La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie génétique rare qui touche les personnes de tout sexe. La DMOP provoque une faiblesse progressive des muscles des paupières supérieures et de la gorge. Elle apparaît généralement entre 40 et 60 ans.
L’OPMD est un type de dystrophie musculaire (DM), une maladie héréditaire qui provoque une faiblesse et une dégénérescence progressives des muscles squelettiques. L’âge d’apparition, la gravité des symptômes, les muscles touchés et le mode de transmission varient entre les plus de types de DM.
Dans la dystrophie musculaire oculopharyngée, un défaut génétique entraîne la production d’une protéine non fonctionnelle qui s’agglutine dans les cellules musculaires. Cette agglutination affecte principalement les muscles des paupières supérieures et de la gorge, provoquant divers symptômes. La dystrophie musculaire oculopharyngée peut être héritée d’un ou des deux parents.
Portra / Getty Images
Table des matières
Types de dystrophie musculaire oculopharyngée
Il existe deux types de maladie inflammatoire de l’intestin (MOI) : autosomique dominante et autosomique récessive. Chaque type se distingue par son mode de transmission héréditaire . Étant donné que le gène défectueux ne se trouve pas sur un chromosome sexuel, la maladie est observée chez les personnes de tous les sexes.
La plupart des cas de DMOP sont autosomiques dominants. Dans le cas d’une forme autosomique dominante, un seul gène hérité d’un parent suffit pour provoquer la maladie. Dans les formes autosomiques récessives de DMOP, le gène défectueux doit être hérité des deux parents pour que la maladie se déclare.
personnes atteintes du type autosomique récessif de la maladie ont tendance à avoir des symptômes plus graves et un début de la maladie plus précoce que celles atteintes du type autosomique dominant.
Symptômes de la dystrophie musculaire oculopharyngée
Bien que le gène affecté soit présent à la naissance, les symptômes de la maladie n’apparaissent généralement qu’à l’âge adulte. Ces symptômes sont causés par l’affaiblissement progressif des muscles autour des paupières et dans la gorge.
Dans certains cas, les zones pelviennes et des épaules peuvent également être touchées, y compris les muscles des bras et des jambes.
Les symptômes les plus courants de l’OPMD sont :
L’affaissement de la paupière (ptosis) peut entraîner des troubles de la vue, vous obligeant à incliner la tête vers l’arrière pour voir. Au fil du temps, davantage de muscles autour de l’œil peuvent s’affaiblir, ce qui peut limiter les mouvements oculaires. Il s’agit rarement d’une limitation totale. Certaines personnes peuvent avoir une vision double.
Si vous avez des difficultés à avaler, vous pouvez avoir l’impression d’avoir de la nourriture coincée dans la gorge. De graves difficultés à avaler peuvent entraîner la présence de nourriture ou de liquide dans les poumons, ce qui peut provoquer une infection, une inflammation ou une pneumonie par aspiration .
À mesure que la maladie progresse, d’autres symptômes peuvent apparaître. Il s’agit notamment des symptômes suivants :
- Faiblesse/atrophie des muscles des cuisses, des épaules et du bassin
- Difficulté à s’agenouiller, à monter les escaliers, à marcher ou à s’accroupir
- Faiblesse/atrophie de la langue
- Difficulté à parler
- Faiblesse des autres muscles du visage
Causes
L’OPMD est causée par une mutation du gène de la protéine nucléaire de liaison du polyadénylate 1 (PABPN1). Ce gène contient normalement des instructions pour fournir la protéine de liaison du polyadénylate aux cellules musculaires. Il a été découvert en 1998.
On soupçonne que le gène défectueux ajoute des acides aminés supplémentaires à la protéine PABPN1, ce qui provoque leur agglomération. Cela interfère avec le fonctionnement des cellules musculaires, provoquant des symptômes tels que l’affaissement des yeux et des difficultés à avaler
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie neuromusculaire idiopathique peut être difficile en raison du chevauchement des symptômes et des caractéristiques de plusieurs autres maladies neuromusculaires, en particulier la myasthénie grave . Souvent, la maladie neuromusculaire est mal diagnostiquée ou sous-diagnostiquée en raison de ce chevauchement.
Pour établir le diagnostic, votre médecin prendra des antécédents médicaux complets et procédera à une évaluation clinique complète. Il recherchera les principaux symptômes de la maladie ophtalmique, tels que des paupières tombantes, des difficultés à avaler et des difficultés à parler.
Si votre médecin soupçonne que vous souffrez d’OPMD, il le confirmera par un test sanguin. Disponible dans le commerce, ce test permettra de rechercher l’anomalie génétique du gène PABPN1 . Le plus souvent, cela suffira à confirmer le diagnostic.
Cependant, si les résultats de l’analyse sanguine ne révèlent pas la mutation génétique du gène PABPN1 et que votre professionnel de la santé soupçonne toujours que vous souffrez d’OPMD, il peut demander une biopsie musculaire . La biopsie musculaire peut aider à confirmer ou à infirmer un diagnostic d’OPMD.
La biopsie musculaire recherche des protéines PABPN1 anormales dans les cellules. Ces protéines anormales forment des amas dans les cellules. Si elles sont détectées, un diagnostic d’OPMD peut être confirmé car elles sont spécifiques à la maladie.
Avec la biopsie musculaire, votre médecin peut également rechercher d’autres signes courants de la maladie idiopathique broncho-pulmonaire qui sont moins spécifiques mais peuvent aider au diagnostic. Il s’agit notamment d’une variation du diamètre et de l’apparence des fibres musculaires et de fibres rouges déchiquetées.
Traitement
Bien qu’il n’existe pas de remède contre l’OPMD, il existe des traitements qui peuvent vous aider à gérer des symptômes spécifiques et à maintenir votre qualité de vie.
Paupières tombantes
, comme les paupières sont fragiles, vous ne pourrez peut-être pas fermer complètement vos paupières après la chirurgie.
Difficulté à avaler
Pour les difficultés de déglutition moins graves, une thérapie et des changements de régime alimentaire peuvent aider. La thérapie peut vous apprendre à contourner les muscles faibles , par exemple en tenant la tête dans une position différente lorsque vous mangez.
Les changements alimentaires peuvent inclure l’utilisation d’épaississants commerciaux pour donner aux liquides une consistance plus facile à gérer et vous aider à éviter l’aspiration. Dans le cas où la difficulté à avaler est sévère, vous pourriez avoir besoin d’une procédure non chirurgicale appelée étirement de la gorge.
Dans les cas encore plus graves, une intervention chirurgicale appelée myotomie cricopharyngienne peut être nécessaire. Dans cette intervention, le muscle cricopharyngien de la gorge est sectionné afin qu’il reste détendu pendant la déglutition, pour permettre le passage de la nourriture ou du liquide.
Dans les cas avancés, une alimentation par sonde peut être nécessaire
Faiblesse des membres
Si vous avez du mal à lever vos pieds en marchant en raison d’une faiblesse, des appareils fonctionnels peuvent vous aider à vous déplacer. Une canne, un déambulateur ou des orthèses pour les jambes peuvent vous être prescrits.
L’ergothérapie peut aider à traiter la faiblesse qui limite la mobilité de vos bras et de vos épaules grâce à des techniques adaptatives
Pronostic
Avec la maladie de Parkinson, vous pouvez espérer vivre normalement. Cependant, comme la maladie de Parkinson est une maladie évolutive, vous pouvez vous attendre à ce que les symptômes changent au fil du temps.
Le facteur déterminant de la qualité de vie des patients souffrant d’OPMD est la gravité des difficultés de déglutition. Celles-ci peuvent entraîner une mauvaise alimentation et parfois des infections respiratoires potentiellement mortelles.
Dans le cas d’une OPMD typique, la plupart des personnes commencent à ressentir une faiblesse dans les bras ou les jambes environ sept ans après l’apparition des paupières tombantes ou des difficultés à avaler. Dans le cas d’une OPMD sévère, certaines personnes peuvent éventuellement avoir besoin d’un fauteuil roulant
Chaperon
Apprendre à faire face à un diagnostic prend du temps. Rechercher des soins médicaux appropriés et un soutien émotionnel doit être une priorité.
Vous pouvez également constater que le fait de nouer des liens avec d’autres personnes qui présentent les mêmes symptômes peut vous aider à vous sentir moins seul. Pour obtenir des ressources sur la façon de nouer des liens avec d’autres personnes, contactez la Muscular Dystrophy Association .
Un mot de Health Life Guide
Si vous pensez être atteint d’une maladie neuromusculaire, parlez-en à votre médecin. Comme nous l’avons vu, la maladie neuromusculaire peut ressembler à d’autres maladies neuromusculaires. Pour recevoir un traitement approprié, vous devez recevoir le bon diagnostic.
N’ayez pas peur de demander un deuxième avis si nécessaire et sachez que tout diagnostic comporte des défis, mais avec des soins appropriés, ils peuvent être gérés.