La dystrophie musculaire (DM) est une maladie héréditaire qui provoque une faiblesse et une atrophie musculaires. Il existe neuf principaux types de dystrophie musculaire, certains avec des sous-types. Les symptômes de la dystrophie musculaire sont similaires pour tous les types.
Chaque type de DM entraîne une faiblesse et une dégénérescence des muscles impliqués dans les mouvements volontaires, comme la marche. Tous les types de DM sont progressifs, mais ils varient selon l’âge d’apparition, la gravité et le schéma d’atteinte des muscles.
Le type le plus courant de dystrophie musculaire de Duchenne est la dystrophie musculaire de Duchenne. En général, la dystrophie musculaire de Duchenne apparaît pendant la petite enfance, lorsque l’enfant commence à marcher. D’autres types de dystrophie musculaire de Duchenne, comme la dystrophie musculaire de Becker, peuvent apparaître plus tard dans l’enfance ou même chez les personnes jusqu’à l’âge de 25 ans.
Certains autres types de DM, comme la DM oculopharyngée, n’apparaissent pas avant que vous soyez bien avancé dans l’âge adulte, généralement à partir de la quarantaine ou de la cinquantaine.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement curatif contre la dystrophie musculaire, il y a beaucoup d’espoir. Les progrès réalisés dans les traitements visant à gérer la progression de la maladie et ses symptômes ont amélioré l’espérance de vie au cours du siècle dernier
Les recherches en cours sur les traitements sont prometteuses. En 2003, le National Institute of Health (NIH) a mis en place un programme de recherche consacré exclusivement à la dystrophie musculaire, à ses causes et à ses traitements potentiels. Chacun des neuf types de dystrophie musculaire est également étudié.
Laura Porter / Health Life Guide
Table des matières
Maladie de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) apparaît généralement tôt dans l’enfance, entre 2 et 3 ans. La DMD touche principalement les garçons, mais peut parfois toucher les filles. Le principal symptôme de la DMD est une faiblesse musculaire qui débute dans les muscles proches du corps et affecte ensuite les muscles des membres extérieurs.
Le plus souvent, les muscles des membres inférieurs sont touchés avant ceux des membres supérieurs. Les enfants atteints de la maladie de Duchenne ont souvent des difficultés à courir, à marcher ou à sauter. Ils peuvent avoir une démarche dandinante ou des mollets élargis.
Plus tard dans la progression de la maladie, le cœur et les muscles respiratoires peuvent être touchés, provoquant des difficultés respiratoires et éventuellement une insuffisance respiratoire aiguë.
Lorsque la DMD a été découverte, l’espérance de vie était faible. La plupart des personnes atteintes ne survivaient pas au-delà de l’adolescence. Cependant, grâce aux progrès des soins cardiaques et respiratoires, de nombreuses personnes atteintes de DMD peuvent désormais espérer vivre jusqu’au début de l’âge adulte. Grâce aux traitements et aux soins gérés, il est possible de vivre jusqu’à 30 ans avec la DMD
Becker
La dystrophie musculaire de Becker apparaît généralement entre 5 et 15 ans. Elle est similaire à la maladie de Duchenne, sauf qu’elle progresse plus lentement et que les symptômes commencent à apparaître plus tard. Les garçons sont principalement touchés par la dystrophie musculaire de Becker
La maladie de Becker provoque une perte musculaire qui commence au niveau des hanches et de la région pelvienne, des cuisses et des épaules. Pour compenser l’affaiblissement des muscles, les personnes atteintes de la maladie de Becker peuvent commencer à marcher sur la pointe des pieds, à faire ressortir leur abdomen ou à marcher en marchant d’un pas léger.
La plupart des personnes atteintes de la maladie de Becker développent un affaiblissement des muscles du cœur. Il s’agit parfois du symptôme le plus important et il peut conduire à insuffisance cardiaque .
Si les problèmes cardiaques sont minimes ou contrôlés par un traitement médical, les personnes atteintes de la maladie de Becker peuvent espérer avoir une espérance de vie presque normale. Cependant, la cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de la maladie de Becker est l’insuffisance cardiaque, et l’espérance de vie moyenne en cas d’atteinte cardiaque est de 45 ans environ
Ceinture des membres
Il existe plus de 30 formes de dystrophie musculaire des ceintures (DMLC). Chaque forme ou sous-type est classé en fonction des gènes affectés et touche les hommes et les femmes. Les formes les plus répandues sont causées par une transmission récessive .
L’âge d’apparition de la dystrophie musculaire des ceintures est très variable, allant de la petite enfance à l’âge adulte. La maladie se caractérise par une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles des hanches et des épaules (ceintures des membres).
La plupart des cas de LGMD touchent d’abord les muscles de la hanche et du bassin, provoquant des symptômes tels que des difficultés à se tenir debout ou à monter des escaliers ou une démarche chancelante. Finalement, les muscles des épaules sont touchés, provoquant des symptômes tels que des difficultés à lever les bras au-dessus de la tête ou à porter des objets lourds.
Certaines formes de LGMD peuvent provoquer une cardiomyopathie ou une faiblesse du muscle cardiaque. Dans d’autres formes, les muscles du système respiratoire peuvent être touchés, provoquant des difficultés respiratoires ou des difficultés à avaler.
Les perspectives des personnes atteintes de LGMD sont très variées. En général, plus l’âge d’apparition de la maladie est précoce, plus la maladie a tendance à être progressive et grave.
Chez les personnes atteintes de LGMD apparues à l’âge adulte, la progression tend à être plus lente et les symptômes plus légers. moyenne.
Myotonique
La dystrophie myotonique (DM) touche les muscles et d’autres systèmes corporels chez les hommes et les femmes. Il existe deux types de DM, le type 1 et le type 2. Le type 1 (DM1) est classé encore plus en détail en DM légère ou classique.
Dans la forme légère de la DM1, les symptômes comprennent des cataractes , une opacification du cristallin des yeux et des contractions musculaires qui ne s’atténuent pas (myotonie). En cas de myotonie, vous pouvez saisir une poignée de porte et être incapable de la relâcher.
La DM1 classique se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires, ainsi que par des cataractes à apparition précoce et des anomalies cardiaques. Vous pouvez également souffrir de problèmes du système gastro-intestinal, provoquant des douleurs abdominales, des pseudo-obstructions où les muscles arrêtent de faire circuler les aliments dans le tube digestif, ou des calculs biliaires.
Les hommes peuvent subir des changements hormonaux qui provoquent une calvitie ou une infertilité.
La forme la plus courante de diabète sucré est la DM1 de l’adulte, qui débute généralement vers 30 ans. La DM1 juvénile survient généralement vers l’âge de 12 ans, et les personnes qui présentent des signes de DM1 à la naissance souffrent de DM congénitale, qui est la forme la plus grave.
La DM2 est similaire à la DM1 mais est généralement moins grave. La dystrophie myotonique de type 2 survient généralement dans la trentaine, mais peut apparaître dès la vingtaine et jusqu’à la soixantaine.
L’espérance de vie des personnes atteintes de DM varie en fonction du type de DM et des problèmes médicaux présents. En règle générale, les personnes atteintes de la forme légère de DM1 peuvent espérer une espérance de vie normale.
Facio-scapulo-huméral
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) apparaît généralement avant l’âge de 20 ans, mais peut apparaître plus tard à l’âge adulte ou même pendant l’enfance, tant chez les hommes que chez les femmes. La FSHD affecte les muscles du visage, autour des omoplates et dans la partie supérieure des bras.
Les symptômes de la FSHD comprennent une faiblesse faciale qui peut rendre difficile le mouvement des lèvres, entraînant des problèmes comme l’incapacité à utiliser une paille.
Si les muscles du haut du visage sont touchés, vous risquez de ne pas pouvoir fermer complètement les yeux pendant votre sommeil. Vous pouvez également avoir une capacité réduite à lever les bras, ainsi qu’un affaissement des clavicules et des omoplates qui ont une apparence proéminente.
La plupart des personnes atteintes de FSHD souffriront d’une faiblesse asymétrique de leurs muscles, ce qui signifie qu’un côté du corps sera affecté différemment de l’autre.
La progression de la FSHD est généralement lente et certaines personnes peuvent ne jamais ressentir de symptômes. Les personnes atteintes de FSHD ont une espérance de vie normale
Congénital
La dystrophie musculaire congénitale (DMC) survient à la naissance ou à proximité. Il existe au moins 30 types différents de DMC caractérisés par les muscles et les systèmes corporels affectés, tels que la DMC avec pouces en adduction et ophtalmoplégie (muscles oculaires paralysés) et déficience intellectuelle, la DMC avec cardiomyopathie et la DMC avec rigidité vertébrale.
Les bébés nés avec une CMD sont souvent caractérisés comme « mous » en raison d’une faiblesse musculaire. Ils peuvent avoir des articulations fixes et des difficultés à atteindre certaines étapes, comme s’asseoir. Dans certains types de CMD, le cerveau peut être affecté, ce qui entraîne une déficience intellectuelle
L’espérance de vie des personnes atteintes de CMD dépend du type et de la progression de la maladie. Certains bébés mourront en bas âge, tandis que d’autres pourront vivre jusqu’à l’âge adulte.
Oculopharyngé
La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) apparaît généralement à l’âge adulte entre 40 et 60 ans et touche autant les hommes que les femmes. Les premiers symptômes les plus courants de la DMOP sont l’affaissement des paupières supérieures et des difficultés à avaler .
Chez les personnes dont les paupières sont touchées, elles peuvent incliner la tête vers l’arrière pour voir si leurs paupières obstruent leur vue.
Certaines personnes peuvent souffrir d’une dégénérescence des muscles de la partie supérieure des jambes à mesure que la maladie progresse. Cette dégénérescence peut affecter la capacité à marcher, à s’agenouiller ou à monter des escaliers et être légère ou grave. Environ 10 % des personnes atteintes de la maladie de Parkinson auront besoin d’un fauteuil roulant.
La progression de l’OPMD est généralement lente et l’espérance de vie n’est normalement pas raccourcie
Distale
La dystrophie musculaire distale, ou myopathie distale, apparaît généralement entre 40 et 60 ans et touche aussi bien les hommes que les femmes. La dystrophie musculaire distale touche les muscles des avant-bras, des mains, des jambes et des pieds. Il existe au moins 11 sous-types de dystrophie musculaire distale caractérisés par les muscles touchés.
Dans la myopathie distale de Welander, les muscles des mains, des pieds, des orteils et des doigts sont touchés. La myopathie distale d’Udd affecte les muscles autour de la cheville et peut se propager à ceux du tibia. Au fil du temps, cela peut provoquer un pied tombant, ou l’incapacité de tourner les pieds et les orteils vers le haut. Les autres sous-types affectent des muscles différents
La progression de la dystrophie musculaire distale est généralement très lente et n’est pas considérée comme affectant l’espérance de vie
Emery-Dreifuss
La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss apparaît généralement vers l’âge de 10 ans, mais peut aussi apparaître vers la vingtaine. Les garçons sont les plus touchés par la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, mais les femmes peuvent être porteuses de la maladie.
La maladie de Parkinson d’Emery-Dreifuss se caractérise par une atrophie lente mais progressive des muscles des bras et des jambes. Les contractures de la colonne vertébrale, des chevilles, des genoux et des coudes surviennent généralement avant une faiblesse musculaire importante.
La plupart des personnes atteintes de la maladie d’Emery-Dreifuss souffrent d’un problème cardiaque vers l’âge de 30 ans, qui nécessite généralement un stimulateur cardiaque ou un autre dispositif médical d’assistance. Les personnes touchées par cette maladie décèdent souvent à l’âge adulte d’une insuffisance cardiaque ou pulmonaire
Gestion du MD
Bien qu’il n’existe pas de remède contre la dystrophie musculaire, il existe de nombreuses options pour gérer la maladie afin de maintenir la qualité de vie :
- Appareils fonctionnels : les déambulateurs, les appareils orthopédiques et les fauteuils roulants peuvent tous vous aider à rester mobile et indépendant.
- Soins cardiaques et pulmonaires : la plupart des types de maladies cardiovasculaires peuvent affecter le cœur et les poumons. Il peut être bénéfique de consulter régulièrement un cardiologue et un pneumologue.
- Physiothérapie/ergothérapie : La physiothérapie peut vous aider à maintenir votre mobilité et à améliorer votre force lorsque cela est possible. L’ergothérapie peut vous aider à effectuer des tâches quotidiennes comme s’habiller ou utiliser un ordinateur.
- Médicaments : Pour certains types de dystrophie musculaire, les corticostéroïdes sont le traitement recommandé pour ralentir la progression. La Food and Drug Administration (FDA) a également approuvé deux médicaments pour le traitement spécifique de la dystrophie musculaire de Duchenne
Un mot de Health Life Guide
Même si un diagnostic de dystrophie musculaire pour vous-même ou un proche peut être effrayant, sachez qu’il existe de nombreuses ressources pour vous aider à gérer la vie avec la dystrophie musculaire. La Muscular Dystrophy Association est un excellent point de départ, mais votre prestataire de soins de santé peut également vous aider à vous orienter. N’ayez pas peur de demander de l’aide si vous rencontrez des difficultés.
Les recherches actuelles laissent entrevoir un avenir meilleur. Que vous ou votre enfant souffriez de l’un des neuf types de dystrophie musculaire, vous pouvez être assuré que des progrès sont réalisés dans la compréhension de la maladie et de son traitement.
Les recherches en cours permettent d’espérer que la qualité de vie et l’espérance de vie, quel que soit le type de dystrophie musculaire, continueront de s’améliorer.