A doença de Canavan é uma de um grupo de distúrbios genéticos chamados leucodistrofias que resultam em defeitos na bainha de mielina que cobre as células nervosas no cérebro. Na doença de Canavan, uma mutação genética no cromossomo 17 causa uma deficiência de uma enzima chamada aspartoacilase. Sem essa enzima, ocorre um desequilíbrio químico que causa a destruição da mielina no cérebro. Isso faz com que o tecido cerebral saudável se degenere em tecido esponjoso cheio de espaços microscópicos cheios de fluido.
A doença de Canavan é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que uma criança deve herdar uma cópia do gene mutado de cada pai para desenvolver a doença. Embora a doença de Canavan possa ocorrer em qualquer grupo étnico, ela ocorre com mais frequência entre judeus asquenazes da Polônia, Lituânia e Rússia ocidental, e entre os sauditas.
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Índice
Sintomas
Os sintomas da doença de Canavan aparecem na primeira infância e pioram com o tempo. Eles podem incluir:
- Diminuição do tônus muscular (hipotonia)
- Músculos fracos do pescoço causam mau controle da cabeça
- Cabeça anormalmente grande (macrocefalia)
- As pernas são mantidas anormalmente retas (hiperextensão)
- Os músculos do braço tendem a ser flexionados
- Perda de habilidades motoras
- Retardo mental
- Convulsões
- Cegueira
- Dificuldades de alimentação
Diagnóstico
Se os sintomas de uma criança sugerirem a doença de Canavan, vários testes podem ser feitos para confirmar o diagnóstico. Uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética ( RM ) do cérebro procurará pela degeneração do tecido cerebral. Exames de sangue podem ser feitos para rastrear a enzima ausente ou para procurar a mutação genética que causa a doença.
Tratamento
Não há cura para a doença de Canavan, então o tratamento se concentra em controlar os sintomas. Terapia física, ocupacional e fonoaudiológica podem ajudar uma criança a atingir seu potencial de desenvolvimento. Como a doença de Canavan piora progressivamente, muitas crianças morrem em tenra idade (antes dos 4 anos), embora algumas possam sobreviver até a adolescência e os vinte anos.
Testes genéticos
Em 1998, o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas adotou uma declaração de posição recomendando que os médicos ofereçam testes de portadores da doença de Canavan a todos os indivíduos de origem judaica asquenazi. Um portador tem uma cópia da mutação genética, então ele ou ela não desenvolve a doença, mas pode passar a mutação genética para os filhos. Estima-se que 1 em cada 40 pessoas na população judaica asquenazi seja portadora da mutação genética da doença de Canavan.
É recomendado que casais em risco de carregar o gene mutado sejam testados antes de conceber um bebê. Se os resultados do teste mostrarem que ambos os pais são portadores, um conselheiro genético pode fornecer mais informações sobre o risco de ter um bebê com a doença de Canavan. Muitas organizações judaicas oferecem testes genéticos para a doença de Canavan e outras doenças raras nos Estados Unidos, Canadá e Israel.