L’abétalipoprotéinémie (également connue sous le nom de syndrome de Bassen-Kornzweig) est une maladie héréditaire qui affecte la façon dont les graisses sont produites et utilisées dans le corps. Notre corps a besoin de graisses pour maintenir la santé des nerfs, des muscles et de la digestion. Comme l’huile et l’eau, les graisses ne peuvent pas se déplacer seules dans notre corps. Au lieu de cela, elles se fixent à des protéines spéciales appelées lipoprotéines et se déplacent là où elles sont nécessaires.
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Comment l’abétalipoprotéinémie affecte les lipoprotéines
En raison d’une mutation génétique, les personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie ne produisent pas la protéine nécessaire à la fabrication des lipoprotéines. Sans suffisamment de lipoprotéines, les graisses ne peuvent pas être digérées correctement ni se déplacer là où elles sont nécessaires. Cela entraîne de graves problèmes de santé qui peuvent affecter l’estomac, le sang, les muscles et d’autres systèmes de l’organisme.
En raison des problèmes causés par l’abétalipoprotéinémie, les signes de cette maladie sont souvent observés dès la petite enfance. Les garçons sont plus touchés (environ 70 pour cent de plus) que les filles. Cette maladie est une maladie héréditaire autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène MTTP défectueux pour que leur enfant en hérite. L’abétalipoprotéinémie est très rare, seuls 100 cas ont été signalés.
Signes et symptômes
Les bébés nés avec une abétalipoprotéinémie ont des problèmes d’estomac en raison de leur incapacité à digérer correctement les graisses. Les selles sont souvent anormales et peuvent être de couleur pâle et malodorantes. Les enfants atteints d’abétalipoprotéinémie peuvent également souffrir de vomissements, de diarrhée, de ballonnements et de difficultés à prendre du poids ou à grandir (parfois appelé retard de croissance).
Les personnes atteintes de cette maladie ont également des problèmes liés aux vitamines stockées dans les graisses, à savoir les vitamines A, E et K. Les symptômes causés par le manque de graisses et de vitamines liposolubles se développent généralement au cours de la première décennie de la vie. Il peut s’agir notamment des symptômes suivants :
- Troubles sensoriels : cela inclut des problèmes de détection de la température et du toucher, en particulier au niveau des mains et des pieds (hypoesthésie)
- Difficultés à marcher ( ataxie ) : environ 33 % des enfants auront des difficultés à marcher avant l’âge de 10 ans. L’ataxie s’aggrave avec le temps.
- Troubles du mouvement : tremblements, secousses (chorée), difficulté à atteindre des objets (dysmétrie), difficulté à parler (dysarthrie)
- Problèmes musculaires : Faiblesse, raccourcissement (contraction) des muscles du dos qui provoque une courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose)
- Problèmes sanguins : manque de fer ( anémie ), problèmes de coagulation, globules rouges anormaux (acanthocytose)
- Problèmes oculaires : Cécité nocturne, mauvaise vue, problèmes de contrôle oculaire (ophtalmoplégie), cataracte
Diagnostic
L’abétalipoprotéinémie peut être détectée par des échantillons de selles. Les selles, lorsqu’elles sont analysées, révèlent un taux élevé de graisses, car la graisse est éliminée au lieu d’être utilisée par l’organisme. Des analyses sanguines peuvent également aider à diagnostiquer la maladie. Les globules rouges anormaux présents dans l’abétalipoprotéinémie peuvent être observés au microscope. Les taux de graisses comme le cholestérol et les triglycérides dans le sang sont également très faibles. Si votre enfant est atteint d’abétalipoprotéinémie, les tests du temps de coagulation et des taux de fer seront également anormaux. Un examen de la vue peut révéler une inflammation du fond de l’œil (rétinite). Les tests de la force et des contractions musculaires peuvent également donner des résultats anormaux.
Traitement par l’alimentation
Un régime alimentaire spécifique a été mis au point pour les personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie. Il comporte plusieurs exigences, notamment éviter de consommer certains types de graisses (triglycérides à chaîne longue) au profit d’autres types (triglycérides à chaîne moyenne). Une autre exigence consiste à ajouter des doses de suppléments vitaminiques contenant des vitamines A, E et K, ainsi que du fer. Un nutritionniste ayant de l’expérience dans le traitement des maladies génétiques peut vous aider à concevoir un régime alimentaire qui répondra aux besoins alimentaires particuliers de votre enfant.