Was sind genetische Tests?

Bei genetischen Tests, auch als DNA-Tests bekannt, wird DNA aus einer Probe von Zellen in Ihrem Körper entnommen, um bestimmte Gene, Chromosomen oder Proteine ​​zu identifizieren, einschließlich solcher, die fehlerhaft sind (bekannt als Mutationen). Der Test kann verwendet werden, um die genetische Abstammung zu identifizieren, eine vererbte genetische Störung zu bestätigen oder auszuschließen, Ihr Risiko für die Entwicklung oder Weitergabe einer genetischen Störung einzuschätzen und basierend auf Ihrem genetischen Profil auszuwählen, welche Medikamente am wirksamsten sein könnten. Derzeit sind mehrere hundert genetische Tests verfügbar, und viele weitere werden entwickelt. Die Tests können an Blut, Urin, Speichel, Körpergewebe, Knochen oder Haaren durchgeführt werden.

Zweck des Tests

Ihr Arzt kann aus verschiedenen Gründen im Zusammenhang mit Diagnose, Prävention und Behandlung einen Gentest anordnen. Gentests können auch bei rechtlichen Ermittlungen verwendet werden. Es gibt sogar Tests, die direkt an den Verbraucher gerichtet sind und mit denen Sie Ihre Abstammung ermitteln können.

Wie genetische Tests funktionieren

Fast jede Zelle in Ihrem Körper enthält DNA, Gene und Chromosomen . Jedes davon erfüllt eine spezifische und miteinander verbundene Funktion:

• DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist ein doppelsträngiges Molekül, das alle genetischen Informationen über Sie als Individuum enthält. DNA besteht aus vier Substanzen, die als Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G) bekannt sind. Die einzigartige Sequenz dieser Substanzen stellt den „Programmiercode“ für Ihren Körper dar.
• Ein Gen ist ein bestimmter Abschnitt der DNA, der die codierten Anweisungen enthält, wie und wann bestimmte Proteine ​​aufgebaut werden sollen. Obwohl ein Gen auf eine standardmäßige Weise funktionieren soll, können Fehler in seiner DNA-Codierung die Art und Weise beeinflussen, wie diese Anweisungen übermittelt werden. Diese Fehler werden als genetische Mutationen bezeichnet.
• Ein Chromosom ist eine gebündelte Einheit von Genen. Jeder Mensch besitzt 46 Gene, von denen jeweils 23 von der Mutter und dem Vater vererbt werden. Jedes Chromosom enthält zwischen 20.000 und 25.000 Gene.

Seit Anfang des 20. Jahrhunderts wissen Wissenschaftler, dass bestimmte genetische Variationen (Genotypen) zu bestimmten körperlichen Merkmalen (Phänotypen) führen. In den letzten Jahren konnten Wissenschaftler dank technologischer Fortschritte und einem besseren Verständnis des menschlichen Genoms genau bestimmen, welche Mutationen zu bestimmten Krankheiten oder Merkmalen führen.

Arten von genetischen Tests

Genetische Tests haben vielfältige Anwendungsmöglichkeiten im medizinischen und nicht-medizinischen Bereich. Dazu gehören:

• Diagnostische Tests zur Bestätigung oder zum Ausschluss einer genetischen Störung
• Trägertests vor oder während der Schwangerschaft, um festzustellen, ob Sie und Ihr Partner ein Gen tragen, das einen Geburtsfehler verursachen kann
• Pränatale Diagnostik zur Erkennung von Anomalien in den Genen eines Fötus vor der Geburt, um angeborene Störungen oder Geburtsfehler zu identifizieren
• Neugeborenen-Screening zur routinemäßigen Erkennung von 21 Erbkrankheiten, wie gesetzlich vorgeschrieben
• Präimplantationstests werden verwendet, um Embryonen im Rahmen der In-vitro-Fertilisation (IVF) auf Anomalien zu untersuchen.
• Prädiktive Diagnose zur Einschätzung Ihres Risikos (Ihrer Prädisposition), später im Leben an einer genetisch bedingten Krankheit wie Brustkrebs zu erkranken
• Pharmakogenetische Tests, um festzustellen, ob Ihre Genetik Ihre Reaktion auf Arzneimitteltherapien beeinflussen kann, insbesondere die genetische Resistenz gegen Viren wie HIV

Zu den nicht-medizinischen Einsatzmöglichkeiten genetischer Tests gehören Vaterschaftstests (zur Feststellung des Vererbungsmusters zwischen Personen), Genealogietests (zur Feststellung der Abstammung oder Herkunft) und forensische Tests (zur Identifizierung einer Person für rechtliche Zwecke).

Derzeit verfügbare Tests

Die Zahl der genetischen Tests zur Diagnose von Krankheiten nimmt jedes Jahr zu. In einigen Fällen können die Tests eher Hinweise als Diagnosen liefern, da das Wissen über die Genetik von Krankheiten (wie bei Krebs und Autoimmunerkrankungen ) noch immer begrenzt ist.

Zu den genetischen Tests, die derzeit zur Diagnose verwendet werden, gehören:

• Becker/Duchenne in Verbindung mit Muskeldystrophie
• BRCA1- und BRCA2-Mutationen stehen im Zusammenhang mit Brust-, Eierstock- und Prostatakrebs
• Zellfreies DNA-Screening zur Diagnose des Down-Syndroms
• CTFR-Mutationen im Zusammenhang mit Mukoviszidose
• FH-Mutationen im Zusammenhang mit familiärer Hypercholesterinämie
• FMR1-Mutationen stehen im Zusammenhang mit Autismus und geistiger Behinderung
• Mit der Huntington-Krankheit verbundene HD-Mutationen
• Mit der Tay-Sachs-Krankheit assoziierte HEXA-Mutationen
• HBB-Mutationen im Zusammenhang mit Sichelzellenanämie
• IBD1-Mutationen stehen im Zusammenhang mit entzündlichen Darmerkrankungen (IBD)
• LCT-Mutationen im Zusammenhang mit Laktoseintoleranz
• MEN2A- und MEN2B-Mutationen im Zusammenhang mit Schilddrüsenkrebs
• NOD2-Mutationen im Zusammenhang mit Morbus Crohn
• PAI-1-Mutationen sind ein Indikator für koronare Herzkrankheit (KHK) und Schlaganfall

Nach Angaben des National Human Genome Research Institute mit Sitz in Bethesda (Maryland)
stehen heute weit über 2.000 genetische Tests für medizinische und nicht-medizinische Zwecke zur Verfügung .

Risiken und Kontraindikationen

Die körperlichen Risiken genetischer Tests sind gering. Die meisten Tests erfordern eine Blut- oder Speichelprobe oder einen Abstrich von der Innenseite Ihrer Wange (ein sogenannter Wangenabstrich). Je nach Ziel des Tests können nur wenige Tropfen Blut (z. B. beim Neugeborenen-Screening oder Vaterschaftstest) oder mehrere Fläschchen (für Krebs- oder HIV-Tests) erforderlich 

Bei Verdacht auf Krebs kann eine Biopsie durchgeführt werden, um Zellen aus einem soliden Tumor oder Knochenmark zu entnehmen. Die Risiken einer Biopsie können je nach Invasivität des Eingriffs unterschiedlich sein und von lokalen Schmerzen und Blutergüssen bis hin zu Narbenbildung und Infektionen reichen.

Pränatale Risiken

Pränatale genetische Tests werden üblicherweise mit mütterlichem Blut durchgeführt. Ein Beispiel ist der zellfreie fetale DNA-Test (cfDNA), der nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Die Risiken für Mutter und Kind sind nicht größer als bei einer Blutentnahme bei einer nicht schwangeren Person.

Genetische Tests können auch an Fruchtwasser durchgeführt werden, das durch Amniozentese gewonnen wurde.. Amniozentese kann zur Karyotypisierung verwendet werden , die auf genetische Störungen wie Down-Syndrom, Mukoviszidose und Neuralrohrdefekte wie Spina bifida prüft. Nebenwirkungen können Krämpfe, lokalisierte Schmerzen an der Einstichstelle und eine unbeabsichtigte Blasenperforation sein. Bei Amniozentese besteht ein Risiko von :400 für eine Fehlgeburt.2

Im Gegensatz dazu kann eine Chorionzottenbiopsie (CVS) bei einem von 100 Eingriffen zu einem Schwangerschaftsverlust führen. Die CVS kann zur Erkennung der gleichen angeborenen Erkrankungen eingesetzt werden, mit Ausnahme von Neuralrohrdefekten. Sie wird nicht empfohlen für Frauen mit einer aktiven Infektion, die Zwillinge erwarten oder unter vaginalen Blutungen leiden. Zu den Nebenwirkungen können Schmierblutungen, Krämpfe oder Infektionen

Überlegungen

Neben den körperlichen Risiken des Tests sind Ethiker auch besorgt über die emotionalen Auswirkungen, die entstehen, wenn man erfährt, dass man in einigen Jahren oder Jahrzehnten möglicherweise eine schwere Krankheit entwickelt. Die Ungewissheit kann Stress hinsichtlich der Zukunft und/oder der Möglichkeit verursachen, bei Bedarf eine Kranken- oder Lebensversicherung abzuschließen.

Es werden Anstrengungen unternommen, um einige dieser Bedenken auszuräumen. 2009 verabschiedete der US-Kongress den Genetic Information Non-Discrimination Act (GINA) , der Diskriminierung bei der Krankenversicherung oder bei der Arbeitssuche aufgrund der Ergebnisse eines genetischen Tests verbietet. Trotz Bemühungen, den Schutz auszuweiten, gilt GINA nicht für Unternehmen mit weniger als 15 Mitarbeitern und verhindert keine diskriminierenden Praktiken bei Lebensversicherern.4

Wenn Sie einen freiwilligen Test in Erwägung ziehen, sollten Sie sich unbedingt mit einem ausgebildeten genetischen Berater treffen , um die Vorteile, Risiken und Grenzen des Tests vollständig zu verstehen. Dazu gehört auch Ihr „Recht, nichts zu wissen“, wenn unbeabsichtigte Ergebnisse aufgedeckt werden.

In manchen Fällen kann Ihnen das Wissen, dass Sie eine genetische Veranlagung für eine Krankheit wie Brustkrebs haben, dabei helfen, wichtige Entscheidungen über Ihre Gesundheit zu treffen. In anderen Fällen möchten Sie sich vielleicht nicht mit einer Krankheit auseinandersetzen, die möglicherweise ausbricht oder nicht und für die es möglicherweise keine Behandlung gibt. In beiden Fällen gibt es keine richtige oder falsche Antwort; es gibt nur eine persönliche Entscheidung.

Vor dem Test

Ein genetischer Test erfordert von Ihrer Seite keine große Vorbereitung. Die einzige Ausnahme können pränatale Tests sein, bei denen manchmal eine Einschränkung der Nahrungs- und/oder Flüssigkeitsaufnahme erforderlich ist.

Timing

Je nach Untersuchungszweck kann die Durchführung einer genetischen Untersuchung nur wenige Minuten dauern.

Mit Ausnahme von Abstammungstests , die direkt an Verbraucher verkauft werden, ist bei den meisten genetischen Tests eine Beratung im Vorfeld des Tests erforderlich. Auch wenn Ihr Arzt den Test im Rahmen einer laufenden Untersuchung anordnet, sollten Sie damit rechnen, mindestens 15 Minuten im Labor oder in der Klinik zu verbringen (ohne Wartezeit).

Die Durchführung pränataler Tests kann zwischen 30 und 90 Minuten dauern, abhängig davon, ob eine Amniozentese, eine transabdominale CVS oder eine transzervikale CVS angeordnet wird.

Biopsien können länger dauern, insbesondere solche, die Knochenmark oder Dickdarm betreffen. Während der Eingriff nur 10 bis 30 Minuten dauern kann, können Vorbereitungs- und Erholungszeit eine weitere Stunde hinzufügen, wenn ein intravenöses (IV) Beruhigungsmittel verwendet wird.

Standort

Genetische Proben können in der Praxis eines Arztes, einer Klinik, einem Krankenhaus oder einem unabhängigen Labor entnommen werden. Pränatale Untersuchungen werden in der Praxis durchgeführt. Einige Biopsien, wie z. B. Feinnadelaspiration , können in der Praxis eines Arztes durchgeführt werden; andere werden ambulant in einem Krankenhaus oder einer Klinik durchgeführt.

Die eigentliche Untersuchung der Proben wird in einem Labor durchgeführt, das nach den Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) von 1988 zertifiziert ist. Heute gibt es in den Vereinigten Staaten mehr als 500 CLIA-zertifizierte Genetiklabore.

Was man anziehen sollte

Wenn eine Blutentnahme erforderlich ist, tragen Sie unbedingt kurzärmlige Kleidung oder ein Oberteil mit Ärmeln, die sich leicht hochkrempeln lassen. Bei einer vorgeburtlichen Untersuchung oder einer Biopsie werden Sie möglicherweise gebeten, sich teilweise oder vollständig auszuziehen. Lassen Sie in diesem Fall alle Wertsachen zu Hause. Bei Bedarf wird Ihnen ein Krankenhaushemd zur Verfügung gestellt.

Essen und Trinken

Generell gibt es bei einem genetischen Test keine Einschränkungen in Bezug auf Nahrung und Getränke. Essen, Trinken oder die Einnahme von Medikamenten haben keinen Einfluss auf das Testergebnis.

Während es für das pränatale DNA-Screening keine Nahrungsmittelbeschränkungen gibt, sollten Sie vor der Amniozentese auf Flüssigkeiten verzichten, damit die Blase leer ist und die Gefahr einer Perforation geringer ist. Im Gegensatz dazu benötigen Sie für eine CVS möglicherweise eine volle Blase und werden gebeten, zusätzliche Flüssigkeiten zu trinken.

Bei bestimmten Biopsieverfahren können auch Einschränkungen bei Nahrungsmitteln und Getränken gelten, insbesondere bei solchen, die den Magen-Darm-Trakt betreffen oder eine Sedierung erfordern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um sicherzustellen, dass Sie die entsprechenden Ernährungsrichtlinien einhalten.

Sie müssen Ihren Arzt auch darüber informieren, ob Sie vor einer Biopsie Antikoagulanzien (Blutverdünner) oder Aspirin einnehmen, da dies Blutungen fördern kann. Generell ist es wichtig, Ihren Arzt vor medizinischen Tests oder Untersuchungen über alle Medikamente zu informieren, die Sie möglicherweise einnehmen, egal ob verschreibungspflichtig oder nicht.

Was Sie mitbringen sollten

Bringen Sie zu Ihrem Termin unbedingt Ihren Personalausweis und Ihre Krankenversicherungskarte mit. Wenn bei dem Eingriff eine Sedierung jeglicher Art erforderlich ist, organisieren Sie entweder einen Fahrdienst oder bringen Sie einen Freund mit, der Sie nach dem Termin nach Hause fährt.

Kosten und Krankenversicherung

Die Kosten eines genetischen Tests können enorm variieren und reichen von unter 100 bis weit über 2.000 Dollar, je nach Ziel und Komplexität des Tests. Darin sind die zusätzlichen Kosten für die Entnahme einer Flüssigkeits- oder Gewebeprobe nicht enthalten, wenn ein pränatales Screening oder eine Gewebebiopsie angezeigt ist. 

Für die meisten genetischen Tests ist eine vorherige Genehmigung durch die Versicherung erforderlich. Einige, wie das Neugeborenen-Screening und die BRCA-Tests zur Brustkrebsvorsorge, werden im Rahmen des Affordable Care Act als grundlegende Gesundheitsleistungen (EHB) eingestuft , was bedeutet, dass Ihr Versicherer verpflichtet ist, die Kosten für den Test und die genetische Beratung kostenlos zu übernehmen.

Im Großen und Ganzen werden genetische Tests genehmigt, wenn sie dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern oder die Behandlungsergebnisse zu verbessern. Allerdings können die Kosten für Zuzahlungen und Selbstbeteiligungen oft unerschwinglich sein. Wenn Ihr Versicherer einen genetischen Test genehmigt, sprechen Sie unbedingt mit ihm über die voraussichtlich anfallenden Eigenkosten.

Wenn Sie nicht oder nicht ausreichend versichert sind, fragen Sie, ob das Labor eine monatliche Zahlungsoption oder ein Patientenhilfsprogramm mit einer gestaffelten Preisstruktur für Familien mit niedrigem Einkommen anbietet.

Abstammungstests, die direkt an den Endverbraucher verkauft werden, kosten zwischen 50 und 200 US-Dollar und werden nicht von der Krankenversicherung übernommen. Wahltests wie Vaterschaftstests werden in der Regel nie von der Krankenversicherung übernommen, selbst wenn sie vom Gericht angeordnet werden.

Weitere Überlegungen

Manche Menschen zahlen lieber aus eigener Tasche, wenn sie befürchten, dass ein positives Testergebnis ihre Versicherungsfähigkeit beeinträchtigen könnte. Obwohl die Krankenversicherung im Allgemeinen kein Problem darstellt, sollten Sie sich an die Generalstaatsanwaltschaft Ihres Bundesstaates wenden, um sich über die Gesetze zum Gesundheitsschutz in Ihrem Bundesstaat sowie über die des bundesstaatlichen Health Insurance Portability Accountability Act (HIPAA) von 1996 zu informieren.

Hierzu zählt die Verwendung genetischer Heimkits, bei denen die Hersteller Ihre Daten (in der Regel aggregiert und ohne Ihren Namen) manchmal an biomedizinische und pharmazeutische Unternehmen verkaufen.

Wenn Ihre ärztliche Schweigepflicht aus irgendeinem Grund verletzt wird, können Sie eine HIPAA-Datenschutzbeschwerde beim Office of Civil Rights des US-Gesundheitsministeriums einreichen.

Während des Tests

Ihr Testerlebnis hängt von der Art des genetischen Tests ab, den Sie durchführen lassen, einige Aspekte gelten jedoch allgemein.

Vortest

Nach der Unterschrift mit Ihrem Personalausweis und Ihrer Krankenversicherungskarte werden Sie vor dem Test an einer Beratung teilnehmen. Die Beratung kann je nach den Zielen des Verfahrens variieren.

Zu Diagnosezwecken – beispielsweise zur Bestätigung einer lang bestehenden Erkrankung (wie Morbus Crohn) oder zur Ausweitung der Untersuchung einer bekannten Krankheit (wie Krebs) – kann sich die Vorberatung auf das Verständnis der Ziele und Grenzen des Tests beschränken.

Bei Screening- oder Vorhersagezwecken – beispielsweise zur Erkennung eines pränatalen Geburtsfehlers, zur Beurteilung Ihrer Krebsveranlagung oder zur Abschätzung Ihrer Wahrscheinlichkeit, Überträger der Krankheit zu sein – konzentriert sich die genetische Beratung darauf, Ihnen zu helfen, den Nutzen und die Nachteile genetischer Tests besser zu verstehen.

Unabhängig davon besteht das Ziel der genetischen Beratung darin, sicherzustellen, dass Sie in der Lage sind, eine sogenannte informierte Einwilligung zu erteilen. Dies ist definiert als die Erteilung der Erlaubnis ohne Zwang oder Einflussnahme, basierend auf einem vollständigen Verständnis der Vorteile und Risiken eines Verfahrens.

Ziel der Beratung ist es, Ihnen Folgendes klarzumachen:

• Der Zweck des Tests
• Art und Beschaffenheit der untersuchten Erkrankung
• Die Genauigkeit und Grenzen des Tests
• Andere Testoptionen, die Sie auswählen können
• Welche Optionen stehen Ihnen zur Verfügung, wenn eine Störung festgestellt wird?
• Entscheidungen, die Sie möglicherweise auf der Grundlage der Ergebnisse treffen müssen
• Die Verfügbarkeit von Beratungs- und Unterstützungsdiensten
• Ihr Recht, einen Test abzulehnen
• Ihr „Recht auf Nichtwissen“ über Umstände, die über den Untersuchungsumfang hinausgehen

Ein staatlich anerkannter genetischer Berater wird Sie dann durch den Test führen und Sie darüber informieren, wann die Ergebnisse zu erwarten sind. Stellen Sie so viele Fragen wie nötig, insbesondere wenn Sie mit einer schwierigen Situation wie einem Schwangerschaftsabbruch konfrontiert sind.

Während des Tests

Nach Abschluss der Beratung wird die Probe zur Untersuchung entnommen. Die Probenentnahme erfolgt auf folgende Arten:

• Ein Wangenabstrich wird durchgeführt, indem man mit Watte über die Innenseite der Wange reibt. Der Abstrich wird dann in ein versiegeltes Plastikröhrchen gegeben und an das Labor geschickt.
• Eine Blutentnahme wird von einem Phlebotomisten durchgeführt, indem er eine Nadel in eine Vene einführt und 1 bis 3 Milliliter Blut in ein Reagenzglas entnimmt.
• Eine Speichelprobe wird einfach dadurch gewonnen, dass Sie in einen sterilen Behälter spucken.
• Beim Neugeborenenscreening , Guthrie-Test genannt, werden durch einen Fersenstich einige Blutstropfen entnommen. Die Tropfen werden auf eine Blutprobenkarte gegeben und an das Labor geschickt.
• Bei einer Amniozentese wird eine dünne, hohle Nadel durch die Bauchdecke in Ihre Gebärmutter eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen.
• Bei der CVS wird ein Katheter entweder durch den Gebärmutterhals oder die Bauchdecke eingeführt, um eine Gewebeprobe aus der Plazenta zu entnehmen.
• Bei der Feinnadelaspiration (FNA) und der Stanznadelaspiration (CNA) wird eine Nadel durch die Haut in einen soliden Tumor oder das Knochenmark eingeführt.

Während eine chirurgische Biopsie mittels offener oder laparoskopischer Operation zur Entnahme schwer zugänglichen Gewebes verwendet werden kann, wird sie fast nie ausschließlich zum Zweck der Gewinnung einer genetischen Probe durchgeführt. Gewebeproben können auch als Ergänzung zu anderen direkten Diagnoseverfahren wie einer Koloskopie oder Endoskopie entnommen werden .

Nachtest

In den meisten Fällen können Sie nach der Entnahme der genetischen Probe nach Hause gehen. Wenn eine Sedierung angewendet wurde (beispielsweise für eine Darmspiegelung oder eine Knochenmarkbiopsie), müssen Sie im Aufwachraum bleiben, bis das medizinische Personal Ihre Entlassung genehmigt, was normalerweise innerhalb einer Stunde geschieht. In diesem Fall muss Sie jemand nach Hause fahren.

Nach dem Test

Bei jedem Eingriff mit einer Nadel besteht das Risiko einer Infektion, von Schmerzen, Blutergüssen und Blutungen. Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie hohes Fieber bekommen oder Rötungen, Schwellungen oder Ausfluss aus der Biopsiestelle auftreten. Dies können Anzeichen einer Infektion sein, die sofort behandelt werden muss.

Wenn Sie ein Beruhigungsmittel verwendet haben, können Sie nach Ihrer Rückkehr nach Hause kurzfristig Schwindel, Müdigkeit, Übelkeit oder Erbrechen verspüren. Die Symptome sind in der Regel mild und klingen normalerweise innerhalb eines Tages ab. Sie können das Risiko von Übelkeit und Erbrechen verringern, indem Sie viel Wasser trinken. Wenn die Symptome anhalten oder Sie eine ungewöhnlich verlangsamte Herzfrequenz ( Bradykardie ) verspüren, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Im Labor

Je nach Ziel des Tests kann die Probe einem von mehreren Verfahren unterzogen werden, um das zu untersuchende Gen zu isolieren. Ein solches Verfahren, die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) , wird verwendet, um die Anzahl der DNA-Stränge in einer Blutprobe von einigen Tausend auf viele Millionen zu „vergrößern“.

Anschließend wird die Probe einem Prozess namens DNA-Sequenzierung unterzogen, um die genaue ATCG-Kodierung in der DNA zu ermitteln. Das Ergebnis wird durch einen Computer geleitet, um die Sequenz mit der des menschlichen Genoms als Referenz zu vergleichen.

Anschließend wird ein Bericht erstellt, in dem alle normalen und abnormalen Varianten aufgeführt sind. Die Informationen hierzu müssen möglicherweise von einem Experten, einem sogenannten Genetiker, interpretiert werden.

Interpretation der Ergebnisse

Je nach Test und verwendeter Testeinrichtung kann es zwischen einer und vier Wochen dauern, bis Sie Ihre Testergebnisse erhalten. Kommerzielle Labore sind in der Regel schneller als institutionelle oder Forschungslabore.

Wenn der Test zu Diagnosezwecken durchgeführt wurde, werden die Ergebnisse im Allgemeinen von dem Arzt, der den Test angeordnet hat, mit Ihnen besprochen. Ein Beispiel hierfür ist ein HIV-Spezialist, der eine Genotypisierung anordnet, um zu bestimmen, welche Medikamente auf der Grundlage des Genotyps Ihres Virus am wirksamsten sind.

Wenn der Test zu Vorhersage- oder Screeningzwecken verwendet wird, kann ein genetischer Berater anwesend sein, um zu erklären, was die Ergebnisse bedeuten und was nicht.

In den meisten Fällen liefern Einzelgentests ein positives, negatives oder mehrdeutiges Ergebnis. Per Definition:

• Ein positives Ergebnis zeigt an, dass eine „schädliche Mutation“ (auch „pathogene Mutation“ genannt) gefunden wurde. Eine schädliche Mutation ist eine Mutation, bei der Ihr Krankheitsrisiko erhöht ist, aber nicht unbedingt sicher ist.
• Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine Genmutation gefunden wurde.
• Ein mehrdeutiges Ergebnis , oft als „Variation von ungewisser Signifikanz“ (VUS) bezeichnet, beschreibt eine Mutation mit unbekannter Auswirkung. Während viele solcher Mutationen harmlos sind, können einige tatsächlich von Nutzen sein.

Nachverfolgen

Die Ergebnisse genetischer Tests können entweder als Endpunkt dienen, der eine definitive Diagnose und einen Behandlungsplan ermöglicht, oder als Ausgangspunkt, der weitere Untersuchungen oder die Überwachung Ihres Gesundheitszustands erfordert.

Zu den Szenarien, mit denen Sie möglicherweise konfrontiert werden:

• Alle beim Neugeborenen-Screening festgestellten Anomalien erfordern zusätzliche Tests und/oder eine fortlaufende Überwachung des Gesundheitszustands des Kindes, um Symptome proaktiv zu erkennen.
• Bei der vorgeburtlichen Untersuchung festgestellte Anomalien können präventive Therapien erforderlich sein, um die Auswirkungen der Krankheit zu minimieren und/oder die Beratung durch medizinisches Fachpersonal, um Ihnen bei der Entscheidung zu helfen, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten oder nicht.
• Bei etwaigen Anomalien, die bei einem Trägerscreening-Test gefunden werden, ist möglicherweise die Beratung durch einen Genetiker (zur Ermittlung der Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby einen Geburtsfehler hat) und einen Fruchtbarkeitsspezialisten (zur Prüfung alternativer Empfängnismethoden) erforderlich.
• Bei allen Anomalien, die bei einem prädiktiven Test festgestellt werden, ist die Beratung durch den entsprechenden Spezialisten erforderlich, um weitere Tests oder Behandlungsmöglichkeiten zu prüfen. Dazu können vorbeugende Maßnahmen wie eine prophylaktische Mastektomie gehören , um eine Krankheit zu vermeiden, wenn Sie aufgrund Ihrer Genetik und anderer Risikofaktoren einem außergewöhnlich hohen Risiko ausgesetzt sind.

Ein Wort von Health Life Guide

Während genetische Tests der Gesundheit und dem Wohlbefinden vieler Menschen zugute kommen können, können sie das Leben anderer Menschen erschweren. Wenn sie zu Wahl-, Screening- oder Vorhersagezwecken verwendet werden, sollten Sie sie nur durchführen, wenn Sie die Vor- und Nachteile der Tests vollständig verstehen.

Nach Erhalt eines positiven Ergebnisses benötigen manche Menschen möglicherweise die Unterstützung von Psychologen und anderen, um komplizierte Entscheidungen zu treffen oder mit Unsicherheiten konfrontiert zu werden. Zu diesem Zweck arbeiten die meisten Genetikspezialisten mit Psychologen zusammen, die darauf spezialisiert sind, Menschen bei der Bewältigung solcher Situationen zu helfen.