La lissencéphalie est une affection neurologique rare qui entraîne souvent de graves retards de développement et des crises difficiles à contrôler . Il s’agit d’une affection qui résulte d’une migration défectueuse des cellules nerveuses au cours du développement fœtal
Le mot lissencéphalie vient de deux mots grecs : lissos , qui signifie « lisse », et enkaphalos , qui signifie « cerveau ». Si vous regardez un cerveau normal, la matière grise (cerveau) présente des crêtes et des vallées à sa surface. Dans le cas de la lissencéphalie, la surface du cerveau est presque entièrement lisse. Ce développement anormal du cerveau se produit pendant la grossesse et peut être observé sur une IRM intra-utérine entre 20 et 24 semaines de gestation.
La lissencéphalie peut survenir seule ou dans le cadre d’affections telles que le syndrome de Miller-Dieker, le syndrome de Norman-Roberts ou le syndrome de Walker-Warburg. Cette affection est considérée comme très rare, mais pas rare, puisqu’elle touche environ un bébé sur 100 000. (Une maladie rare est définie comme une maladie qui touche moins d’une personne sur 200 000).
Table des matières
Causes de la lissencéphalie
Il existe plusieurs causes possibles de lissencéphalie. La cause la plus fréquente est une mutation génétique d’un gène lié au chromosome X, appelé DCX. Ce gène code pour une protéine appelée doublecortine, responsable du mouvement (migration) des cellules nerveuses (neurones) dans le cerveau pendant le développement du fœtus.
Deux autres gènes ont également été impliqués dans cette causalité. Une lésion du fœtus due à une infection virale ou à un apport sanguin insuffisant au cerveau sont d’autres causes possibles. On pense que les « dommages » surviennent lorsque le fœtus est entre 12 et 14 semaines de gestation, soit à la fin du premier trimestre, soit au début du deuxième trimestre.
Symptômes
Il existe une grande variété de symptômes pouvant survenir chez les personnes atteintes de lissencéphalie. Certains enfants présentent peu ou pas de ces symptômes, tandis que d’autres en présentent de nombreux. La gravité des symptômes peut également varier considérablement. Les symptômes possibles de la lissencéphalie comprennent :
- Retard de croissance : Le retard de croissance est un état souvent observé chez les nouveau-nés, dans lequel la croissance ne se déroule pas comme prévu. Il peut avoir de nombreuses causes
- Déficiences intellectuelles : L’intelligence peut varier de presque normale à des déficiences profondes
- Un trouble épileptique : Un trouble épileptique survient chez environ 80 % des enfants atteints de cette maladie
- Difficulté à avaler et à manger
- Difficulté à contrôler ses muscles ( ataxie )
- Au début, diminution du tonus musculaire (hypotonie) suivie d’une raideur ou d’ une spasticité des bras et des jambes
- Aspect facial inhabituel avec une petite mâchoire, un front haut et des tempes en retrait. Des anomalies des oreilles et des narines retroussées peuvent également être observées.
- Anomalies des doigts et des orteils, y compris des doigts supplémentaires ( polydactylie )
- Les retards de développement peuvent aller de légers à graves
- Une taille de tête plus petite que la normale (microcéphalie)
Diagnostic
Le diagnostic de lissencéphalie n’est souvent posé qu’à l’âge de quelques mois, et de nombreux enfants atteints de cette maladie semblent en bonne santé à la naissance. Les parents constatent généralement que leur enfant ne se développe pas à un rythme normal vers l’âge de 2 à 6 mois. Le premier symptôme peut être l’apparition de convulsions, notamment d’un type grave appelé « spasmes infantiles ». Il peut être difficile de maîtriser les crises.
Si une lissencéphalie est suspectée en fonction des symptômes de l’enfant, une échographie ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisées pour examiner le cerveau et confirmer le diagnostic
Traitement
Il n’existe aucun moyen d’inverser directement les effets de la lissencéphalie ou de guérir la maladie, mais il existe de nombreuses mesures qui peuvent être prises pour assurer la meilleure qualité de vie possible à l’enfant. L’objectif du traitement est d’aider chaque enfant atteint de lissencéphalie à atteindre son niveau de développement potentiel. Les modalités de traitement qui peuvent être utiles comprennent :
- Physiothérapie pour améliorer l’amplitude des mouvements et aider aux contractures musculaires.
- Ergothérapie.
- Contrôle des crises avec des anticonvulsivants.
- Soins médicaux préventifs, y compris des soins respiratoires attentifs (les complications respiratoires étant une cause fréquente de décès).
- Aide à l’alimentation. Les enfants qui ont des difficultés à avaler peuvent avoir besoin d’une sonde d’alimentation.
- Si un enfant développe une hydrocéphalie (« eau sur le cerveau »), un shunt peut devoir être placé,
Pronostic
Le pronostic des enfants atteints de lissencéphalie dépend du degré de malformation cérébrale. Certains enfants peuvent avoir un développement et une intelligence quasi normaux, bien que cela soit généralement l’exception.
Malheureusement, l’espérance de vie moyenne des enfants atteints de lissencéphalie sévère n’est que d’environ 10 ans. La cause du décès est généralement l’aspiration (inhalation) d’aliments ou de liquides, une maladie respiratoire ou des crises d’épilepsie graves ( état de mal épileptique ) Certains enfants survivent mais ne montrent aucun développement significatif, et les enfants peuvent rester à un niveau normal pour un enfant de 3 à 5 mois.
En raison de cette diversité de résultats, il est important de demander l’avis de spécialistes de la lissencéphalie et le soutien de groupes familiaux ayant un lien avec ces spécialistes.
Recherche sur la lissencéphalie
L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux mène et soutient un large éventail d’études qui explorent les systèmes complexes du développement normal du cerveau, y compris la migration neuronale
Des études récentes ont permis d’identifier les gènes responsables de la lissencéphalie. Les connaissances acquises grâce à ces études constituent la base du développement de traitements et de mesures préventives pour les troubles de la migration neuronale.
Un mot de Health Life Guide
Si votre enfant a reçu un diagnostic de lissencéphalie ou si le médecin de votre enfant envisage ce diagnostic, vous êtes probablement terrifié. Qu’est-ce que cela signifie aujourd’hui ? Qu’est-ce que cela signifiera dans une semaine ? Qu’est-ce que cela signifiera dans 5 ou 25 ans ?
Prendre le temps de vous renseigner sur le trouble dont souffre votre enfant (qu’il soit diagnostiqué ou envisagé) ne suffira peut-être pas à apaiser toutes vos angoisses, mais vous permettra de prendre les choses en main. Quelle que soit la forme de ce trouble médical, que ce soit chez nous ou chez nos enfants, il est essentiel de participer activement aux soins.
Il est également essentiel de réunir votre réseau de soutien. De plus, il est très utile de nouer des liens avec d’autres parents qui ont des enfants atteints de lissencéphalie. Peu importe l’amour et l’aide que vous apportent vos amis et votre famille, il y a quelque chose de spécial à parler à d’autres personnes qui ont rencontré des difficultés similaires. Les réseaux de soutien aux parents offrent également l’occasion de se renseigner sur les dernières recherches.
En tant que parent, il est important de prendre soin de vous. Vos émotions seront probablement très vives et c’est normal. Vous pourriez vous sentir blessé en voyant d’autres parents avec des enfants en bonne santé et vous demander pourquoi la vie peut être si injuste. Contactez ceux qui peuvent vous apporter un soutien inconditionnel et vous permettre de partager ce que vous ressentez vraiment en ce moment.