Warum die Vertretung von Latinx bei genetischen Tests auf Parkinson wichtig ist

Menschen mit Parkinson-Krankheit (PD) können jetzt im Rahmen der neuen Forschungsinitiative der Parkinson-Stiftung namens PD GENEration kostenlose genetische Tests und Beratung erhalten .

Das im letzten Jahr gestartete Programm soll den Zusammenhang zwischen Parkinson und Genetik untersuchen. Es bietet kostenlose genetische Tests für Menschen mit Parkinson-Diagnose sowie eine kostenlose Beratung durch einen genetischen Berater zur Besprechung der Testergebnisse. Normalerweise sind genetische Tests teuer und werden nicht von der Versicherung übernommen. Zudem enthalten sie oft keine Beratung zur Erläuterung der Ergebnisse.

Die genaue Ursache der Parkinson-Krankheit – einer neurologischen Erkrankung, die unter anderem durch Zittern, Tremor und Probleme beim Gehen, Bewegen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist – ist noch nicht bekannt, aber man vermutet, dass genetische und umweltbedingte Faktoren zusammenwirken und die Krankheit

Bei Dr. Maria DeLeon, einer Neurologin aus Texas, wurde selbst Parkinson diagnostiziert, und sie hat sich entschieden, an dem Programm teilzunehmen.

„Für mich war das Wissen um das Risiko, dem meine Tochter und andere Familienmitglieder ausgesetzt sein könnten, ein wichtiger Faktor für meine Teilnahme an PD GENEration“, sagt DeLeon gegenüber Health Life Guide. „Aber ebenso wichtig war es herauszufinden, ob es ein bekanntes Gen gibt, das mit meiner Krankheit in Zusammenhang steht und es mir oder anderen wie mir ermöglichen könnte, an spezifischen klinischen Studien zur Behandlung meiner einzigartigen Krankheit teilzunehmen.“

Da Studien ergaben, dass die lateinamerikanische Bevölkerung eine der höchsten PD-Inzidenzraten aufweist, können insbesondere lateinamerikanische Menschen von dem Programm profitieren. Durch ihre Teilnahme können lateinamerikanische Menschen wie DeLeon dazu beitragen, das Verständnis der Forscher für die Rolle der Genetik bei der PD in der lateinamerikanischen Bevölkerung zu

„Latinxs sind in genetischen Studien stark unterrepräsentiert. Die sehr wenigen epidemiologischen Studien, an denen Latinx-Personen teilnahmen, scheinen darauf hinzudeuten, dass es bei Latinx-Personen eine höhere Inzidenz geben könnte (oder zumindest so hoch wie bei Menschen europäischer Abstammung),“ sagt Ignacio Mata, PhD , ein Forscher am Lerner Research Center in Ohio, gegenüber Health Life Guide. Mata erklärt jedoch, dass diese Studien Medicare-Daten verwendeten und in keiner Weise eindeutig sind, was hauptsächlich auf große Unterschiede bei sozialen, kulturellen, aber vor allem umweltbedingten Faktoren zurückzuführen ist.

PD GENEration versucht, mehr lateinamerikanische PD-Patienten in die Gemeinschaft aufzunehmen, indem es als erste nationale PD-Studie zweisprachige genetische Tests zu Hause oder in einer klinischen Umgebung mit Beratung

Was sind genetische Tests?

Die Gene in unseren Zellen enthalten die Anweisungen für unsere körperlichen Merkmale – etwa Haar- und Augenfarbe, Größe und die Form unserer Nase und Knie –, sie tragen jedoch auch zu unserem Risiko bei, Krankheiten zu entwickeln.

„Wir alle tragen die gleichen Gene in uns, aber innerhalb dieser Gene gibt es Unterschiede, die wir Varianten nennen“, sagt Mata. Die Varianten machen uns zu den Individuen, die wir sind. „Wenn wir uns unsere genetischen Informationen wie ein Buch vorstellen, wären die Gene die Kapitel und die Varianten die Wörter. Manchmal haben diese Wörter (Varianten) Konsequenzen, die unser Risiko für bestimmte Krankheiten verursachen oder erhöhen. Mit genetischen Tests untersuchen wir diese Gene und versuchen, Varianten zu finden, die möglicherweise Krankheiten verursachen könnten“, sagt er.

Mata erklärt, dass genetische Varianten von Generation zu Generation weitergegeben werden, sodass genetische Tests unter der Aufsicht eines genetischen Beraters sehr hilfreich sein könnten, um eine mögliche genetische Ursache einer Krankheit zu bestimmen.

„Die Auswirkungen für Parkinson-Patienten könnten enorm sein, da derzeit mehrere klinische Studien mit Personen mit bestimmten genetischen Varianten laufen“, sagt Mata. „Das bedeutet, dass neue Therapien entwickelt werden, die auf die biologische Ursache der Krankheit abzielen und daher möglicherweise viel wirksamer sind, um das Fortschreiten der Krankheit bei dieser spezifischen Patientengruppe zu verlangsamen oder zu stoppen.“

„[PD GENEration] ist möglicherweise die Chance unseres Lebens, herauszufinden, was uns anfälliger und anders macht, um [der Parkinson-Krankheit] vorzubeugen und die Zukunft unserer Kinder sowie die vieler zukünftiger Parkinson-Patienten zu gestalten“, sagt DeLeon.

Rassenunterschiede unter der Lupe

Um die Unterschiede in der Parkinson-Inzidenz zwischen verschiedenen Rassen und ethnischen Gruppen zu verstehen, müssen laut Mata auch Umweltfaktoren berücksichtigt werden.

„Nicht-genetische Faktoren tragen zur Entwicklung der Krankheit bei und könnten daher bei den möglichen Unterschieden zwischen den Bevölkerungen eine Rolle spielen“, sagt Mata. „Viele Latinos in den USA arbeiten beispielsweise in der Landwirtschaft, wo große Mengen Pestizide verwendet werden. Der Kontakt mit Pestiziden ist ein wichtiger Umweltfaktor bei der Entwicklung der Parkinson-Krankheit.“

Mata betont, wie wichtig genetische Tests für die Entwicklung künftiger Behandlungen und das Verständnis einiger dieser Unterschiede sind.

„Wir müssen bedenken, dass die Verwendung genetischer Informationen, um beispielsweise die beste Behandlung zu bestimmen, bei vielen Krankheiten (wie Krebs) Realität ist und bald auch bei einigen neurologischen Erkrankungen Realität sein wird“, sagt Mata. „Wenn wir also nicht alle Bevölkerungsgruppen in unsere Studien einbeziehen, werden wir bereits bestehende gesundheitliche Ungleichheiten noch verstärken.“

Da weniger Latinx-Menschen an genetischen Studien teilnehmen, „wissen wir nicht, welche Art von Varianten sie tragen oder in welchen Genen sie in der Latinx-Bevölkerung krankheitsverursachend sein könnten“, sagt Mata. „Wir hoffen, dass wir nicht nur die genetischen Faktoren dieser Bevölkerung verstehen, sondern auch neue Varianten und neue Gene identifizieren können, die an der Entstehung der Parkinson-Krankheit beteiligt sind. So können wir den biologischen Mechanismus hinter der Krankheit besser verstehen und neue therapeutische Ziele finden.“

Warum ist die Teilnahme von Latinx an Studien und Behandlungen so gering?

Drei Hauptfaktoren spielen bei der Teilnahme von Latinx an Studien, der Behandlung durch einen Spezialisten oder dem Wunsch nach genetischen Tests eine Rolle, sagt DeLeon.

Zu diesen Faktoren gehören:

1. Sprache
2. Kulturelle Achtsamkeit gegenüber Autorität und Führung
3. Gemeinschaftsnormen

Der erste Faktor, auf den sie hinweist, ist die Sprache. Sie sagt, dass viele Latinxs, die nicht in den USA geboren sind, es vorziehen, einen Arzt aufzusuchen, der Spanisch spricht, was oft bedeutet, dass sie einen Allgemeinarzt oder eine Klinik aufsuchen müssen.

„Zweitens legen viele Latinxs kulturell gesehen viel Wert auf Autorität und Führung, was bedeutet, dass sie ihren Arzt nicht befragen oder nach Informationen fragen, die ihnen nicht präsentiert werden“, sagt DeLeon. „Wenn ihr Arzt also das Thema Studienteilnahme nicht anspricht, fragen sie vielleicht nicht danach – und sie werden auch nicht nach einer Überweisung zu einem Neurologen fragen, wenn ihr Hausarzt ihnen nicht dazu rät.“

Laut DeLeon spielt auch die Bedeutung, die Latinxs der Behandlung anderer in der Gemeinschaft bei einer bestimmten Krankheit beimessen, eine Rolle. „Hier spielt die Bewusstseinsbildung in unserer Gemeinschaft eine große Rolle. Mangelndes Wissen hält die Menschen davon ab, sich behandeln zu lassen“, sagt sie.

So können Sie teilnehmen

Wenn bei Ihnen PD diagnostiziert wurde, sind Sie möglicherweise berechtigt, sich für das PD GENEration-Programm anzumelden, um kostenlose genetische Tests sowie eine kostenlose Beratung durch einen genetischen Berater zu erhalten, um die Ergebnisse Ihres genetischen Tests zu besprechen.

Um teilzunehmen, müssen Sie zunächst Ihren Berechtigungsstatus überprüfen, indem Sie einen kurzen Online-Fragebogen ausfüllen und einen Screening-Termin vereinbaren, um die Berechtigung zu bestätigen und Ihre Zustimmung zu genetischen Tests zu geben. Wenn Sie für das Programm berechtigt sind, wird Ihnen ein Wangenabstrich-Set nach Hause geschickt. Sie nehmen an einer zweistündigen Videokonferenz teil, um klinische Untersuchungen durchzuführen. Sechs Wochen nach Einreichen Ihrer Probe haben Sie einen Termin zur genetischen Beratung per Telefon. Weitere Informationen zum Verfahren finden Sie auf der PD GENEration-Website .

Wenn Sie Verwandte haben, die an Parkinson leiden, bei denen die Krankheit aber selbst nicht diagnostiziert wurde, arbeiten Forscher laut Mata an der Entwicklung neuroprotektiver Therapien. Das bedeutet, dass die derzeit auf genetischen Tests basierenden Studien Ihnen möglicherweise Optionen für zukünftige Therapien bieten könnten, wenn diese verfügbar werden, falls Sie genetische Varianten in sich tragen, aber noch keine Symptome aufweisen.