L’osteopetrosi è una malattia ossea che rende le ossa troppo dense e questa anomalia può portare a fratture ossee facili. L’osteopetrosi fa sì che speciali cellule ossee chiamate osteoclasti funzionino in modo anomalo. Normalmente, gli osteoclasti scompongono il vecchio tessuto osseo mentre cresce il nuovo tessuto osseo. Per le persone con osteopetrosi, gli osteoclasti non scompongono il vecchio tessuto osseo. Questo accumulo osseo fa sì che le ossa crescano eccessivamente. Nella testa e nella colonna vertebrale, questa crescita eccessiva esercita pressione sui nervi e causa problemi neurologici. Nelle ossa in cui solitamente si forma il midollo osseo, la crescita eccessiva può soffocare il midollo osseo.
Esistono diversi tipi di osteopetrosi , descritti in base al tipo di eredità genetica. Questi includono l’osteopetrosi autosomica dominante (ADO), l’osteopetrosi autosomica recessiva (ARO) e l’osteopetrosi autosomica intermedia (IAO). Ogni tipo può variare nella gravità della condizione.
Indice
Osteopetrosi autosomica dominante (ADO)
Originariamente chiamata malattia di Albers-Schönberg dal nome del radiologo tedesco che la descrisse per primo, l’ADO è la forma più lieve e viene solitamente diagnosticata negli adulti tra i 20 e i 40 anni. Alcune persone potrebbero non presentare sintomi evidenti. Gli adulti con osteopetrosi che sviluppano sintomi potrebbero avere frequenti fratture ossee che non guariscono bene. Possono verificarsi anche infezioni ossee (osteomielite), dolore, artrite degenerativa e mal di testa.
Le persone con ADO ereditano solo una copia del gene, il che significa che proviene da un solo genitore (noto come eredità autosomica dominante). Coloro a cui è stata diagnosticata l’ osteopetrosi hanno il 50% di possibilità di trasmettere la condizione ai propri figli.
Osteopetrosi autosomica recessiva (ARO)
L’ARO, nota anche come osteopetrosi infantile maligna, è la forma più grave di osteopetrosi. I neonati con ARO hanno ossa estremamente fragili (la cui consistenza è stata paragonata a quella di bastoncini di gesso) che si rompono facilmente. Durante il parto, le ossa delle spalle del bambino potrebbero rompersi.
L’osteopetrosi infantile maligna è solitamente evidente alla nascita. I bambini con osteopetrosi infantile maligna possono sviluppare problemi ematici come anemia (basso numero di globuli rossi) e trombocitopenia (basso numero di piastrine nel sangue).
Altri sintomi, secondo MedlinePlus, possono includere:
- Alto rischio di frattura ossea
- Perdita della vista e dell’udito
- Sanguinamento anomalo
- Paralisi facciale
- Infezioni ricorrenti
- Anomalie dentali
- Ingrossamento del fegato e della milza
Questa forma di osteopetrosi è rara e colpisce 1 persona su 250.000. La condizione si verifica quando entrambi i genitori hanno un gene anomalo che viene trasmesso al figlio (chiamato ereditarietà autosomica recessiva). I genitori non hanno il disturbo, anche se sono portatori del gene. Ogni figlio che hanno ha una probabilità su 4 di nascere con ARO. Se non curata, la durata media della vita dei bambini con ARO è inferiore a dieci anni.
Osteopetrosi autosomica intermedia (IAO)
L’osteopetrosi autosomica intermedia è un’altra rara forma di osteopetrosi. Sono stati segnalati solo pochi casi di questa condizione. L’IAO può essere ereditata da uno o entrambi i genitori e in genere si manifesta durante l’infanzia. I bambini con IAO possono avere un rischio maggiore di frattura ossea, così come di anemia. I bambini con IAO in genere non hanno le anomalie del midollo osseo pericolose per la vita che hanno i bambini con ARO. Tuttavia, alcuni bambini possono sviluppare depositi di calcio anomali nel cervello, che portano a disabilità intellettive. La condizione è anche collegata all’acidosi tubulare renale, un tipo di malattia renale.
ID OL-EDA
In casi estremamente rari, l’osteopetrosi può essere ereditata attraverso il cromosoma X. Questa condizione è nota come OL-EDA-ID, un’abbreviazione dei sintomi causati dalla condizione: osteopetrosi, linfedema (gonfiore anomalo), displasia ectodermica anidrotica (una condizione che colpisce la pelle, i capelli, i denti e le ghiandole sudoripare) e immunodeficienza. Le persone con OL-EDA-ID sono soggette a infezioni gravi e ricorrenti.
Opzioni di trattamento
Sia la forma adulta che quella infantile di osteopetrosi possono trarre beneficio dalle iniezioni di Actimmune. Actimmune (interferone gamma-1b) ritarda la progressione dell’osteopetrosi infantile maligna perché provoca un aumento del riassorbimento osseo (distruzione del vecchio tessuto osseo) e della produzione di globuli rossi.
Un trapianto di midollo osseo può fornire una cura per casi selezionati di osteopetrosi infantile maligna. Il trapianto di midollo osseo presenta molti rischi, ma il principale beneficio di migliorare la sopravvivenza a lungo termine può superare i rischi in casi selezionati.
Alcuni trattamenti includono nutrizione, prednisone, che aiuta a migliorare la conta delle cellule del sangue ma è un trattamento altamente controverso per l’osteoporosi. Anche la terapia fisica e occupazionale sono modi per trattare la diagnosi.