L’abetalipoproteinemia (nota anche come sindrome di Bassen-Kornzweig) è un disturbo ereditario che colpisce il modo in cui i grassi vengono prodotti e utilizzati nel corpo. Il nostro corpo ha bisogno di grassi per mantenere sani nervi, muscoli e digestione. Come l’olio e l’acqua, i grassi non possono viaggiare nel nostro corpo da soli. Invece, si legano a proteine speciali chiamate lipoproteine e viaggiano ovunque siano necessari.
Indice
Come l’abetalipoproteinemia influenza le lipoproteine
A causa di una mutazione genetica, le persone con abetalipoproteinemia non producono la proteina necessaria per creare lipoproteine. Senza sufficienti lipoproteine, i grassi non possono essere digeriti correttamente o raggiungere dove sono necessari. Ciò porta a gravi problemi di salute che possono colpire lo stomaco, il sangue, i muscoli e altri sistemi corporei.
A causa dei problemi causati dall’abetalipoproteinemia, i segni delle condizioni sono spesso visibili nell’infanzia. I maschi sono colpiti di più, circa il 70 percento in più, rispetto alle femmine. La condizione è una condizione ereditaria autosomica, il che significa che entrambi i genitori devono avere il gene MTTP difettoso affinché il loro bambino la erediti. L’abetalipoproteinemia è molto rara, sono stati segnalati solo 100 casi.
Segni e sintomi
I bambini nati con abetalipoproteinemia hanno problemi di stomaco dovuti alla loro incapacità di digerire correttamente i grassi. I movimenti intestinali sono spesso anomali e possono essere di colore pallido e maleodoranti. I bambini con abetalipoproteinemia possono anche avere vomito, diarrea, gonfiore e difficoltà ad aumentare di peso o a crescere (talvolta noto anche come incapacità di crescita).
Chi è affetto da questa condizione ha anche problemi relativi alle vitamine immagazzinate nei grassi, ovvero le vitamine A, E e K. I sintomi causati dalla mancanza di grassi e vitamine liposolubili si sviluppano in genere entro il primo decennio di vita. Questi possono includere:
- Disturbi sensoriali: includono problemi con la percezione della temperatura e del tatto, in particolare nelle mani e nei piedi (ipestesia)
- Difficoltà a camminare ( atassia ): circa il 33 percento dei bambini avrà difficoltà a camminare entro i 10 anni. L’atassia peggiora nel tempo.
- Disturbi del movimento: tremori, scosse (corea), difficoltà a raggiungere le cose (dismetria), difficoltà a parlare (disartria)
- Problemi muscolari: debolezza, accorciamento (contrazione) dei muscoli della schiena che causa la curvatura della colonna vertebrale (cifoscoliosi)
- Problemi del sangue: carenza di ferro ( anemia ), problemi di coagulazione, globuli rossi anormali (acantocitosi)
- Problemi agli occhi: cecità notturna, scarsa vista, problemi di controllo degli occhi (oftalmoplegia), cataratta
Diagnosi
L’abetalipoproteinemia può essere rilevata tramite campioni di feci. I movimenti intestinali, quando testati, mostreranno un alto livello di grassi poiché il grasso viene eliminato anziché essere utilizzato dal corpo. Anche gli esami del sangue possono aiutare a diagnosticare la condizione. I globuli rossi anomali presenti nell’abetalipoproteinemia possono essere visti al microscopio. Ci saranno anche livelli molto bassi di grassi come colesterolo e trigliceridi nel sangue. Se il tuo bambino è affetto da abetalipoproteinemia, anche gli esami per il tempo di coagulazione e i livelli di ferro torneranno anomali. Un esame della vista potrebbe mostrare un’infiammazione della parte posteriore dell’occhio (retinite). Anche i test della forza e delle contrazioni muscolari potrebbero avere risultati anomali.
Trattamento tramite dieta
È stata sviluppata una dieta specifica per le persone con abetalipoproteinemia. Ci sono diversi requisiti nella dieta, tra cui evitare di mangiare certi tipi di grassi (trigliceridi a catena lunga) a favore di altri tipi (trigliceridi a catena media). Un altro requisito è l’aggiunta di dosi di integratori vitaminici contenenti vitamine A, E e K, così come ferro. Un nutrizionista con esperienza nel trattamento di condizioni genetiche può aiutarti a progettare un piano alimentare che soddisfi le esigenze dietetiche speciali di tuo figlio.