetal.
Dois outros genes também foram implicados na causa. Lesão no feto devido a uma infecção viral ou fluxo sanguíneo insuficiente para o cérebro são causas adicionais possíveis. Acredita-se que o “dano” ocorra quando o feto está entre 12 e 14 semanas de gestação, no final do primeiro trimestre ou no início do segundo trimestre.
Sintomas
Há uma ampla gama de sintomas que podem ocorrer em pessoas diagnosticadas com lisencefalia. Algumas crianças têm poucos ou nenhum desses sintomas e outras podem ter muitos. A gravidade dos sintomas também pode variar amplamente. Possíveis sintomas de lisencefalia incluem:
- Falha de crescimento: Falha de crescimento é uma condição frequentemente vista em recém-nascidos em que o crescimento não está ocorrendo como esperado. Pode ter muitas causas
- Deficiências intelectuais: a inteligência pode variar de quase normal a deficiências profundas
- Um distúrbio convulsivo: Um distúrbio convulsivo ocorre em cerca de 80 por cento das crianças com a condição
- Dificuldade em engolir e comer
- Dificuldade em controlar os músculos ( ataxia )
- Tônus muscular inicialmente reduzido (hipotonia), seguido de rigidez ou espasticidade nos braços e pernas
- Aparência facial incomum com mandíbula pequena, testa alta e recuo das têmporas. Anormalidades nas orelhas e aberturas nasais arrebitadas também podem ser notadas
- Anormalidades nos dedos das mãos e dos pés, incluindo dígitos extras ( polidactilia )
- Os atrasos no desenvolvimento podem variar de leves a graves
- Um tamanho de cabeça menor que o normal (microcefalia)
Diagnóstico
O diagnóstico de lisencefalia geralmente não é feito até que a criança tenha alguns meses de idade, e muitas crianças com a condição parecem saudáveis no momento do parto. Os pais geralmente notam que seu filho não está se desenvolvendo em uma taxa normal por volta dos 2 a 6 meses de idade. O primeiro sintoma pode ser o início de convulsões, incluindo um tipo grave conhecido como “espasmos infantis”. Pode ser difícil controlar as convulsões.
Se houver suspeita de lisencefalia com base nos sintomas da criança, a ultrassonografia ou a ressonância magnética (RM) podem ser usadas para observar o cérebro e confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Não há como reverter diretamente os efeitos da lisencefalia ou curar a condição, mas há muito que pode ser feito para garantir a melhor qualidade de vida para a criança. O objetivo do tratamento é ajudar cada criança com lisencefalia a atingir seu nível potencial de desenvolvimento. As modalidades de tratamento que podem ser úteis incluem:
- Fisioterapia para melhorar a amplitude de movimento e ajudar com contraturas musculares.
- Terapia ocupacional.
- Controle de convulsões com anticonvulsivantes.
- Cuidados médicos preventivos, incluindo cuidados respiratórios cuidadosos (já que complicações respiratórias são uma causa comum de morte).
- Assistência de alimentação. Crianças com dificuldade para engolir podem precisar de uma sonda de alimentação colocada.
- Se uma criança desenvolver hidrocefalia (“água no cérebro”), pode ser necessário colocar uma derivação ,
Prognóstico
O prognóstico para crianças com lisencefalia depende do grau de malformação cerebral. Algumas crianças podem ter desenvolvimento e inteligência quase normais, embora isso geralmente seja a exceção.
Infelizmente, a expectativa de vida média para crianças com lisencefalia grave é de apenas 10 anos. A causa da morte geralmente é aspiração (inalação) de alimentos ou fluidos, doença respiratória ou convulsões graves ( status epilepticus ). Algumas crianças sobreviverão, mas não mostrarão desenvolvimento significativo, e as crianças podem permanecer em um nível que é comum para uma criança de 3 a 5 meses.
Devido a essa variação nos resultados, é importante buscar a opinião de especialistas em lisencefalia e o apoio de grupos familiares com conexão com esses especialistas.
Pesquisa sobre Lisencefalia
O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame conduz e apoia uma ampla gama de estudos que exploram os sistemas complexos do desenvolvimento normal do cérebro, incluindo a migração neuronal.
Estudos recentes identificaram genes responsáveis pela lisencefalia. O conhecimento obtido com esses estudos fornece a base para o desenvolvimento de tratamentos e medidas preventivas para distúrbios de migração neuronal.
Uma palavra de Health Life Guide
Se seu filho foi diagnosticado com lisencefalia, ou se o médico do seu filho está considerando o diagnóstico, você provavelmente está aterrorizado. O que isso significa hoje? O que isso significará daqui a uma semana? O que isso significa daqui a 5 ou 25 anos?
Passar algum tempo aprendendo sobre o transtorno do seu filho (seja diagnosticado ou apenas sendo considerado) pode não aliviar todas as suas ansiedades, mas colocará você no assento do motorista. Com qualquer forma de condição médica em nós mesmos ou em nossos filhos, ser um participante ativo no tratamento é crucial.
Reunir seu sistema de apoio também é crucial. Além disso, é muito útil se conectar com outros pais que têm filhos com lisencefalia. Não importa o quão amorosos ou prestativos seus amigos e familiares sejam, há algo especial em conversar com outras pessoas que enfrentaram desafios semelhantes. Redes de apoio para pais também fornecem uma oportunidade de aprender o que as pesquisas mais recentes estão dizendo.
Como pai, é importante cuidar de si mesmo. Suas emoções provavelmente estarão à flor da pele e isso é esperado. Você pode se sentir magoado ao ver outros pais com filhos saudáveis e se perguntar por que a vida pode ser tão injusta. Procure aqueles que podem lhe dar apoio incondicional e permitir que você compartilhe o que realmente está sentindo neste momento.