Das Prader-Willi-Syndrom wird durch eine genetische Störung des Chromosoms 15 verursacht . Es handelt sich um eine seltene angeborene Störung, die zu einer Reihe von körperlichen, geistigen und Verhaltensproblemen führt. Ein Hauptmerkmal des Prader-Willi-Syndroms ist ständiges Hungergefühl, das normalerweise im Alter von etwa 2 Jahren beginnt.1
Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben ständig Appetit, weil sie sich nie satt fühlen (Hyperphagie) und normalerweise Probleme haben, ihr Gewicht zu kontrollieren. Viele Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms sind auf Fettleibigkeit zurückzuführen.
Wenn Sie oder Ihr Kind am Prader-Willi-Syndrom leiden, kann ein Team von Spezialisten mit Ihnen zusammenarbeiten, um die Symptome zu lindern, das Risiko von Komplikationen zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern.
Das Prader-Willi-Syndrom tritt bei etwa einem von 12.000 bis 15.000 Menschen auf, sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen und bei Menschen aller ethnischen Herkunft. Das Prader-Willi-Syndrom wird normalerweise anhand des Aussehens und Verhaltens eines Kindes diagnostiziert und dann durch spezielle genetische Tests einer Blutprobe bestätigt. Obwohl das Prader-Willi-Syndrom selten ist, ist es die häufigste genetische Ursache für
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Symptome des Prader-Willi-Syndroms
Ein Säugling mit Prader-Willi-Syndrom hat zunächst Probleme beim Wachstum und bei der Gewichtszunahme (Gedeihstörung). Aufgrund schwacher Muskeln (Hypotonie) kann der Säugling nicht aus der Flasche trinken und benötigt möglicherweise spezielle Fütterungstechniken oder Sondenernährung, bis seine Muskeln stärker werden. Säuglinge mit Prader-Willi-Syndrom sind in ihrer Entwicklung oft hinter anderen Kindern zurück.
Im Alter zwischen 1 und 6 Jahren entwickelt ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom plötzlich ein enormes Interesse an Essen und beginnt, zu viel zu essen. Man geht davon aus, dass sich ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom nach dem Essen nie satt fühlt und tatsächlich Essattacken haben kann. Eltern von Kindern mit diesem Syndrom müssen oft die Küchenschränke und den Kühlschrank abschließen, um den Zugang des Kindes zum Essen einzuschränken. Kinder nehmen in diesem Alter schnell an Gewicht zu.
Das Wachstumstempo verlangsamt sich
Zusätzlich zur übermäßigen Nahrungsaufnahme hören Kinder mit Prader-Willi-Syndrom auf, abnormal schnell zu wachsen und sind deshalb kleiner als ihre Altersgenossen und Geschlechtsgenossen. Der Wachstumshormonmangel ist auch teilweise für die Veränderung der Körperzusammensetzung und die Zunahme der Fettmenge verantwortlich.
Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben endokrine Probleme, darunter eine reduzierte oder fehlende Sekretion von Sexualhormonen (Hypogonadismus) und eine verzögerte oder unvollständige sexuelle Entwicklung. Kinder mit dem Syndrom können auch eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung oder Lernprobleme haben und Verhaltensprobleme wie Besessenheit, Zwanghaftigkeit, Sturheit und aufweisen.3
Markante Gesichtszüge
Markante Gesichtszüge identifizieren ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom ebenfalls. Dazu gehören ein schmales Gesicht, mandelförmige Augen, ein klein erscheinender Mund, eine dünne Oberlippe mit nach unten gezogenen Mundwinkeln und volle Wangen. Die Augen des Kindes können schielen ( Strabismus )
Behandlung des Prader-Willi-Syndroms
Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht heilbar. Die körperlichen Probleme, die das Syndrom verursacht, können jedoch behandelt werden. Während der Kindheit können spezielle Fütterungstechniken und -nahrungsmitteln das Wachstum des Säuglings fördern. Physiotherapie und Bewegung helfen, Kraft und Koordination zu verbessern. Die Verabreichung von menschlichem Wachstumshormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) verbessert Muskelmasse und -wachstum. Außerdem kann eine Sexualhormontherapie verabreicht werden. Sowohl zur Behandlung von Männern mit unterentwickelten Hoden als auch während der Pubertät zur Stimulierung der sekundären sexuellen Entwicklung (zur Verbesserung des Selbstwertgefühls und der Knochendichte).
Sprachtherapie kann Kindern, die in ihren Sprachkenntnissen zurückgeblieben sind, helfen, den Rückstand gegenüber ihren Altersgenossen aufzuholen. Bildungsdienste und Unterstützung helfen Kindern mit Prader-Willi-Syndrom, ihr volles Potenzial auszuschöpfen.
Während das Kind wächst, können Ess- und Gewichtsprobleme durch eine ausgewogene, kalorienarme Ernährung, Gewichtskontrolle, Einschränkung der Nahrungsaufnahme und tägliche Bewegung kontrolliert