A neurofibromatose é uma doença genética do sistema nervoso que faz com que tumores cresçam ao redor dos nervos. Existem três tipos de neurofibromatose: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e schwannomatose. Estima-se que 100.000 americanos tenham uma forma de neurofibromatose. A neurofibromatose ocorre em pessoas de todos os sexos e de todas as origens étnicas.
A neurofibromatose tipo 1 pode ser herdada em um padrão autossômico dominante ou pode ser devido a uma nova mutação genética em um indivíduo. O gene para neurofibromatose tipo 1 está localizado no cromossomo 17.
Índice
Sintomas
Neurofibromatose tipo 1 é o tipo mais comum de neurofibromatose. Ela ocorre em cerca de 1 em 4.000 nascimentos. Os sintomas da NF1 incluem:
- manchas castanhas claras (manchas café com leite) na pele
- tumores ao redor dos nervos (chamados neurofibromas)
- sardas nas axilas ou na virilha
- crescimentos na íris do olho (chamados nódulos de Lisch ou hamartomas da íris)
- tumores no nervo óptico do olho (glioma óptico)
- curvatura anormal da coluna (escoliose)
- malformação de outros ossos
Muitas crianças com NF1 têm circunferência da cabeça maior que o normal e são mais baixas que a média. Quase 50% têm problemas de fala, dificuldades de aprendizagem, convulsões ou hiperatividade. Indivíduos com NF1 também podem ter dores de cabeça, defeitos cardíacos, pressão alta ou doença dos vasos sanguíneos (vasculopatia).
Diagnóstico
Os sintomas da NF1 geralmente estão presentes no nascimento ou logo depois, e quase sempre estão presentes aos 10 anos de idade. Para que as crianças sejam diagnosticadas com NF1, elas devem apresentar pelo menos dois dos sintomas acima. Além de um exame físico, os médicos podem usar lâmpadas especiais para examinar a pele em busca de manchas café-com-leite.
Na NF1, seis ou mais dessas manchas estão presentes e medem mais de 5 mm de diâmetro em crianças ou mais de 15 mm de diâmetro em adolescentes e adultos.
Imagens de ressonância magnética (MRI), raios X, tomografia computadorizada (TC) e outros testes podem ser feitos para procurar neurofibromas e ossos anormais. Testes genéticos por exame de sangue podem ser feitos para detectar defeitos no gene NF1.
Tratamento
Os médicos não sabem como impedir que os tumores cresçam na neurofibromatose . A cirurgia pode ser usada para remover tumores que estão causando dor ou problemas de visão ou audição. Tratamentos químicos ou de radiação podem ser usados para reduzir o tamanho dos tumores. Na NF1, algumas malformações ósseas, como escoliose, podem ser tratadas com cirurgia ou aparelhos.
Outros sintomas, como dor, dores de cabeça ou convulsões, podem ser controlados com medicamentos ou outros tratamentos.