Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie génétique qui peut entraîner des malformations congénitales et des problèmes de développement. Il se traduit par des traits du visage caractéristiques, une petite taille, une déficience intellectuelle et des anomalies de plusieurs systèmes organiques. Il s’agit d’une maladie rare et l’estimation selon laquelle le syndrome est prévalent chez 1 naissance sur 50 000 est probablement une sous-estimation en raison du fait que les cas ne sont pas diagnostiqués.
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est causé par un morceau manquant (délétion) de matériel génétique près de l’extrémité du bras court (p) du chromosome 4. 3 la plupart des cas, il ne s’agit pas d’une maladie génétique héréditaire, mais plutôt d’une mutation qui se produit spontanément.
En fait, chez 85 à 90 % des personnes atteintes du syndrome de Wolf-Hirschhorn, il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie. Bien que le syndrome de Wolf-Hirschhorn puisse survenir chez des personnes de toute race ou ethnie, deux fois plus de femmes que d’hommes sont touchées.
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Symptômes
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn provoque des malformations dans plusieurs parties du corps car l’erreur génétique survient pendant le développement du fœtus.
comprennent collectivement un front proéminent, des yeux écartés et un nez à bec large.
D’autres symptômes peuvent inclure :
- Déficience intellectuelle profonde
- Petite tête
- Fente palatine
- Malformation des mains, des pieds, de la poitrine et de la colonne vertébrale
- Sous-développement ou malformation des organes génitaux et des voies urinaires
- Petite taille
- Crises
- Faible tonus musculaire et mauvais développement musculaire
- Plis sur les paumes
- Malformations cardiaques graves, notamment la communication interauriculaire (communément appelée « trou dans le cœur »), la communication interventriculaire (malformation de la connexion entre les cavités inférieures du cœur) et la sténose pulmonaire (obstruction du flux du cœur vers l’artère pulmonaire)
Diagnostic
Les signes du syndrome de Wolf-Hirschhorn peuvent être suggérés par l’échographie alors que le bébé est encore dans l’utérus ou par son apparence après l’accouchement. Les traits distinctifs du visage sont généralement le premier indice que l’enfant est atteint de cette maladie. Des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Si le syndrome de Wolf-Hirschhorn est suspecté pendant la grossesse, des tests génétiques peuvent également être effectués ainsi qu’un test plus sophistiqué appelé hybridation in situ fluorescente (FISH).
Des tests supplémentaires, tels que des radiographies pour examiner les malformations osseuses et internes, une échographie rénale pour examiner les reins et une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau peuvent aider à identifier la gamme de symptômes auxquels le bébé peut être confronté.
Traitement
Comme il n’existe aucun traitement pour remédier à l’anomalie congénitale une fois qu’elle est apparue, le traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn se concentre sur la prise en charge des différents symptômes. Cela peut inclure des médicaments pour traiter les crises d’épilepsie, une thérapie physique et professionnelle pour maintenir la mobilité des muscles et des articulations, et une intervention chirurgicale pour réparer les anomalies organiques.
Bien qu’il n’existe aucun moyen de minimiser toutes les incertitudes auxquelles une famille peut être confrontée lorsqu’elle est confrontée au syndrome de Wolf-Hirschhorn, il est également important de se rappeler qu’il n’existe pas de traitement préétabli pour cette maladie. Certains enfants nés avec le syndrome de Wolf-Hirschhorn peuvent avoir peu, voire aucun, de problèmes organiques majeurs et vivre jusqu’à l’âge adulte.
La gravité de la déficience intellectuelle peut également varier considérablement. Ainsi, l’espérance de vie moyenne d’un enfant atteint de la maladie de Wolf-Hirschhorn est inconnue simplement parce que la gravité et les symptômes de la maladie sont très variés
Pour mieux faire face aux défis liés à l’éducation d’un enfant atteint du syndrome de Wolf-Hirschhorn, il est important de contacter des groupes de défense capables de vous fournir les références professionnelles, les informations centrées sur le patient et le soutien émotionnel dont vous avez besoin. Il s’agit notamment du groupe Chromosome Disorder Outreach à Boca Raton, en Floride, et du groupe de soutien 4P .