La sindrome di Prader-Willi è causata da un disturbo genetico del cromosoma 15. È un raro disturbo presente alla nascita che provoca una serie di problemi fisici, mentali e comportamentali. Una caratteristica fondamentale della sindrome di Prader-Willi è un costante senso di fame che di solito inizia a circa 2 anni di età.
Le persone con la sindrome di Prader-Willi vogliono mangiare costantemente perché non si sentono mai sazie (iperfagia) e solitamente hanno difficoltà a controllare il loro peso. Molte complicazioni della sindrome di Prader-Willi sono dovute all’obesità.
Se tu o tuo figlio siete affetti dalla sindrome di Prader-Willi, un team di specialisti può collaborare con voi per gestire i sintomi, ridurre il rischio di sviluppare complicazioni e migliorare la qualità della vita.
La sindrome di Prader-Willi colpisce circa una persona su 12.000-15.000, sia maschi che femmine, e in persone di tutte le etnie. La sindrome di Prader-Willi viene solitamente diagnosticata in base all’aspetto e ai comportamenti di un bambino, quindi confermata da test genetici specializzati su un campione di sangue. Sebbene rara, la sindrome di Prader-Willi è la causa genetica più comune di obesità.
Indice
Sintomi della sindrome di Prader-Willi
Inizialmente, un neonato con sindrome di Prader-Willi avrà difficoltà a crescere e ad aumentare di peso (mancato sviluppo). A causa della debolezza muscolare (ipotonia), il neonato non è in grado di bere dal biberon e potrebbe aver bisogno di tecniche di alimentazione speciali o di alimentazione tramite sondino finché i suoi muscoli non diventano più forti. I neonati con sindrome di Prader-Willi sono spesso indietro rispetto agli altri bambini nello sviluppo.
Tra 1 e 6 anni il bambino con sindrome di Prader-Willi sviluppa improvvisamente un enorme interesse per il cibo e inizia a mangiare troppo. Si ritiene che il bambino con sindrome di Prader-Willi non si senta mai sazio dopo aver mangiato e possa addirittura abbuffarsi. I genitori di bambini con la sindrome devono spesso chiudere a chiave i mobili della cucina e il frigorifero per limitare l’accesso del bambino al cibo. I bambini aumentano di peso rapidamente a questa età.
Il tasso di crescita rallenta
Oltre a mangiare troppo, il bambino con Prader-Willi smette di crescere a un ritmo anomalo, e quindi è più basso dei suoi coetanei per età e sesso. L’insufficienza dell’ormone della crescita è anche in parte responsabile del cambiamento nella composizione corporea e dell’aumento della quantità di grasso.
I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno problemi endocrini, tra cui una secrezione ridotta o assente di ormoni sessuali (ipogonadismo) e uno sviluppo sessuale ritardato o incompleto. I bambini con la sindrome possono anche avere un ritardo mentale da lieve a moderato o problemi di apprendimento e possono avere problemi comportamentali come ossessione, compulsione, testardaggine e capricci.
Caratteristiche distintive del viso
Anche i tratti distintivi del viso identificano un bambino con la sindrome di Prader-Willi. Questi includono un viso stretto, occhi a mandorla, bocca apparentemente piccola, un labbro superiore sottile con angoli della bocca rivolti verso il basso e guance piene. Gli occhi del bambino possono incrociarsi ( strabismo ).
Trattamento della sindrome di Prader-Willi
Non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi. Tuttavia, i problemi fisici causati dalla sindrome possono essere gestiti. Durante l’infanzia, tecniche di alimentazione speciali e formule possono aiutare il neonato a crescere. La terapia fisica e l’esercizio fisico aiutano a migliorare la forza e la coordinazione. La somministrazione di ormone della crescita umano (Genotropin, Humatrope, Norditropin) migliora la massa muscolare e la crescita. Inoltre, può essere somministrata una terapia con ormoni sessuali. Sia per trattare i maschi con sottosviluppo dei testicoli, sia al momento della pubertà per stimolare lo sviluppo sessuale secondario (per il beneficio dell’autostima e della densità ossea).
La logopedia può aiutare i bambini che hanno difficoltà a parlare il linguaggio a raggiungere i loro coetanei. I servizi e il supporto educativo speciale aiutano i bambini affetti da Prader-Willi a raggiungere le loro piene capacità.
Man mano che il bambino cresce, i problemi di alimentazione e di peso possono essere controllati attraverso una dieta equilibrata e ipocalorica, il monitoraggio del peso, la restrizione alimentare esterna e l’esercizio quotidiano