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Inhaltsverzeichnis
Die wichtigsten Erkenntnisse
- Ein von Forschern der Iowa State University entwickelter Hauttest verspricht eine schnelle und genaue Diagnose der Parkinson-Krankheit.
- Es funktioniert, indem es das Vorhandensein fehlgefalteter Alpha-Synuclein-Proteine erkennt, ein verräterisches Zeichen der Parkinson-Krankheit.
- Die Diagnose einer Parkinson-Erkrankung im Frühstadium kann schwierig sein, da die Symptome häufig denen anderer Erkrankungen und Störungen ähneln oder auf das Alter zurückgeführt werden.
Die Parkinson-Krankheit (PD) ist bekanntermaßen schwer zu diagnostizieren, so dass nur eine Autopsie als endgültiger Beweis für ihre Anwesenheit im Gehirn dienen kann. Forschungsergebnisse deuten jedoch darauf hin, dass eine Gruppe von Wissenschaftlern den Code geknackt haben könnte.
Unter der Leitung von Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, renommierter Professor für Biomedizin an der Iowa State University, entwickelten die Wissenschaftler einen einfachen Hauttest, mit dem sich Parkinson und ähnlich wirkende Krankheiten, die unter dem Sammelbegriff „Parkinsonismus“ zusammengefasst werden, offenbar mit hoher Genauigkeit diagnostizieren lassen. Die Studie vom September wurde in der Fachzeitschrift Movement Disorders veröffentlicht .
Es bleiben noch einige Herausforderungen, aber insgesamt sagt Kanthasamy gegenüber Health Life Guide: „Ich denke, dass wir einen riesigen Sprung gemacht haben, was die Erfassung einiger peripherer Biomarker für Parkinsonismus, einschließlich der Parkinson-Krankheit, angeht.“
Parkinson ist gekennzeichnet durch Handzittern, Bradykinesie oder Steifheit der Gliedmaßen sowie Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen. Die Krankheit tritt üblicherweise um das 60. Lebensjahr auf, obwohl 5 bis 10 % der Patienten an einer sogenannten „Früherkrankung“ leiden, d. h. ihre Symptome begannen vor dem 50. Lebensjahr. Neben mittlerem oder hohem Alter ist eine Parkinson-Erkrankung in der Familie ein weiterer wichtiger Risikofaktor für die
Testen der Haut
Der Test, der kurz „RT-QuIC“ genannt wird und dessen technischer Name „Real-Time Quaking-Induced Conversion Assay“ zungenbrecherisch klingt, hat einen seltsamen Ursprung. Ursprünglich wurde er zur Diagnose von BSE entwickelt – einer tödlichen neurodegenerativen Erkrankung, die durch infektiöse Erreger namens Prionen verursacht wird, erwachsene Rinder befällt und in seltenen Fällen auf den Menschen übertragen werden kann. Das Forscherteam optimierte die klinische Technologie, um nicht nur Prionen, sondern auch fehlgefaltete Alpha-Synuclein-Proteine – die biologische Signatur der Parkinson-Krankheit – erkennen zu können.
„Die Verklumpung von Alpha-Synuclein ist das bestimmende Merkmal von Parkinson“, sagt Svjetlana Miocinovic, MD, PhD, Assistenzprofessorin in der Abteilung für Neurologie an der Emory University School of Medicine in Georgia, gegenüber Health Life Guide. „Die Parkinson-Krankheit wird erst bei einer Autopsie definitiv diagnostiziert, wenn Alpha-Synuclein-Klumpen im Gehirn beobachtet werden. Wir wissen nicht, was die Verklumpung von Alpha-Synuclein verursacht, aber wenn dies geschieht, führt dies zu neuronaler Dysfunktion und Tod, was schließlich zu Anzeichen und Symptomen der Parkinson-Krankheit führt.“
Entscheidend ist jedoch, dass zwei der Studienautoren – Thomas Beach, MD, PhD, Leiter des Civin Laboratory am Banner Sun Health Research Institute in Arizona, und Charles Adler, MD, PhD, Professor für Neurologie an der Mayo Clinic Arizona – herausfanden, dass sich diese Proteinklumpen in anderen Körpergeweben sowie im Gehirn ansammeln, einschließlich der Haut. Mit diesem Wissen führten sie RT-QuIC-Tests an 50 Hautproben durch, von denen die Hälfte von Parkinson-Patienten entnommen worden war. Der Test identifizierte Proteinklumpen bei 24 der 25 Parkinson-Patienten und nur bei einem von 25 Nicht-Parkinson-Patienten – eine ermutigende Erfolgsquote von 96 %, selbst unter Berücksichtigung der geringen Stichprobengröße.
„Diese Ergebnisse weisen auf eine enorm hohe Sensitivität und Spezifität hin, was für einen diagnostischen Test entscheidend ist“, sagte Adler in einem Newswise-Artikel . Daher, so Kanthasay, „glauben wir, dass es großes Interesse an der potenziellen Verwendung von Hautproben für die Diagnose geben wird.“
Obwohl an der Studie Hautproben von Menschen mit Parkinson im Spätstadium teilnahmen, ist Kanthamany zuversichtlich, dass die Methode bald auch auf Menschen mit Parkinson im Frühstadium anwendbar sein wird.
Obwohl „wir eine größere Stichprobe benötigen“, sagt er, „liegen uns einige Belege vor, die zeigen, dass [der Test] frühe Stadien erkennen kann.“
Mocinovic sieht zwar großes Potenzial im Hauttest, mahnt aber auch zur Vorsicht.
„[Es ist] auch wichtig zu berücksichtigen, dass es mehrere andere Krankheiten gibt, bei denen Alpha-Synuclein-Klumpen auftreten (in anderer Verteilung als bei der Parkinson-Krankheit), wie etwa die Lewy-Body-Demenz und die Multisystematrophie“, sagt sie. „Jeder Test, der AS erkennt, sollte also idealerweise in der Lage sein, zwischen der Parkinson-Krankheit und diesen Parkinson-ähnlichen Erkrankungen zu unterscheiden.“
David K. Simon, MD, PhD, Professor für Neurologie an der Harvard Medical School, stimmt zu, dass die erste Aufgabe darin besteht, den Hauttest so zu verfeinern, dass er zwischen Parkinson und Parkinson-Formen wie PSP und MSA unterscheiden kann.
Dies sei „besonders relevant für MSA, weil es sich dabei auch um eine α-Synuclein-Apathie handelt“, sagt er gegenüber Health Life Guide, was bedeutet, dass MSA auch durch eine Verklumpung des α-Synuclein-Proteins gekennzeichnet ist.
Kanthamany sagt, dass der Test noch keine Möglichkeit bietet, zwischen diesen neurodegenerativen Erkrankungen zu unterscheiden. Er ist jedoch optimistisch, dass er und sein Team einen solchen Test entwickeln können.
„Ich denke, unser Ziel ist es, in der nächsten Reihe von Studien, die wir in Betracht ziehen, [festzustellen], ob es Unterschiede in der Menge an aggregiertem Alpha-Synuclein in dieser unterschiedlichen Subpopulation der Krankheit gibt“, sagt Kanthamany. „Gibt es Unterschiede in der Übereinstimmung mit den Bilddaten oder einigen anderen klinischen Beobachtungen? Wir sind gerade dabei, diese Arbeit zu erledigen.“
Was das für Sie bedeutet
Dieser Hauttest könnte möglicherweise Parkinson früher und genauer diagnostizieren. Allerdings müssen noch weitere Tests durchgeführt werden, bevor der Hauttest zugelassen und allgemein verfügbar gemacht wird.
Das Problem der Fehldiagnose
Bei einer weiten Verbreitung könnte dieser Hauttest möglicherweise dazu führen, dass die Zahl der erfolgreichen Diagnosen jedes Jahr sprunghaft ansteigt.
„Die Diagnose der Parkinson-Krankheit ist nicht einfach, da sie auf einer klinischen Bewertung beruht, also der Krankengeschichte und der körperlichen Untersuchung des Patienten“, sagt Miocinovic. „Man muss also Parkinson vermuten, um die richtigen Fragen zu stellen und auf spezifische Krankheitsanzeichen zu testen. Und im Anfangsstadium weisen die Symptome möglicherweise nicht eindeutig auf Parkinson hin.“
Viele frühe Symptome von Parkinson werden als Nebenerscheinungen des Alterungsprozesses abgetan. In einigen Fällen werden sie sogar einer ganz anderen epidemiologischen Ursache zugeschrieben. Einige dieser Symptome sind:
- Verstopfung
- Inkontinenz
- Restless-Legs-Syndrom
- Reduzierter Geruchssinn
„Manchmal können andere Erkrankungen im Frühstadium Parkinson imitieren. Einige der Erkrankungen, die häufig mit Parkinson verwechselt werden, sind progressive supranukleäre Blickparese (PSP) oder Multisystematrophie (MSA), weil sie im Frühstadium manchmal sehr ähnlich wie Parkinson aussehen können“, sagt Simon. „Selbst Spezialisten für Bewegungsstörungen, die Parkinson im Frühstadium vermuten, liegen nicht so oft richtig, wie wir es gerne glauben würden.“
Diese große Fehlerquote hat enorme Auswirkungen auf die Arbeit der Neurowissenschaftler, die die Krankheit in der Hoffnung untersuchen, erfolgreiche Behandlungsmethoden zu entwickeln.
„Die klinische Diagnosegenauigkeit für Parkinson im Frühstadium ist ziemlich schlecht, nur etwa 50-70 %“, sagt Beach in einem Newswise- Artikel. „Und da klinische Studien wirklich in einem frühen Stadium durchgeführt werden müssen, um weitere Hirnschäden zu vermeiden, wurden sie entscheidend behindert, weil sie große Prozentsätze von Menschen einschlossen, die möglicherweise gar nicht an der Krankheit leiden.“
Mit anderen Worten: Es ist schwierig, wenn nicht sogar unmöglich, zu wissen, ob ein Medikament wie erwartet wirkt, wenn eine beträchtliche Zahl der Menschen, die es einnehmen, möglicherweise gar nicht an der Krankheit leiden, die das Medikament behandeln soll. Ein „besserer Diagnosetest würde uns helfen, diese krankheitsmodifizierenden Therapien zu entwickeln, indem wir geeignete Patienten in klinische Studien aufnehmen, indem er genauere Diagnosen liefert“, sagt Miocinovic.
Sprachtherapie zur Behandlung zur Verfügung stehen.2