Внутри клеток тела находятся крошечные части, называемые митохондриями.(до 1000 на клетку). Митохондрии вырабатывают энергию, необходимую нашим клеткам для роста и функционирования. Если митохондрии повреждены или работают неправильно, клетки не могут выполнять свои функции и могут получить травмы или умереть. Эти поврежденные или неэффективные клетки в конечном итоге вызывают митохондриальное заболевание.
Митохондриальное заболевание может быть трудно диагностируемым, поскольку болезнь может проявляться широким спектром симптомов, от легких до тяжелых. Существуют сотни различных типов митохондриальных заболеваний. Тип, который у вас есть, зависит от того, какие клетки поражены. Проблемы могут начаться при рождении или проявиться позже. Большинство случаев диагностируются в детстве, хотя случаи начала заболевания у взрослых становятся все более распространенными. Митохондриальное заболевание поражает от 40 000 до 70 000 американцев, встречаясь у одного из 2500–4000 новорожденных.
Митохондриальное заболевание — это генетическое заболевание . Заболевание может быть унаследовано от родителей или возникнуть в результате случайной мутации в ДНК. Митохондрии также могут быть повреждены из-за употребления наркотиков или повреждений, вызванных свободными радикалами (разрушительными молекулами). Большое количество генетических мутаций может вызвать заболевание. Однако одна и та же мутация у двух разных людей может не вызывать одинаковые симптомы.
Содержание
Признаки и симптомы
Поскольку митохондрии присутствуют в 90% наших клеток, могут быть затронуты различные органы, включая мозг и мышцы. Наиболее затронутыми системами обычно являются мозг, сердце, печень, скелетные мышцы, почки, эндокринная и дыхательная системы. Симптомы, которые у вас есть, зависят от того, какие клетки и органы затронуты, они могут включать:
- Мозг: задержки развития, умственная отсталость, судороги , слабоумие
- Нервы: слабость, боль
- Мышцы: слабость, низкий тонус, судороги, боль
- Сердечное заболевание
- Глаза: подергивание , потеря зрения
- Болезнь почек
- Проблемы с дыханием
- Потеря слуха
Другие симптомы включают желудочно-кишечные расстройства , затрудненное глотание, сердечные заболевания, заболевания печени, диабет , лактатацидоз и повышенную вероятность заражения инфекциями. У детей это заболевание также может вызывать плохой рост и задержки развития. Диагностика митохондриального заболевания часто затруднена, поскольку симптомы различаются и могут имитировать другие состояния. Вовлечение нескольких систем органов, трех или более областей, часто является признаком митохондриального заболевания.
Уход
Большинство случаев митохондриального заболевания можно диагностировать с помощью биопсии мышц. Другие варианты тестирования включают анализы крови , генетическое тестирование и тестирование ферментов. Биопсия мышц и другие тесты могут быть очень дорогими, из-за чего диагностировать случаи приходится только по клиническим проявлениям.
Лекарства от митохондриальной болезни не существует. Определенные добавки — тиамин (B1), рибофлавин ( B12 ), витамин C , витамин E, липоевая кислота и коэнзим Q10 — могут помочь в лечении определенных аспектов болезни. Избегание стресса также может помочь уменьшить симптомы.
Исследователи в настоящее время ищут препараты, которые блокировали бы накопление молочной кислоты, связанное с митохондриальной болезнью. Другие пробуют диеты с очень низким содержанием углеводов, чтобы снизить нагрузку на митохондрии.
Связь митохондриальной дисфункции с другими заболеваниями
Исследователи изучают митохондриальные заболевания в поисках ключей к другим состояниям, таким как рак, болезнь Паркинсона , болезнь Альцгеймера и болезни сердца. Повреждение митохондрий, как полагают, связано со всеми этими состояниями. Пожизненное повреждение митохондрий может быть частью процесса старения.