Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine genetische Störung , die zu Geburtsfehlern und Entwicklungsstörungen führen kann. Es führt zu markanten Gesichtszügen, Kleinwuchs, geistiger Behinderung und Anomalien mehrerer Organsysteme. Es ist eine seltene Erkrankung und die Schätzung, dass das Syndrom bei 1 von 50.000 Geburten auftritt, ist wahrscheinlich zu niedrig, da Fälle nicht diagnostiziert werden.
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird durch ein fehlendes Stück (Deletion) genetischen Materials nahe dem Ende des kurzen (p) Arms des Chromosoms 4 verursacht . In den meisten Fällen handelt es sich dabei nicht um eine vererbte genetische Störung, sondern um eine spontan auftretende Mutation.
Tatsächlich gibt es bei 85–90 % der Menschen mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung.2 das Wolf-Hirschhorn-Syndrom bei Menschen jeder Rasse oder Ethnie auftreten kann, sind doppelt so viele Frauen wie Männer betroffen.
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Problembeschreibung
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom führt zu Fehlbildungen an mehreren Körperteilen, da der genetische Fehler während der fetalen Entwicklung auftritt.
Eines der charakteristischeren Symptome sind die Gesichtszüge, die als „griechischer Kriegerhelm“ beschrieben werden. Dazu gehören eine markante Stirn, weit auseinander stehende Augen und eine breitköpfige
Weitere Symptome können sein:
- Schwere geistige Behinderung
- Kleiner Kopf
- Gaumenspalte
- Fehlbildungen an Händen, Füßen, Brust und Wirbelsäule
- Unterentwicklung oder Fehlbildung der Geschlechtsorgane und der Harnwege
- Kleinwüchsigkeit
- Anfälle
- Niedriger Muskeltonus und schlechte Muskelentwicklung
- Falten über den Handflächen
- Schwere Herzfehler, insbesondere Vorhofseptumdefekt (allgemein bekannt als „Loch im Herzen“), Ventrikelseptumdefekt (eine Fehlbildung der Verbindung zwischen den unteren Herzkammern) und Pulmonalstenose (Behinderung des Blutflusses vom Herzen zur Lungenarterie)
Diagnose
Hinweise auf das Wolf-Hirschhorn-Syndrom können durch Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft oder durch das Aussehen nach der Geburt gegeben werden. Die charakteristischen Gesichtszüge sind in der Regel der erste Hinweis darauf, dass das Kind an der Störung leidet. Zur Bestätigung der Diagnose sind genetische Tests erforderlich.
Wenn während einer Schwangerschaft der Verdacht auf Wolf-Hirschhorn-Krankheit besteht, können zusätzlich zu einem anspruchsvolleren Test, der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), auch genetische Tests durchgeführt werden.
Zusätzliche Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen zur Untersuchung von Knochen- und inneren Fehlbildungen, eine Ultraschalluntersuchung der Nieren und eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns können dabei helfen, das Spektrum der Symptome zu identifizieren, mit denen das Baby möglicherweise konfrontiert ist.
Behandlung
Da es keine Behandlung gibt, um den Geburtsfehler zu beheben, sobald er aufgetreten ist, konzentriert sich die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms auf die Behandlung der verschiedenen Symptome. Dazu können Medikamente zur Behandlung von Anfällen, Physio- und Ergotherapie zur Aufrechterhaltung der Muskel- und Gelenkbeweglichkeit sowie Operationen zur Behebung von Organanomalien gehören.
Obwohl es unmöglich ist, alle Unsicherheiten zu minimieren, denen eine Familie bei einem Wolf-Hirschhorn-Syndrom ausgesetzt sein kann, ist es auch wichtig, sich daran zu erinnern, dass es keinen festgelegten Verlauf der Erkrankung gibt. Einige Kinder, die mit Wolf-Hirschhorn geboren werden, haben möglicherweise nur wenige oder gar keine schwerwiegenden Organprobleme und leben bis ins Erwachsenenalter.
Auch der Schweregrad einer geistigen Behinderung kann erheblich variieren. So ist die durchschnittliche Lebenserwartung eines Kindes mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom unbekannt, einfach weil der Schweregrad und die Symptome der Störung so unterschiedlich
Um die Herausforderungen der Erziehung eines Kindes mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom besser zu bewältigen, ist es wichtig, sich an Interessengruppen zu wenden, die Ihnen professionelle Empfehlungen, patientenorientierte Informationen und die emotionale Unterstützung bieten können, die Sie benötigen. Dazu gehören die Chromosome Disorder Outreach Group in Boca Raton, Florida, und die 4P Support Group .