SDI Productions / Getty Images
Table des matières
Principaux points à retenir
- La Fondation Parkinson a annoncé une nouvelle initiative appelée PD GENEration, qui propose des tests génétiques gratuits aux personnes atteintes de la maladie de Parkinson.
- En plus des tests génétiques gratuits, PD GENEration propose également des conseils génétiques gratuits pour expliquer les résultats des tests.
- Les Latinos ont une incidence élevée de la maladie de Parkinson, et l’étude des tests génétiques pourrait aider à améliorer le traitement des Latinos diagnostiqués.
Les personnes atteintes de la maladie de Parkinson (MP) peuvent désormais bénéficier de tests génétiques et de conseils gratuits grâce à la nouvelle initiative de recherche de la Fondation Parkinson appelée PD GENEration .
Le programme, lancé l’année dernière, vise à étudier la relation entre la maladie de Parkinson et la génétique. Il propose des tests génétiques gratuits aux personnes atteintes de la maladie de Parkinson ainsi qu’une consultation gratuite avec un conseiller en génétique pour examiner les résultats du test. En général, les tests génétiques sont coûteux et ne sont pas couverts par l’assurance maladie. De plus, ils ne comprennent souvent pas de conseil pour expliquer les résultats.
La cause exacte de la MP, une maladie neurologique caractérisée par des tremblements, des tremblements et des difficultés à marcher, à bouger et à garder l’équilibre, entre autres symptômes, n’est pas encore connue, mais on soupçonne que des facteurs génétiques et environnementaux interagissent pour déclencher la maladie.
Maria DeLeon, MD, neurologue au Texas, a elle-même reçu un diagnostic de MP et a décidé de participer au programme.
« Pour moi, connaître le risque que ma fille et d’autres membres de ma famille pourraient courir a été un facteur important dans ma participation à PD GENEration », explique DeLeon à Health Life Guide. « Mais il a également été important de savoir s’il existe un gène bien connu associé à ma maladie qui pourrait me permettre, ou permettre à d’autres personnes comme moi, de participer à des essais cliniques spécifiques pour traiter ma maladie particulière. »
Les études ont montré que la population latino-américaine est l’une des plus touchées par la maladie de Parkinson. Les personnes latino-américaines, en particulier, pourraient bénéficier du programme. En participant, les personnes latino-américaines comme DeLeon peuvent aider les chercheurs à mieux comprendre le rôle de la génétique dans la maladie de Parkinson chez les populations latino-américaines.
« Les Latinos sont largement sous-représentés dans les études génétiques. Les rares études épidémiologiques qui ont inclus des Latinos semblent suggérer qu’il pourrait y avoir une incidence plus élevée (ou au moins aussi élevée que chez les personnes d’origine européenne) chez les Latinos », explique à Health Life Guide Ignacio Mata, PhD , chercheur au Lerner Research Center dans l’Ohio. Mais Mata explique que ces études ont utilisé les données de Medicare et ne sont en aucun cas définitives, principalement en raison de grandes différences dans les facteurs sociaux, culturels, mais surtout environnementaux.
PD GENEration tente d’attirer davantage de patients atteints de la maladie de Parkinson d’origine latine en étant la première étude nationale sur la maladie de Parkinson à proposer des tests génétiques bilingues à domicile ou dans un cadre clinique avec conseil.
Qu’est-ce qu’un test génétique ?
Les gènes présents dans nos cellules contiennent les instructions concernant nos attributs physiques (comme la couleur des cheveux et des yeux, la taille et la forme de notre nez et de nos genoux), mais ils contribuent également à nos risques de développer des maladies.
« Nous portons tous les mêmes gènes, mais au sein de ces gènes, il existe des différences que nous appelons des variantes », explique Mata. Ces variantes font de nous les individus que nous sommes. « Si nous considérons notre information génétique comme un livre, les gènes seraient les chapitres et les variantes les mots. Parfois, ces mots (variantes) ont des conséquences, provoquant ou augmentant notre risque de développer certaines maladies. Grâce aux tests génétiques, nous examinons ces gènes et essayons de trouver des variantes qui pourraient être potentiellement à l’origine de maladies », explique-t-il.
Mata explique que les variantes génétiques sont transmises de génération en génération, donc les tests génétiques, sous la supervision d’un conseiller en génétique, pourraient être très utiles pour déterminer une possible cause génétique d’une maladie.
« L’impact sur les patients atteints de la maladie de Parkinson pourrait être énorme, car plusieurs essais cliniques sont en cours sur des individus présentant certaines variantes génétiques », explique Mata. « Cela signifie que de nouvelles thérapies sont créées en ciblant la cause biologique de la maladie, et qu’elles sont donc potentiellement beaucoup plus efficaces pour ralentir ou arrêter la progression de la maladie dans ce groupe spécifique de patients. »
En juillet, le programme PD GENEration a constaté que sur les 291 personnes qui y avaient déjà participé, 17 % ont été testées positives avec une mutation génétique liée à la MP
« [PD GENEration] pourrait être l’occasion unique de découvrir ce qui nous rend plus vulnérables et différents afin de prévenir [la maladie de Parkinson] et de façonner l’avenir de nos enfants, ainsi que celui de nombreux patients atteints de la maladie de Parkinson à venir », déclare DeLeon.
Ce que cela signifie pour vous
Si vous avez reçu un diagnostic de MP, vous pouvez être admissible à vous inscrire au programme PD GENEration. Pour en savoir plus, consultez le site Web PD GENEration . Si vous êtes latino-américain et que vous avez reçu un diagnostic de MP, envisagez de participer à des études génétiques pour améliorer la compréhension globale du fonctionnement de cette maladie dans différentes catégories démographiques.
Les disparités raciales sous la loupe
Pour comprendre la différence d’incidence de la maladie de Parkinson selon les groupes raciaux et ethniques, Mata affirme que les facteurs environnementaux doivent être pris en considération.
« Des facteurs non génétiques contribuent au développement de la maladie et pourraient donc jouer un rôle dans les différences possibles entre les populations », explique Mata. « Par exemple, de nombreux Latinos aux États-Unis travaillent dans l’agriculture, où des quantités massives de pesticides sont utilisées, et l’exposition aux pesticides est un facteur environnemental important dans le développement de la maladie de Parkinson. »
Mata souligne l’importance des tests génétiques pour développer de futurs traitements et comprendre certaines de ces différences.
« Il faut garder à l’esprit que l’utilisation de l’information génétique pour déterminer, par exemple, le meilleur traitement est une réalité pour de nombreuses maladies (comme le cancer) et le sera bientôt pour certains troubles neurologiques », explique Mata. « Par conséquent, si nous n’incluons pas toutes les populations dans nos études, nous accentuerons les disparités de santé déjà existantes. »
Comme les Latinos sont moins nombreux à participer aux études génétiques, « nous ne savons pas quelles variantes ils portent, ni quels gènes pourraient être à l’origine de la maladie dans cette population », explique Mata. « En plus de comprendre les facteurs génétiques présents dans cette population, nous espérons pouvoir également identifier de nouvelles variantes et de nouveaux gènes impliqués dans la maladie de Parkinson, ce qui nous permettra de mieux comprendre le mécanisme biologique à l’origine de la maladie, ainsi que de nouvelles cibles thérapeutiques. »
Qu’est-ce qui maintient la participation des Latinos aux essais et aux traitements à un niveau faible ?
Selon DeLeon, trois facteurs principaux jouent un rôle dans la participation des Latinos aux essais, dans le recours à un spécialiste ou dans la recherche de tests génétiques.
Ces facteurs comprennent :
- Langue
- La pleine conscience culturelle de l’autorité et du leadership
- Normes communautaires
Le premier facteur qu’elle pointe du doigt est la langue. Elle explique que de nombreux Latinos, qui ne sont pas nés aux États-Unis, préfèrent consulter un médecin qui parle espagnol, ce qui implique souvent de consulter un médecin généraliste ou une clinique.
« Deuxièmement, culturellement, de nombreux Latinos sont conscients de l’autorité et du leadership, ce qui signifie qu’ils ne peuvent pas remettre en question leur médecin ou demander des informations qui ne leur sont pas présentées », explique DeLeon. « Donc, si leur médecin n’aborde pas le sujet de la participation à des essais, ils ne se renseignent peut-être pas à ce sujet, et ils ne demanderont pas non plus à consulter un neurologue si leur médecin traitant ne leur suggère pas d’en consulter un. »
L’importance que les Latinos accordent à la façon dont les autres membres de la communauté sont traités pour une maladie particulière joue également un rôle, selon DeLeon. « C’est là que la sensibilisation au sein de notre communauté joue un rôle énorme. Le manque de connaissances empêche les gens de chercher des traitements », dit-elle.
Comment participer
Si vous avez reçu un diagnostic de MP, vous pourriez être admissible à vous inscrire au programme PD GENEration pour bénéficier de tests génétiques gratuits ainsi que d’une consultation gratuite avec un conseiller en génétique pour examiner les résultats de votre test génétique.
Pour participer, vous devez d’abord vérifier votre admissibilité en remplissant un court questionnaire en ligne et en prenant rendez-vous pour un dépistage afin de confirmer votre admissibilité et de donner votre consentement aux tests génétiques. Si vous êtes admissible au programme, un kit de prélèvement de joue vous sera envoyé à domicile. Vous participerez à une vidéoconférence de 2 heures pour effectuer des évaluations cliniques. Six semaines après avoir soumis votre échantillon, vous aurez un rendez-vous de conseil génétique par téléphone. Pour en savoir plus sur le processus, consultez le site Web de PD GENEration .
Si vous avez des proches atteints de la maladie de Parkinson mais que vous n’avez pas reçu de diagnostic, les chercheurs travaillent à la mise au point de thérapies neuroprotectrices, explique Mata. Cela signifie que si vous êtes porteur de variantes génétiques mais que vous ne présentez pas encore de symptômes, les études menées actuellement sur la base de tests génétiques pourraient potentiellement vous fournir des options de thérapies futures lorsqu’elles seront disponibles.