Osteopetrose ist eine Knochenerkrankung, die zu einer zu hohen Knochendichte führt. Diese Anomalie kann zu Knochenbrüchen führen. Osteopetrose führt zu einer Funktionsstörung spezieller Knochenzellen, der sogenannten Osteoklasten. Normalerweise bauen Osteoklasten altes Knochengewebe ab, während neues Knochengewebe wächst. Bei Menschen mit Osteopetrose bauen die Osteoklasten das alte Knochengewebe jedoch nicht ab . Diese Knochenansammlung führt zu übermäßigem Knochenwachstum. Im Kopf- und Rückenmarksbereich übt dieses übermäßige Wachstum Druck auf die Nerven aus und verursacht neurologische Probleme. In den Knochen, in denen sich normalerweise Knochenmark bildet, kann das übermäßige Wachstum das Knochenmark verdrängen.
Es gibt mehrere Arten von Osteopetrose , die je nach Art der genetischen Vererbung beschrieben werden. Dazu gehören autosomal dominante Osteopetrose (ADO), autosomal rezessive Osteopetrose (ARO) und intermediäre autosomale Osteopetrose (IAO). Jeder Typ kann in der Schwere der Erkrankung variieren.
Inhaltsverzeichnis
Autosomal-dominante Osteopetrose (ADO)
ADO wurde ursprünglich Albers-Schönberg-Krankheit genannt, benannt nach dem deutschen Radiologen, der es erstmals beschrieb. Es ist die mildeste Form und wird normalerweise bei Erwachsenen zwischen 20 und 40 Jahren diagnostiziert. Manche Menschen haben möglicherweise keine erkennbaren Symptome. Erwachsene mit Osteopetrose, die Symptome entwickeln, können häufig Knochenbrüche haben, die nicht gut heilen. Knocheninfektionen (Osteomyelitis), Schmerzen, degenerative Arthritis und Kopfschmerzen können ebenfalls auftreten.
Menschen mit ADO erben nur eine Kopie des Gens, was bedeutet, dass es nur von einem Elternteil stammt (bekannt als autosomal-dominante Vererbung). Bei Personen mit der Diagnose Osteopetrose besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sie die Krankheit an ihre Kinder vererben.
Autosomal-rezessive Osteopetrose (ARO)
ARO, auch maligne infantile Osteopetrose genannt, ist die schwerste Form der Osteopetrose. Säuglinge mit ARO haben extrem spröde Knochen (deren Konsistenz mit Kreidestücken verglichen wird), die leicht brechen. Während der Geburt können die Schulterknochen des Babys brechen.
Die maligne infantile Osteopetrose ist in der Regel bereits bei der Geburt erkennbar. Kinder mit maligner infantiler Osteopetrose können Blutprobleme wie Anämie (geringe Anzahl roter Blutkörperchen) und Thrombozytopenie (geringe Anzahl von Blutplättchen) entwickeln.
Weitere Symptome können
laut MedlinePlus sein:
- Hohes Risiko für Knochenbrüche
- Seh- und Hörverlust
- Abnorme Blutungen
- Gesichtslähmung
- Wiederkehrende Infektionen
- Zahnanomalien
- Vergrößerte Leber und Milz
Diese Form der Osteopetrose ist selten und betrifft 1 von 250.000 Menschen. Die Erkrankung tritt auf, wenn beide Eltern ein abnormales Gen haben, das an das Kind weitergegeben wird (autosomal-rezessive Vererbung). Die Eltern haben die Krankheit nicht, obwohl sie das Gen tragen. Jedes ihrer Kinder hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, mit ARO geboren zu werden. Unbehandelt beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit ARO weniger als zehn Jahre.
Intermediäre autosomale Osteopetrose (IAO)
Intermediäre autosomale Osteopetrose ist eine weitere seltene Form der Osteopetrose. Es wurden nur wenige Fälle dieser Erkrankung gemeldet. IAO kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden und tritt typischerweise während der Kindheit auf. Kinder mit IAO haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche sowie Anämie. Kinder mit IAO haben normalerweise nicht die lebensbedrohlichen Knochenmarksanomalien, die Kinder mit ARO haben. Bei manchen Kindern kann es jedoch zu abnormalen Kalziumablagerungen im Gehirn kommen, die zu geistigen Behinderungen führen. Die Erkrankung ist auch mit renaler tubulärer Azidose verbunden, einer Art von Nierenerkrankung.
OL-EDA-Kennung
In äußerst seltenen Fällen kann Osteopetrose über das X-Chromosom vererbt werden. Dies wird als OL-EDA-ID bezeichnet, eine Abkürzung der Symptome, die die Erkrankung verursacht – Osteopetrose, Lymphödem (abnorme Schwellung), anhidrotische ektodermale Dysplasie (eine Erkrankung, die Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen betrifft) und Immunschwäche. Menschen mit OL-EDA-ID sind anfällig für schwere, wiederkehrende Infektionen.
Behandlungsmöglichkeiten
Sowohl die erwachsenen als auch die kindlichen Formen der Osteopetrose können von Actimmune-Injektionen profitieren. Actimmune (Interferon gamma-1b) verzögert das Fortschreiten der malignen infantilen Osteopetrose, da es eine verstärkte Knochenresorption (Abbau alten Knochengewebes) und eine gesteigerte Produktion roter Blutkörperchen verursacht.
Eine Knochenmarktransplantation kann in bestimmten Fällen maligner infantiler Osteopetrose eine Heilung bewirken. Eine Knochenmarktransplantation ist mit vielen Risiken verbunden, aber der große Nutzen einer verbesserten langfristigen Überlebensrate kann in bestimmten Fällen die Risiken überwiegen.
Zu den Behandlungen gehören Ernährung und Prednison, das die Blutzellzahl verbessert, aber bei Osteoporose eine sehr umstrittene Behandlung darstellt. Auch Physio- und Ergotherapie sind Möglichkeiten zur Behandlung der Diagnose.