Cos’è il rachitismo?

Nei bambini con livelli pericolosamente bassi di vitamina D, la capacità del loro corpo di assorbire i nutrienti diventa problematica. Quando ciò accade, possono sviluppare il rachitismo, una condizione che porta a deformità ossee, crescita stentata e ossa facilmente fragili.

La vitamina D è un nutriente importante che svolge un ruolo fondamentale nell’assorbimento di altri minerali come calcio e fosforo, i due nutrienti che lavorano insieme per aiutare a costruire ossa forti. Quando un bambino in crescita non riceve il nutrimento di cui ha bisogno, le sue ossa non cresceranno correttamente e diventeranno più suscettibili a fratture e flessioni non salutari.

La storia del rachitismo non è chiara, ma alcune ricerche suggeriscono che fosse documentato prima della scoperta della vitamina D e che la condizione stessa potrebbe essere la ragione per cui le persone hanno scoperto questa vitamina e la sua importanza nell’alimentazione quotidiana.

Bambino con gamba rotta e gesso, disegno

Pubblicità di Catherine Falls

Tipi di rachitismo

Esistono tre tipi di malattie del rachitismo. A seconda del tipo, ogni condizione colpirà una parte diversa della popolazione.

Carenza nutrizionale

La mineralizzazione ossea avviene quando calcio e fosforo lavorano insieme per creare cristalli progettati per favorire la crescita ossea. Questo processo è una parte vitale della produzione di ossa e tessuto osseo, anche se può essere interrotto da un numero qualsiasi di cose.

La causa principale del rachitismo, una malattia che blocca o rallenta il processo di mineralizzazione ossea, è la carenza di vitamina D.

Rachitismo ipofosfatemico ereditario

Un’altra forma di rachitismo, nota come rachitismo ipofosfatemico ereditario , può essere trasmessa geneticamente da un genitore al figlio. Questo tipo di malattia è direttamente correlata al livello di fosfato nel sangue ed è causata da mutazioni genetiche che portano allo squilibrio.

Le mutazioni si verificano in alcuni geni che sono progettati per regolare una proteina specifica che è responsabile della funzione renale di riassorbire il fosfato nel flusso sanguigno. Quando la proteina diventa troppo attiva all’interno del corpo, porta allo squilibrio del fosfato e al rachitismo ereditario.

Rachitismo negli adulti

Sebbene il rachitismo sia generalmente una malattia infantile, anche gli adulti più anziani possono sviluppare una condizione simile chiamata osteomalacia.  È classificata come l’ammorbidimento delle ossa ed è causata anch’essa da una carenza di vitamina D. 

Sintomi del rachitismo

I sintomi presentati in tutti i tipi di rachitismo, inclusa l’osteomalacia adulta, sono simili ma possono variare in gravità a seconda della progressione della malattia. I sintomi comuni includono: 

  • Dolore alle ossa colpite dalla malattia, che può compromettere la deambulazione e l’andatura
  • Ispessimento delle caviglie, polsi, ginocchia
  • Gambe arcuate
  • Nei bambini, ammorbidimento del cranio e curvatura innaturale della colonna vertebrale
  • Problemi di salute orale come smalto dei denti indebolito, crescita tardiva dei denti e predisposizione alle carie
  • Ossa che si fratturano o si rompono facilmente

Le persone affette da rachitismo possono anche avere quantità di calcio nel sangue inferiori a quelle ideali. Ciò può portare al peggioramento della malattia e, di conseguenza, a più sintomi. Tra questi:

  • Crampi e contrazioni muscolari
  • Formicolio o formicolio alle mani e ai piedi.

Questi sintomi possono essere debilitanti e difficili da gestire prima di ottenere una diagnosi corretta. La buona notizia è che il test è un processo semplice.

Diagnosi

Se noti uno di questi sintomi nel tuo bambino, è importante contattare il tuo medico. Poiché il rachitismo può portare a crescita stentata e problemi alle ossa più avanti nella vita, individuare la malattia in anticipo e iniziare un trattamento tempestivo può prevenire qualsiasi ulteriore perdita ossea.

Esamineranno il tuo bambino tramite esami del sangue e raggi X per determinare se i sintomi sono correlati o meno a un caso di rachitismo. Gli esami del sangue sono progettati per controllare i livelli di calcio , fosforo e vitamina D nel sangue. In rari casi, campioni di ossa possono essere rimossi per aiutare a confermare un caso di malattia.

Trattamento

Il trattamento dipende dal tipo di rachitismo.

Trattamento per il rachitismo da carenza di nutrienti

Nel caso del rachitismo causato da una carenza di vitamina D, il trattamento può essere semplice come aumentare l’assunzione. A seconda della gravità della carenza, è possibile seguire un piano di trattamento personalizzato e specifico sotto la supervisione del proprio medico.

Ciò migliorerà sia i livelli di vitamina D, sia la capacità del corpo di assorbire altri nutrienti essenziali per la salute delle ossa. Esistono un paio di modi per aumentare la vitamina D in modo naturale, come esporsi alla luce solare più regolarmente e seguire una dieta con livelli ottimali di vitamine e nutrienti essenziali per la salute.

Gli alimenti che contengono quantità utili di vitamina D includono:

  • Pesce grasso
  • Carne rossa
  • Uova
  • Alcuni cereali
  • Formaggio
  • Legumi
  • Noci
  • Semi
  • Prodotti di soia

Ricevere il trattamento appropriato per un caso di rachitismo correlato a carenza dipenderà da un’ampia varietà di fattori. Ad esempio, in termini di livelli di vitamina D indotti dalla luce solare, le persone con la pelle più scura hanno più difficoltà ad assorbire il nutriente essenziale dal sole e potrebbero richiedere periodi di esposizione più lunghi per ottenere gli stessi risultati.

Trattamento per il rachitismo ereditario

Nel caso in cui il caso del rachitismo sia genetico, il trattamento avviene tramite l’assunzione orale di fosfato per aumentarne i livelli nel sangue. Può anche essere utile assumere calcitriolo, una forma attiva di vitamina D, per aiutare l’assorbimento del fosfato.

Un altro farmaco ha mostrato risultati promettenti nel trattamento del rachitismo ereditario. Il farmaco in questione si chiama Burosumab ed è stato sviluppato per affrontare i sintomi e la prevalenza della malattia rara.

Affrontare

Avere un figlio con il rachitismo può essere un’esperienza spaventosa. La buona notizia è che, sebbene i sintomi possano essere debilitanti e gravi, possono essere trattati facilmente con l’uso di integratori e un piano medico ben sviluppato.

Le prospettive per quanto riguarda il trattamento di tutte le forme di rachitismo sono buone e molti bambini affetti da rachitismo possono vedere una regressione sia dei sintomi che delle deformità ossee entro tre mesi dall’inizio del piano di trattamento. 

Una parola da Health Life Guide

Se noti uno qualsiasi dei sintomi sopra elencati in te stesso o nel tuo bambino, è importante consultare subito il tuo medico.

Saranno in grado di creare un piano su misura per te a seconda del livello e della progressione del rachitismo. Sebbene gli effetti della malattia possano avere un impatto negativo notevole sulla tua vita quotidiana, il trattamento è facilmente raggiungibile ed efficace

Sarai più in grado di gestire la diagnosi di rachitismo quando saprai esattamente cosa fare per guarire. L’inversione delle deformità ossee è possibile e la guarigione è a pochi passi di distanza, anche quando la malattia è nelle sue fasi peggiori. 

Health Life Guide utilizza solo fonti di alta qualità, tra cui studi sottoposti a revisione paritaria, per supportare i fatti nei nostri articoli. Leggi il nostro processo editoriale per saperne di più su come verifichiamo i fatti e manteniamo i nostri contenuti accurati, affidabili e degni di fiducia.
  1. Craviari T, Pettifor JM, Thacher TD, et al. Rachitismo: una panoramica e direzioni future, con particolare riferimento al Bangladesh. Un riassunto dell’incontro del Rickets Convergence Group, DhakaJ Health Popul Nutr .

  2. Trautvetter U, Ditscheid B, Jahreis G, Glei M. Metabolismo del calcio e del fosfato, lipidi nel sangue e steroli intestinali negli studi di intervento sull’uomo utilizzando diverse fonti di fosfato come integratori: risultati aggregati e ricerca bibliograficaNutrients . 2018;10(7):936. doi:10.3390/nu10070936

  3. O’Riordan JL, Bijvoet OL. Rachitismo prima della scoperta della vitamina D . Bonekey Rep . 2014;3:478. doi:10.1038/bonekey.2013.212

  4. Genetics Home Reference. Rachitismo ipofosfatemico ereditario .

  5. Shikino K, Ikusaka M, Yamashita T. Osteomalacia da carenza di vitamina D dovuta a eccessive auto-restrizioni per dermatite atopicaBMJ Case Rep . 2014;2014:bcr2014204558. doi:10.1136/bcr-2014-204558

  6. Servizio Sanitario Nazionale. Rachitismo e osteomalacia: sintomi .

  7. Pettifor JM. Rachitismo.  Calcif Tissue Int .

  8. Servizio Sanitario Nazionale. Come ottenere la vitamina D dalla luce solare .

  9. Ufficio degli integratori alimentari. Vitamina D.

  10. Nair R, Maseeh A. Vitamina D: la vitamina del “sole”J Pharmacol Pharmacother . 2012;3(2):118-126. doi:10.4103/0976-500X.95506

  11. Organizzazione nazionale per le malattie rare. Ipofosfatemia familiare .

  12. Imel EA, Glorieux FH, Whyte MP, et. al. Burosumab contro terapia convenzionale nei bambini con ipofosfatemia legata all’X: uno studio randomizzato, con controllo attivo, in aperto, di fase 3. Lancet. 2019 15 giugno;393(10189):2416-2427. doi:10.1016/S0140-6736(19)30654-3

  13. Sahay M, Sahay R. Rachitismo-carenza di vitamina D e dipendenzaIndian J Endocrinol Metab . 2012;16(2):164-176. doi:10.4103/2230-8210.93732

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Scroll to Top