Le syndrome de Prader-Willi est causé par une anomalie génétique du chromosome 15. Il s’agit d’une maladie rare présente à la naissance qui entraîne un certain nombre de problèmes physiques, mentaux et comportementaux. L’une des principales caractéristiques du syndrome de Prader-Willi est une sensation constante de faim qui débute généralement vers l’âge de ans.
Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont envie de manger constamment car elles ne se sentent jamais rassasiées (hyperphagie) et ont généralement du mal à contrôler leur poids. De nombreuses complications du syndrome de Prader-Willi sont dues à l’obésité.
Si vous ou votre enfant souffrez du syndrome de Prader-Willi, une équipe de spécialistes peut travailler avec vous pour gérer les symptômes, réduire le risque de développer des complications et améliorer la qualité de vie.
Le syndrome de Prader-Willi touche environ une personne sur 12 000 à 15 000, tant chez les garçons que chez les filles, et chez les personnes de toutes origines ethniques. Le diagnostic du syndrome de Prader-Willi est généralement établi à partir de l’apparence et du comportement d’un enfant, puis confirmé par un test génétique spécialisé effectué à partir d’un échantillon de sang. Bien que rare, le syndrome de Prader-Willi est la cause génétique la plus courante de l’obésité
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Symptômes du syndrome de Prader-Willi
Au début, un nourrisson atteint du syndrome de Prader-Willi aura du mal à grandir et à prendre du poids (retard de croissance). En raison de la faiblesse de ses muscles (hypotonie), le nourrisson n’est pas capable de boire au biberon et peut avoir besoin de techniques d’alimentation spéciales ou d’une alimentation par sonde jusqu’à ce que ses muscles deviennent plus forts. Les nourrissons atteints du syndrome de Prader-Willi ont souvent un retard de développement par rapport aux autres enfants.
Entre 1 et 6 ans, l’enfant atteint du syndrome de Prader-Willi développe soudainement un intérêt considérable pour la nourriture et commence à trop manger. On pense que l’enfant atteint du syndrome de Prader-Willi ne se sent jamais rassasié après avoir mangé et peut même continuer à manger de manière excessive. Les parents d’enfants atteints du syndrome doivent souvent verrouiller les placards de la cuisine et le réfrigérateur pour restreindre l’accès de l’enfant à la nourriture. Les enfants prennent du poids rapidement à cet âge
Le taux de croissance ralentit
En plus de la suralimentation, l’enfant atteint du syndrome de Prader-Willi arrête sa croissance à un rythme anormal et est donc plus petit que ses pairs pour son âge et son sexe. L’insuffisance en hormone de croissance est également en partie responsable du changement de la composition corporelle et de l’augmentation de la quantité de graisse.
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi présentent des problèmes endocriniens , notamment une sécrétion réduite ou absente d’hormones sexuelles (hypogonadisme) et un développement sexuel retardé ou incomplet. Les enfants atteints du syndrome peuvent également présenter un retard mental léger à modéré ou des problèmes d’apprentissage et peuvent avoir des problèmes de comportement tels que l’obsession, la compulsion, l’entêtement et les crises de colère
Traits distinctifs du visage
Les traits distinctifs du visage permettent également d’identifier un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi. Il s’agit notamment d’un visage étroit, d’yeux en amande, d’une bouche d’apparence petite, d’une lèvre supérieure fine avec des commissures des lèvres tombantes et de joues pleines. Les yeux de l’enfant peuvent se croiser ( ) .
Traitement du syndrome de Prader-Willi
Il n’existe pas de traitement curatif contre le syndrome de Prader-Willi. Cependant, les problèmes physiques causés par le syndrome peuvent être gérés. Pendant la petite enfance, des techniques d’alimentation et des formules spéciales peuvent aider le nourrisson à grandir. La physiothérapie et l’exercice physique aident à améliorer la force et la coordination. L’administration d’hormones de croissance humaines (Genotropin, Humatrope, Norditropin) améliore la masse musculaire et la croissance. De plus, une thérapie hormonale sexuelle peut être administrée. À la fois pour traiter les hommes présentant un sous-développement des testicules, et au moment de la puberté pour stimuler le développement sexuel secondaire (pour améliorer l’estime de soi et la densité osseuse).
L’orthophonie peut aider les enfants qui sont en retard dans leurs compétences linguistiques à rattraper leurs pairs. Les services et soutiens en éducation spécialisée aident les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi à atteindre leur pleine capacité.
À mesure que l’enfant grandit, les problèmes d’alimentation et de poids peuvent être contrôlés grâce à un régime équilibré et hypocalorique, une surveillance du poids, une restriction alimentaire externe et un exercice quotidien