Синдром Фелан-Макдермид (ПМС) — редкое генетическое заболевание, также известное как синдром делеции 22q13. У людей с этим заболеванием признаки и симптомы обычно проявляются к возрасту 6 месяцев. К распространенным ранним симптомам относятся плохой контроль головы, задержки развития и речи, снижение мышечного тонуса и многое другое.
Синдром был впервые описан в медицинской литературе в 1985 году. В 1988 году группа врачей на встрече Общества генетики человека осветила случай, который они наблюдали, когда у пациента отсутствовала часть длинного плеча хромосомы 22. В 2002 году группа родителей предложила официально назвать синдром синдромом Фелан-Макдермид, в честь доктора Кэти Фелан и исследователя Хизер Макдермид из Университета Альберты. В 2003 году синдром делеции 22q13 стал официально называться синдромом Фелан-Макдермид.
В этой статье будут рассмотрены ранние признаки и симптомы синдрома Фелан-Макдермид, а также диагностика, причины и лечение.
Содержание
Насколько редок синдром Фелан-Макдермид?
В настоящее время неясно, сколько людей страдают этим расстройством. По состоянию на 2017 год более 1500 человек были зарегистрированы в Фонде синдрома Фелан-Макдермид (PMSF) в Венеции, Флорида; однако это не учитывает всемирную заболеваемость ПМС, поскольку не все семьи регистрируются в реестре. ПМС, вероятно, в равной степени затрагивает как мужчин, так и женщин.
Симптомы синдрома Фелан-Макдермид
Большинство детей с ПМС нормально растут в утробе матери и сразу после рождения. Дети с ПМС чаще всего демонстрируют признаки и симптомы в течение первых шести месяцев жизни.
Родители могут заметить, что у их ребенка есть трудности с такими навыками, как переворачивание, сидение или ходьба. Эти заметные симптомы часто побуждают родителей обратиться за советом к врачу, чтобы выяснить, почему ребенок не может достичь этих этапов развития.
Симптомы и их тяжесть различаются у разных людей, но есть некоторые общие характеристики, связанные с ПМС:
- Низкий мышечный тонус у новорожденных, также известный как неонатальная гипотония
- Плохой контроль головы
- Слабый крик.
- Задержка или отсутствие речи
- Задержки развития в нескольких областях, называемые глобальными задержками развития (ГЗР)
- Аномалии строения лица, такие как более длинная, чем ожидалось, форма головы, глубоко посаженные глаза, большие уши и т. д.
- Большие, мясистые руки
- Деформации ногтей на ногах
- Снижение способности потеть
- Реже — пороки сердца или почек.
По мере взросления ребенка могут появиться и другие симптомы, такие как:
- Умеренные и тяжелые нарушения развития и интеллекта
- Диагноз расстройства аутистического спектра
- Поведенческие проблемы
- Нарушения сна
- Трудности с приучением к туалету
- Проблемы с приемом пищи и глотанием
- Приступы
- Снижение способности воспринимать боль
- Симптомы синдрома ДиДжорджи
Что вызывает синдром Фелан-Макдермид?
ПМС — это генетическое заболевание, вызванное делецией длинной части хромосомы 22 в области 22q13 или мутацией в гене, известном как SHANK3. Хотя ген SHANK3 является существенным фактором, способствующим ПМС, аспекты, контролирующие тяжесть этого состояния, изучены недостаточно.
Для дальнейшего объяснения, большинство случаев ПМС происходят из-за отсутствия части хромосомы человека, процесса, известного как делеция. Часто делеция происходит как новое событие (de novo) в организме человека, в отличие от передачи от родителя.
Как правило, делеции происходят случайным образом, то есть нет способа предсказать или предотвратить их возникновение, и они не являются результатом каких-либо действий или бездействия ребенка или родителя.
Примерно в 20% случаев ПМС делеция происходит из-за процесса, известного как хромосомная транслокация, при котором одно или несколько плеч хромосомы отсоединяются и меняются местами.
Другой путь развития ПМС — мутация в гене SHANK3. Как и делеция, мутации, как правило, также являются новыми событиями, а не унаследованным вариантом от родителя.
Как диагностируется синдром Фелан-Макдермида?
Врач может заподозрить диагноз ПМС на основе таких симптомов, как низкий мышечный тонус у новорожденных, задержка речи и умственная отсталость. Однако человек может пройти несколько тестов, прежде чем будет поставлен окончательный диагноз.
Сначала медицинский работник соберет подробный анамнез, проведет физический осмотр и может назначить такие исследования, как магнитно-резонансная томография (МРТ) .
Генетическое тестирование также будет неотъемлемой частью диагностического процесса. Наиболее распространенным генетическим тестом является забор крови, называемый хромосомным микрочипом. Этот тип тестирования помогает обнаружить, был ли удален сегмент хромосомы 22. Кроме того, другой генетический тест может быть использован для оценки вариаций в гене SHANK3.
Как лечится синдром Фелан-Макдермид?
В настоящее время лечение ПМС направлено на устранение комплекса симптомов, которые может испытывать человек, — специального лечения этого состояния не существует.
Чтобы удовлетворить широкий спектр потребностей человека с ПМС, пациентам и их семьям может потребоваться собрать команду медицинских специалистов, таких как педиатр, невролог, генетический консультант, а также физиотерапевт, специалист по трудотерапии и логопед, чтобы разработать план лечения для решения множества проблемных вопросов.
Кроме того, исследователи разрабатывают клинические испытания ПМС для выявления новых вариантов лечения.
Как справиться с синдромом Фелан-Макдермид
Если у вашего ребенка диагностирован ПМС, это состояние будет играть роль в большинстве решений, которые вы принимаете для благополучия вашей семьи. Вам может потребоваться принять решения о медицинском обслуживании вашего ребенка, вашей жизненной ситуации, финансовых проблемах и многом другом. Кроме того, эти решения могут различаться в зависимости от тяжести симптомов, которые испытывает ваш ребенок.
Знайте, что совершенно разумно время от времени нуждаться в некотором руководстве и поддержке, когда вы отстаиваете заботу о своем ребенке. Вам может понадобиться обратиться за помощью к врачам, терапевтам, школам, а также местным, государственным и федеральным агентствам вашего ребенка.
Для списка текущих ресурсов посетите вкладку «Ресурсы» на веб-сайте Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Если вы ищете информацию о клинических испытаниях, посетите clinicaltrials.gov, чтобы узнать об исследованиях, которые проводятся по всему миру.
Краткое содержание
Синдром Фелан-Макдермид — редкое генетическое заболевание, которое вызывает задержки развития и речи, проблемы с поведением, снижение потоотделения и многое другое. Врач может подтвердить диагноз с помощью генетического тестирования.
Лекарства от ПМС не существует, и управление этим состоянием, как правило, направлено на лечение симптомов. Хотя о ПМС еще многое предстоит узнать, были выделены дополнительные средства для ускорения исследований этого редкого заболевания. В настоящее время врачи и исследователи со всего мира работают над тем, чтобы лучше понять болезнь и усовершенствовать варианты лечения для пациентов.