A síndrome MELAS (caracterizada por miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral) é uma doença neurodegenerativa progressiva causada por mutações no DNA mitocondrial.
Mitocôndriassão as estruturas dentro de nossas células que são amplamente responsáveis por produzir a energia que as células precisam para fazer seu trabalho. As mitocôndrias têm seu próprio DNA, que é sempre herdado da mãe. No entanto, a síndrome MELAS geralmente não é realmente herdada; a mutação neste distúrbio geralmente ocorre espontaneamente.
Como a doença é mal compreendida e pode ser difícil de diagnosticar, ainda não se sabe quantos indivíduos desenvolveram MELAS ao redor do mundo. A síndrome afeta todos os grupos étnicos, tanto homens quanto mulheres.
A doença geralmente é fatal. Como não há cura para a síndrome MELAS, o tratamento médico é amplamente de suporte.
Índice
Sintomas
Como mitocôndrias defeituosas existem em todas as células de pacientes com síndrome MELAS, muitos tipos de sintomas podem se desenvolver, os quais são frequentemente debilitantes. A marca registrada desta doença é a ocorrência de sintomas semelhantes a derrames, caracterizados por sintomas neurológicos repentinos, como fraqueza envolvendo um lado do corpo ou distúrbios visuais. Estes não são derrames verdadeiros , daí o termo “semelhante a derrame”.
Outros sintomas comuns relacionados à encefalopatia são dores de cabeça recorrentes semelhantes a enxaquecas, convulsões , vômitos e comprometimento cognitivo. Pacientes com MELAS geralmente têm estrutura curta e perda auditiva. Além disso, a miopatia (doença muscular) causa dificuldade para andar, se movimentar, comer e falar.
Os indivíduos afetados geralmente começam a apresentar sintomas entre 4 e 40 anos.
Diagnóstico
Em muitos indivíduos com síndrome MELAS, sintomas semelhantes aos de derrame, juntamente com dor de cabeça recorrente, vômitos ou convulsões, são a primeira pista de que algo está errado. O primeiro episódio semelhante ao derrame geralmente ocorre na infância, entre as idades de 4 e 15 anos, mas pode ocorrer em bebês ou adultos jovens. Antes do primeiro derrame, a criança pode ter crescimento e desenvolvimento lentos, ou ter dificuldades de aprendizagem ou transtorno de déficit de atenção.
Os testes podem verificar o nível de ácido láctico no sangue e no líquido cefalorraquidiano . Os exames de sangue podem verificar uma enzima (creatina quinase) presente na doença muscular. Uma amostra de músculo (biópsia) pode ser testada para o defeito genético mais comum presente no MELAS. Estudos de imagem cerebral, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM), podem mostrar anormalidades cerebrais durante esses episódios semelhantes a derrames. Ao contrário de pacientes com derrames, no entanto, os vasos sanguíneos nos cérebros daqueles com MELAS são geralmente normais.
Tratamento
Infelizmente, ainda não há tratamento para interromper os danos causados pela síndrome MELAS, e o resultado para indivíduos com a síndrome geralmente é ruim. O treinamento moderado em esteira pode ajudar a melhorar a resistência de indivíduos com miopatia.
Terapias metabólicas, incluindo suplementos alimentares, mostraram benefícios para alguns indivíduos. Esses tratamentos incluem coenzima Q10, L-carnitina, arginina, filoquinona, menadiona, ascorbato, riboflavina, nicotinamida, creatina monohidratada, idebenona, succinato e dicloroacetato. Ainda está sendo estudado se esses suplementos ajudarão todos os indivíduos com síndrome MELAS.