Синдром Прадера-Вилли вызывается генетическим нарушением хромосомы 15. Это редкое нарушение присутствует при рождении и приводит к ряду физических, психических и поведенческих проблем. Ключевой особенностью синдрома Прадера-Вилли является постоянное чувство голода, которое обычно начинается примерно в возрасте 2 лет.
Люди с синдромом Прадера-Вилли хотят есть постоянно, потому что они никогда не чувствуют сытости (гиперфагия) и обычно испытывают трудности с контролем веса. Многие осложнения синдрома Прадера-Вилли возникают из-за ожирения.
Если у вас или вашего ребенка синдром Прадера-Вилли, команда специалистов может работать с вами, чтобы контролировать симптомы, снижать риск развития осложнений и улучшать качество жизни.
Синдром Прадера-Вилли встречается примерно у одного из 12 000-15 000 человек, как у мальчиков, так и у девочек, и у людей всех этнических групп. Синдром Прадера-Вилли обычно диагностируется по внешнему виду и поведению ребенка, а затем подтверждается специализированным генетическим тестированием образца крови. Хотя синдром Прадера-Вилли встречается редко, он является наиболее распространенной генетической причиной ожирения.
Содержание
Симптомы синдрома Прадера-Вилли
Сначала у младенца с синдромом Прадера-Вилли будут проблемы с ростом и набором веса (отставание в развитии). Из-за слабых мышц (гипотонии) младенец не может пить из бутылочки и может нуждаться в специальных методах кормления или зондовом питании, пока его мышцы не окрепнут. Младенцы с синдромом Прадера-Вилли часто отстают в развитии от других детей.
В возрасте от 1 до 6 лет у ребенка с синдромом Прадера-Вилли внезапно появляется огромный интерес к еде, и он начинает переедать. Считается, что ребенок с синдромом Прадера-Вилли никогда не чувствует сытости после еды и может продолжать есть в обжорстве. Родителям детей с синдромом часто приходится запирать кухонные шкафы и холодильник, чтобы ограничить доступ ребенка к еде. Дети в этом возрасте быстро набирают вес.
Темпы роста замедляются
Помимо переедания, ребенок с синдромом Прадера-Вилли перестает расти с аномальной скоростью, и поэтому ниже своих сверстников по возрасту и полу. Недостаток гормона роста также частично ответственен за изменение состава тела и увеличение количества жира.
Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют эндокринные проблемы, включая сниженную или отсутствующую секрецию половых гормонов (гипогонадизм) и задержку или неполное половое развитие. Дети с синдромом могут также иметь легкую или умеренную умственную отсталость или проблемы с обучением, а также могут иметь проблемы с поведением, такие как одержимость, компульсивность, упрямство и истерики.
Отличительные черты лица
Отличительные черты лица также идентифицируют ребенка с синдромом Прадера-Вилли. Они включают узкое лицо, миндалевидные глаза, маленький рот, тонкую верхнюю губу с опущенными уголками рта и полные щеки. Глаза ребенка могут косить ( страбизм ).
Лечение синдрома Прадера-Вилли
Лекарства от синдрома Прадера-Вилли не существует. Однако физические проблемы, вызванные синдромом, можно контролировать. В младенчестве специальные методы кормления и формулы могут помочь младенцу расти. и упражнения помогают улучшить силу и координацию. Введение гормона роста человека (Генотропин, Хуматроп, Нордитропин) улучшает мышечную массу и рост. Также может быть назначена терапия половыми гормонами. Как для лечения мужчин с недоразвитием яичек, так и во время полового созревания для стимуляции вторичного полового развития (для повышения самооценки и плотности костей).
Логопедия может помочь детям, отстающим в языковых навыках, догнать своих сверстников. Услуги специального образования и поддержка помогают детям с синдромом Прадера-Вилли полностью раскрыть свой потенциал.
По мере роста ребенка проблемы с питанием и весом можно контролировать с помощью сбалансированной низкокалорийной диеты, контроля веса, ограничения потребления внешних продуктов питания и ежедневных физических упражнений.