LWA/Данн Тардиф / Getty Images
Содержание
Ключевые выводы
- Новый препарат ускоряет рост детей с ахондроплазией — распространенной формой карликовости.
- В ходе клинического испытания дети, принимавшие препарат, выросли в среднем на 1,5 сантиметра больше, чем те, кто его не принимал.
- Исследователи говорят, что это перспективно для лечения ахондроплазии.
Результаты третьей фазы испытаний препарата для лечения наиболее распространенной формы карликовости показывают, что он может ускорить рост костей у детей, а иногда и заставить их расти так же быстро, как и их сверстники, не страдающие карликовостью.
Результаты исследования, в котором основное внимание уделялось лекарственной терапии под названием восоритид для лечения ахондроплазии, были опубликованы 5 сентября в журнале The Lancet . Исследование проводилось на 121 ребенке в 24 больницах в семи странах — Австралии, Германии, Японии, Испании, Турции, США и Великобритании — с пациентами в возрасте от 5 до 17 лет на момент включения в исследование.
Участники исследования получали ежедневные инъекции восоритида или плацебо в течение года. Исследователи обнаружили, что дети, получавшие восоритид, выросли в среднем на 1,57 сантиметра больше, чем те, кто получал плацебо.
«Этот темп роста почти соответствует темпам роста детей, не страдающих ахондроплазией», — рассказал соавтор исследования доктор медицины Карлос А. Бачино , профессор молекулярной и генетики человека в Медицинском колледже Бейлора и руководитель генетической службы в Детской больнице Техаса.
По словам Бачино, хотя результаты исследования оказались положительными, на данный момент неясно, станут ли дети, прошедшие лечение, выше во взрослом возрасте и каковы будут долгосрочные эффекты терапии.
Что это значит для вас?
Если у вашего ребенка ахондроплазия и вы обеспокоены его ростом, поговорите с врачом о восоритиде. Хотя препарат в настоящее время не одобрен FDA, возможно, вы сможете записаться на клиническое исследование.
Что такое ахондроплазия?
Ахондроплазия — это нарушение роста костей, при котором хрящевая ткань не превращается в кость, поясняет Национальный институт здравоохранения (NIH). Люди с ахондроплазией обычно страдают карликовостью, что приводит к ограниченному диапазону движений в локтях, большому размеру головы и маленьким пальцам.
По данным Национального института здравоохранения США (NIH), у одного из 15 000–40 000 новорожденных во всем мире диагностируется ахондроплазия.
Состояние вызвано мутациями в гене FGFR3. Этот ген обычно замедляет рост костей в детских конечностях, позвоночнике и основании черепа, говорит Бачино. «Но при ахондроплазии сигналы от гена FGFR3 идут не так», — говорит он. «Он постоянно подает сигнал организму, чтобы тот сдерживал рост костей».
Как действует Восаритид
Восоритид блокирует активность FGFR3 и пытается дать детям с ахондроплазией нормальные темпы роста. «В некотором смысле, он останавливает или тормозит ингибирующий процесс FGFR3», — говорит Бачино. Дети с ахондроплазией обычно вырастают примерно на 4 сантиметра в год по сравнению с 6–7 сантиметрами у детей без этого заболевания.
Предыдущие испытания показали, что препарат безопасен для людей с карликовостью, а данное исследование показало, что он может быть эффективен для ускорения роста костей.
Детям, которые принимают восоритид, делают ежедневные инъекции «до тех пор, пока не закроются пластины роста, в период полового созревания», говорит Бачино. Как только пластины роста ребенка закроются, он говорит: «Вы не почувствуете никакого эффекта от препарата».
В настоящее время ахондроплазию лечат с помощью мониторинга и, в некоторых случаях, хирургического вмешательства для устранения симптомов. Но само заболевание не лечится.
Это состояние может вызвать осложнения со здоровьем, в том числе:
- Апноэ
- Ожирение
- Рецидивирующие инфекции уха
- Чрезмерный внутренний изгиб поясничного отдела позвоночника
- Сужение позвоночного канала, которое может привести к защемлению верхней части спинного мозга.
- Накопление жидкости в мозге
Что происходит дальше
В настоящее время не существует лекарственной терапии, одобренной Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) для лечения ахондроплазии. В настоящее время проводятся испытания восоритида для детей в возрасте 5 лет и младше, и препарат был подан в FDA для одобрения, говорит Бачино.
Результаты последнего испытания восоритида являются многообещающими, но Бачино говорит, что «потребуется несколько лет, прежде чем мы узнаем, насколько хорошо это работает с течением времени». Он указывает на некоторые разногласия по поводу использования восоритида, учитывая, что «некоторые семьи, страдающие ахондроплазией, не обязательно считают это проблемой».
«Для многих семей ахондроплазия является проблемой», — говорит Бачино. Он называет проблемы с позвоночником, боль и неврологические проблемы, которые могут развиться в результате заболевания, в качестве причины для лечения.
«Мы хотим предотвратить некоторые из этих осложнений и позволить людям с ахондроплазией иметь лучшее качество жизни», — говорит он.