SDI Productions / Getty Images
Содержание
Ключевые выводы
- Современная диагностика расстройств аутистического спектра длинная и сложная.
- Новый анализ крови показал почти 95% точность выявления заболевания.
- Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, может ли это стать будущим диагностики аутизма.
Диагностика расстройства аутистического спектра (РАС) — сложный и длительный процесс для врачей, в основном потому, что не существует единого медицинского теста, который мог бы помочь. Но группа исследователей разработала анализ крови, который может предсказать, есть ли у человека РАС, с точностью до 95%.
Их результаты, опубликованные в журнале Research in Autism Spectrum Disorders в конце августа , показывают, что метаболиты в крови могут быть индикаторами РАС.
Текущий метод диагностики расстройства «является чисто наблюдательным, что делает его трудоемким», — говорит ведущий автор исследования Юрген Хан, доктор философии , профессор и руководитель кафедры биомедицинской инженерии в Политехническом институте Ренсселера, Health Life Guide. «Одним из результатов этого является то, что хотя РАС можно диагностировать в возрасте от 18 до 24 месяцев, средний возраст постановки диагноза составляет около четырех лет. Часто между моментом, когда замечаются опасения относительно РАС, и моментом, когда назначается фактическое диагностическое наблюдение, проходит длительный период ожидания».
Эксперты считают, что простой анализ крови может изменить ситуацию в этой области.
Как это работает?
Тест основан на алгоритме, который анализирует измерения метаболитов — небольших молекул, являющихся результатом метаболического процесса — в образце крови, чтобы предсказать, есть ли у человека РАС.
Исследователи проанализировали точность алгоритма, сравнив его с данными, собранными у детей с РАС, у которых имеется одно или несколько дополнительных заболеваний, таких как аллергии или желудочно-кишечные расстройства.
Модель смогла правильно идентифицировать 124 из 131 участника с РАС, независимо от других заболеваний, которые могли быть у пациента, что означает, что ее точность составляет почти 95%.
Что это значит для вас?
Анализ крови для диагностики расстройств аутистического спектра пока не готов к широкому использованию, но если его одобрят в будущем, он может радикально изменить подход к диагностике этого заболевания у детей.
Почему новый тест анализирует метаболиты?
Расстройство аутистического спектра — это расстройство развития с симптомами, которые обычно проявляются в первые два года жизни, согласно данным Национального института психического здоровья (NIMH). Ученые не знают точной причины РАС, но NIMH утверждает, что гены могут действовать совместно с влиянием окружающей среды, чтобы влиять на развитие способами, которые приводят к РАС.
«[Метаболиты] связаны как с генетикой, так и с факторами окружающей среды, оба из которых, как известно, играют роль в аутизме», — говорит Хан. «Кроме того, в отличие от генетики, концентрации метаболитов постоянно меняются и могут лучше отражать текущее состояние того, что происходит в организме человека».
Тем не менее, Хан отмечает, что нет ни одного метаболита, который бы указывал на РАС. Исследователи должны изучить комбинацию нескольких метаболитов, чтобы иметь возможность сделать выводы.
Как в настоящее время диагностируется аутизм
Диагностика аутизма — это процесс. Обычно он начинается с проверки развития при профилактических осмотрах. Американская академия педиатрии (AAP) рекомендует всем детям проходить проверку на задержку развития при профилактических осмотрах в возрасте 9, 18, 24 или 30 месяцев, а на аутизм — в частности, при профилактических осмотрах в возрасте 18 и 24 месяцев.
Дети, направленные на второй этап обследования, встретятся с командой врачей, в которую могут входить:
- Педиатр, специалист по развитию
- Детский психолог
- Нейропсихолог
- Логопед
Оценка может рассматривать когнитивные или мыслительные навыки ребенка, языковые способности и соответствующие возрасту навыки, говорит NIMH. Ребенку также могут назначить анализ крови и проверку слуха для выявления других заболеваний или расстройств.
Текущий путь диагностики РАС не идеален
«Диагностика аутизма может быть длительным и сложным процессом», — говорит Веривелл, доктор наук, клинический специалист по аутизму и координатор программ в Детской больнице Коннектикута
Дженнифер Твахтман-Бассетт .
Врачам также может быть сложно определить, вызвана ли задержка развития расстройством аутистического спектра или чем-то совершенно другим.
«Нередко возникают опасения по поводу развития ребенка с достаточно раннего возраста, но реальный диагноз ставится только позже, когда становится более очевидным, что задержка развития вызвана РАС», — говорит Хан. «По этим причинам наличие какого-либо физиологического теста, который может помочь в процессе диагностики, было бы очень полезно».
Эксперты говорят, что анализ крови на РАС может изменить ситуацию
Использование анализа крови для диагностики РАС может помочь пациентам быстрее получить официальный диагноз, что приведет к более быстрому началу терапии.
«Начало услуг на более раннем этапе может привести к лучшим результатам для детей с расстройством аутистического спектра», — говорит Твахтман-Бассетт. «После того, как ребенок получает лечение, задействованным врачам будет легче решать любые дополнительные трудности, которые возникают по мере роста ребенка».
Джина Познер, доктор медицины , сертифицированный педиатр в медицинском центре MemorialCare Orange Coast в Фонтан-Вэлли, Калифорния, рассказала изданию Health Life Guide, что поведенческий анализ, скорее всего, все равно потребуется для постановки диагноза аутизм.
«С расстройствами аутистического спектра существует такой широкий диапазон, — говорит она. — [Анализ крови] заставляет меня беспокоиться, что ребенка сразу же поместят в группу».
Хан поддерживает важность поведенческого анализа и добавляет, что необходимы дополнительные исследования.
«В будущем может быть использован физиологический тест в сочетании с текущей практикой наблюдения», — говорит Хан. «Но до этого еще далеко».