Dentro das células do corpo existem pequenas partes chamadas mitocôndrias(até 1.000 por célula). As mitocôndrias produzem a energia que nossas células precisam para crescer e funcionar. Se as mitocôndrias estiverem danificadas ou com mau funcionamento, as células não conseguem desempenhar suas funções e podem se machucar ou morrer. Essas células machucadas ou com baixo desempenho acabam causando doenças mitocondriais.
A doença mitocondrial pode ser difícil de diagnosticar porque a doença pode apresentar uma grande variedade de sintomas, variando de leves a graves. Existem centenas de tipos diferentes de doenças mitocondriais. O tipo que você tem depende de quais células são afetadas. Os problemas podem começar no nascimento ou ocorrer mais tarde. A maioria dos casos é diagnosticada durante a infância, embora os casos de início na idade adulta estejam se tornando mais comuns. A doença mitocondrial afeta entre 40.000 e 70.000 americanos, ocorrendo em um em cada 2.500 a 4.000 nascimentos.
A doença mitocondrial é uma condição genética . A doença pode ser herdada de seus pais ou o resultado de uma mutação aleatória em seu DNA. As mitocôndrias também podem ser danificadas pelo uso de drogas ou danos causados por radicais livres (moléculas destrutivas). Um grande número de mutações genéticas pode causar a doença. No entanto, a mesma mutação em duas pessoas diferentes pode não produzir os mesmos sintomas.
Índice
Sinais e sintomas
Como as mitocôndrias estão presentes em 90% das nossas células, uma variedade de órgãos pode ser afetada, incluindo o cérebro e os músculos. Os sistemas mais afetados são tipicamente o cérebro, o coração, o fígado, os músculos esqueléticos, os rins e os sistemas endócrino e respiratório. Os sintomas que você tem dependem de quais células e órgãos são afetados, estes podem incluir:
- Cérebro: atrasos no desenvolvimento, retardo mental, convulsões , demência
- Nervos: fraqueza, dor
- Músculos: fraqueza, tônus baixo, cãibras, dor
- Doença cardíaca
- Olhos: espasmos , perda de visão
- Doença renal
- Problemas respiratórios
- Perda auditiva
Outros sintomas incluem distúrbios gastrointestinais , dificuldade para engolir, doença cardíaca, doença hepática, diabetes , acidose láctica e uma maior probabilidade de contrair infecções. Em crianças, a doença também pode causar crescimento deficiente e atrasos no desenvolvimento. Diagnosticar a doença mitocondrial é frequentemente difícil, pois os sintomas variam e podem imitar outras condições. O envolvimento de múltiplos sistemas de órgãos, três ou mais áreas, é frequentemente indicativo de doença mitocondrial.
Tratamento
A maioria dos casos de doença mitocondrial pode ser diagnosticada por meio de biópsia muscular. Outras opções de teste incluem exames de sangue , testes genéticos e testes enzimáticos. Biópsias musculares e outros testes podem ser muito caros, deixando os casos para serem diagnosticados apenas com base na apresentação clínica.
Não há cura para a doença mitocondrial. Certos suplementos — tiamina (B1), riboflavina ( B12 ), vitamina C , vitamina E, ácido lipoico e coenzima Q10 — podem ajudar a tratar certos aspectos da doença. Evitar o estresse também pode ajudar a reduzir os sintomas.
Pesquisadores estão atualmente procurando por medicamentos que bloqueariam o acúmulo de ácido láctico associado à doença mitocondrial. Outros estão tentando dietas com muito pouco carboidrato para reduzir a carga de trabalho das mitocôndrias.
Ligando a disfunção mitocondrial a outras doenças
Pesquisadores estão estudando doenças mitocondriais em busca de pistas para outras condições, como câncer, doença de Parkinson , doença de Alzheimer e doença cardíaca. Acredita-se que danos às mitocôndrias estejam associados a todas essas condições. Uma vida inteira de danos mitocondriais pode ser parte do processo de envelhecimento.