Au cours des années précédentes, le syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) était un terme utilisé pour décrire une maladie génétique héréditaire qui touchait environ 1 bébé sur 100 000. Il a été nommé d’après les quatre médecins qui ont initialement décrit les symptômes du syndrome.
Biedl-Bardet a été reconnu comme inexact. Au lieu de cela, on a découvert que le syndrome de Biedl-Bardet était en fait composé de deux troubles distincts : le syndrome de Biedl-Bardet (BBS) et le syndrome de Laurence-Moon (LMS).
Table des matières
La différence entre le syndrome de Biedl-Bardet et le syndrome de Laurence-Moon
Le syndrome de Barrow-in-Furness est une maladie génétique très rare qui provoque une détérioration de la vision, des doigts ou des orteils supplémentaires, une obésité au niveau de l’estomac et de l’abdomen, des problèmes rénaux et des difficultés d’apprentissage. Les problèmes de vision se détériorent rapidement ; de nombreuses personnes deviennent complètement aveugles. Les complications dues à d’autres symptômes, comme les problèmes rénaux, peuvent mettre la vie en danger.
Comme le syndrome de BBS, le syndrome de LMS est une maladie héréditaire. Elle est associée à des difficultés d’apprentissage, à une diminution des hormones sexuelles et à une raideur des muscles et des articulations. Le syndrome de BBS et le syndrome de LMS sont très similaires, mais sont considérés comme différents car les patients atteints de syndrome de LMS ne présentent pas de signes de doigts supplémentaires ou d’obésité au niveau de l’abdomen.
Causes des BBS et LMS
La plupart des cas de syndrome de Barrow-in-Furness sont héréditaires. Ils touchent autant les hommes que les femmes, mais ne sont pas courants. Le syndrome de Barrow-in-Furness touche seulement 1 personne sur 100 000 en Amérique du Nord et en Europe. Il est légèrement plus fréquent au Koweït et à Terre-Neuve, mais les scientifiques ne savent pas exactement pourquoi.
Le syndrome de LMS est également une maladie héréditaire. Le syndrome de LMS est autosomique récessif, ce qui signifie qu’il ne survient que si les deux parents sont porteurs des gènes LMS. En règle générale, les parents eux-mêmes ne sont pas atteints du syndrome de LMS, mais sont porteurs du gène de l’un de leurs propres parents.
Comment sont-ils diagnostiqués
Le syndrome de Bryce est généralement diagnostiqué pendant l’enfance. Des examens visuels et des évaluations cliniques permettront de rechercher différentes anomalies et retards. Dans certains cas, des tests génétiques peuvent détecter la présence du trouble avant que les symptômes ne s’installent.
Le LMS est généralement diagnostiqué lors de tests de recherche de retards de développement, tels que des dépistages d’inhibition de la parole, de troubles généraux de l’apprentissage et de problèmes auditifs .
Traitements pour les deux pathologies
Le traitement du syndrome de Bryce est axé sur le traitement des symptômes de la maladie, comme la correction de la vue ou la transplantation rénale. Une intervention précoce peut permettre aux enfants de vivre la vie la plus normale possible et de gérer les symptômes, mais il n’existe pas de remède contre la maladie à l’heure actuelle.
Pour le LMS, il n’existe actuellement aucun traitement approuvé pour traiter ce trouble. Comme pour le BBS, le traitement est axé sur la gestion des symptômes. Une assistance ophtalmologique, comme des lunettes ou d’autres aides, peut aider à aggraver la vision. Pour aider à traiter la petite taille et les retards de croissance, une hormonothérapie peut être recommandée. L’orthophonie et l’ergothérapie peuvent améliorer la dextérité et les compétences de la vie quotidienne. Une thérapie rénale et des traitements de soutien rénal peuvent être nécessaires.
Pronostic
L’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Laurence-Moon est généralement plus courte que celle des autres personnes. La cause la plus fréquente de décès est liée à des problèmes rénaux.
Dans le cas du syndrome de Biedel-Bartet, l’insuffisance rénale est très courante et constitue la cause la plus probable de décès. La gestion des problèmes rénaux peut améliorer l’espérance de vie et la qualité de vie.