A síndrome de Joubert é um defeito genético de nascença no qual a área do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação é subdesenvolvida. Ela ocorre tanto em homens quanto em mulheres, em cerca de um em cada 100.000 nascimentos.
A síndrome, identificada pela primeira vez em 1969 pela neurologista pediátrica Marie Joubert, pode ocorrer em uma criança sem histórico familiar do distúrbio ou pode ser hereditária.
Crianças com síndrome de Joubert geralmente apresentam atrasos em marcos motores grosseiros. Algumas crianças com Joubert também apresentam deficiências intelectuais ou retardo mental. Problemas de visão, rins e fígado também são comuns na condição, mas nem todos os pacientes são afetados.
Índice
Sintomas
Os sintomas da síndrome de Joubert estão relacionados ao subdesenvolvimento de uma área do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação muscular. Os sintomas, que podem variar de leves a graves, dependendo do quanto o cérebro é subdesenvolvido, podem incluir:
- Períodos de respiração anormalmente rápida (hiperpneia episódica), que podem parecer respiração ofegante
- Movimentos oculares espasmódicos (nistagmo)
- Características faciais características, como pálpebras caídas (ptose), boca aberta com língua para fora, orelhas de implantação baixa
- Atraso na obtenção de marcos
- Dificuldade em coordenar movimentos musculares voluntários (ataxia)
Outras diferenças anatômicas, como dedos extras nas mãos e nos pés ( polidactilia ), defeitos cardíacos ou lábio leporino ou fenda palatina podem estar presentes. Convulsões também podem ocorrer.
Causas
A síndrome de Joubert é uma doença genética autossômica recessiva na qual duas partes do cérebro — o vermis cerebelar e o tronco cerebral — não se desenvolvem completamente durante a gravidez. O vermis cerebelar é responsável pelo controle dos músculos, postura e movimentos da cabeça e dos olhos. O tronco cerebral controla funções como batimento cardíaco, respiração e controle de temperatura.
Embora o transtorno seja devido a genes, os cientistas ainda precisam identificar todos os genes envolvidos na síndrome de Joubert. Até 90 por cento dos casos podem ser vinculados a um de pelo menos 10 genes diferentes envolvidos na síndrome.
Existem vários subtipos da síndrome, com base nos genes envolvidos e sintomas presentes, e algumas etnias têm maiores incidências da síndrome do que outras. Por exemplo, a Síndrome de Joubert 2 (JBTS2) é mais comum entre judeus asquenazes, com uma estimativa de 1 em 34.000 crianças afetadas.
Diagnóstico
O sintoma mais pronunciado em um recém-nascido com síndrome de Joubert são períodos de respiração anormalmente rápida, que podem ser seguidos por parada respiratória (apneia) por até um minuto. Embora esses sintomas possam ocorrer em outros distúrbios, não há problemas pulmonares na síndrome de Joubert, o que ajuda a identificá-la como a causa da respiração anormal.
Uma ressonância magnética (RM) pode procurar anormalidades cerebrais presentes na síndrome de Joubert e confirmar o diagnóstico.
Durante a gravidez, anormalidades cerebrais podem ser detectadas no ultrassom após 18 semanas. Para pessoas com histórico familiar conhecido de Joubert, testes pré-natais podem estar disponíveis para testar variantes genéticas específicas.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Joubert, então o tratamento se concentra nos sintomas. Bebês com respiração anormal podem ter um monitor de respiração ( apneia ) para uso em casa, especialmente à noite.
Terapia física, ocupacional e fonoaudiológica podem ser úteis para alguns indivíduos. Indivíduos com defeitos cardíacos, lábio leporino ou fenda palatina ou convulsões podem exigir mais cuidados médicos.
Prognóstico
O prognóstico da síndrome de Joubert varia de indivíduo para indivíduo e depende em grande parte se o vérmis cerebelar está parcialmente desenvolvido ou totalmente ausente. Alguns pacientes podem ter uma expectativa de vida mais curta devido a complicações da doença, incluindo anormalidades renais ou hepáticas.
Algumas crianças com síndrome de Joubert apresentam uma forma leve do transtorno, são minimamente afetadas pela deficiência motora e têm bom desenvolvimento mental, enquanto outras podem ter deficiência motora grave, comprometimento moderado do desenvolvimento mental e comprometimentos multiorgânicos.