Поскольку галактоземия является редким наследственным заболеванием, ее симптомы и лечение широко не известны широкой публике. Это происходит примерно у 1 из 65 000 новорожденных в Соединенных Штатах. С помощью этого обзора вы улучшите свое понимание состояния, при котором дети не могут расщеплять и использовать сахар галактозу.
Содержание
Что такое галактоза?
Хотя многие родители никогда не слышали о галактозе, на самом деле это очень распространенный сахар, поскольку вместе с глюкозой он образует лактозу. Большинство родителей слышали о лактозе, сахаре, содержащемся в грудном молоке, коровьем молоке и других видах животного молока.
Галактоза расщепляется в организме ферментом галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазой (GALT). Без GALT галактоза и продукты распада галактозы, включая галактозо-1-фосфат галактитол и галактонат, накапливаются и становятся токсичными внутри клеток.
Симптомы
Если у новорожденного или младенца с галактоземией дать молоко или молочные продукты, могут развиться следующие признаки и симптомы:
- Плохое кормление
- Рвота
- Желтуха
- Плохой набор веса
- Неспособность восстановить вес, набранный при рождении, что обычно происходит к тому времени, когда новорожденному исполняется две недели
- Летаргия
- Раздражительность
- Приступы
- Катаракта
- Увеличение печени (гепатомегалия)
- Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
У новорожденного с классической галактоземией эти симптомы могут проявиться в течение нескольких дней после начала грудного вскармливания или употребления детской смеси на основе коровьего молока. К счастью, эти ранние симптомы галактоземии обычно исчезают, как только ребенок переходит на безгалактозную диету, если диагноз поставлен рано.
Диагноз
Большинство детей с галактоземией диагностируются до того, как у них появятся многие симптомы галактоземии, поскольку это состояние выявляется при скрининговых тестах новорожденных, которые проводятся при рождении ребенка. Все 50 штатов США проверяют новорожденных на галактоземию.
Если на основании скринингового теста у новорожденных подозревается галактоземия, будет проведено подтверждающее тестирование на уровни галактозо-1-фосфата (gal-1-p) и GALT. Если у младенца галактоземия, gal-1-p будет высоким, а GALT будет очень низким.
Галактоземия также может быть диагностирована пренатально с помощью биопсии хориона или амниоцентеза. Дети, у которых не диагностирован скрининговый тест новорожденных и у которых есть симптомы, могут быть заподозрены в наличии галактоземии, если в их моче есть что-то, известное как «восстанавливающие вещества».
Типы
На самом деле существует два типа галактоземии, в зависимости от уровня GALT у ребенка. У детей может быть классическая галактоземия с полным или почти полным дефицитом GALT. У них также может быть частичная или вариантная галактоземия с частичным дефицитом GALT.
В отличие от младенцев с классической галактоземией, у младенцев с вариантной галактоземией, включая вариант Дуарте, обычно нет никаких симптомов.
Процедуры
Лекарства от классической галактоземии не существует; вместо этого детям назначают специальную диету без галактозы, при которой они избегают молока и молочных продуктов, насколько это возможно, на всю оставшуюся жизнь. Это включает:
- Грудное молоко
- Детская смесь на основе коровьего молока
- Коровье молоко, козье молоко или сухое молоко
- Маргарин, масло, сыр, мороженое, молочный шоколад или йогурт
- Продукты, в списке ингредиентов которых указаны обезжиренные сухие молочные вещества, казеин, казеинат натрия, сыворотка, сухие сывороточные вещества, творог, лактоза или галактоза
Вместо этого новорожденным и младенцам следует пить детскую смесь на основе сои, например, Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance или Nestle Good Start Soy Plus. Если ваш ребенок не переносит соевую смесь, вместо нее можно использовать элементарную смесь, например, Nutramigen или Alimentum. Однако в этих смесях содержится небольшое количество галактозы.
Дети постарше могут пить заменитель молока, приготовленный из изолированного соевого белка (Vitamite) или рисовый напиток (Rice Dream). Детям с галактоземией также придется избегать других продуктов с высоким содержанием галактозы, включая печень, некоторые фрукты и овощи, а также некоторые сушеные бобы, особенно нут.
Диетолог или детский специалист по метаболизму может помочь вам выяснить, каких продуктов следует избегать, если у вашего ребенка галактоземия. Этот специалист также может убедиться, что ваш ребенок получает достаточно кальция и других важных минералов и витаминов . Кроме того, можно отслеживать уровни галактозы gal-1-p, чтобы определить, не слишком ли много галактозы в рационе ребенка.
Спорные диетические ограничения
Ограничения в питании детей с вариантной галактоземией более спорны. Один протокол предполагает ограничение молока и молочных продуктов, включая грудное молоко, в течение первого года жизни. После этого некоторое количество галактозы будет разрешено в рационе, как только ребенку исполнится год.
Другой вариант — разрешить неограниченную диету и следить за повышением уровня галакто-1-п. Хотя, похоже, исследования все еще ведутся, чтобы определить, какой вариант лучше, родители могут быть уверены, что одно небольшое исследование показало, что клинические и развивающие результаты до одного года были хорошими у детей с галактоземией Дуарте, как у тех, кто практиковал ограничения в диете, так и у тех, кто этого не делал.
Что вам нужно знать
Поскольку галактоземия является аутосомно-рецессивным заболеванием, если оба родителя являются носителями галактоземии, у них будет 25-процентный шанс родить ребенка с галактоземией, 50-процентный шанс родить ребенка, который будет носителем галактоземии, и 25-процентный шанс родить ребенка без какого-либо из генов галактоземии. Родителям ребенка с галактоземией обычно предлагают генетическую консультацию, если они планируют иметь еще детей.
Нелеченные новорожденные с галактоземией подвержены повышенному риску септицемии E. coli , опасной для жизни инфекции крови. Кроме того, дети с классической галактоземией могут быть подвержены риску низкого роста, трудностей в обучении, проблем с походкой и равновесием, тремора, расстройств речи и языка, а также преждевременного отказа яичников.