In voorgaande jaren was het Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndroom (LMBBS) een term die werd gebruikt om een erfelijke genetische aandoening te beschrijven die ongeveer 1 op de 100.000 geboren baby’s trof. Het is vernoemd naar de vier artsen die als eerste de symptomen van het syndroom beschreven.
Sindsdien is LMBBS als onjuist erkend. In plaats daarvan werd ontdekt dat LMBBS eigenlijk uit twee afzonderlijke stoornissen bestond: Biedl-Bardet-syndroom (BBS) en Laurence-Moon-syndroom (LMS).
Inhoudsopgave
Het verschil tussen het Biedl-Bardet-syndroom en het Laurence-Moon-syndroom
BBS is een zeer zeldzame genetische stoornis die zorgt voor verslechtering van het gezichtsvermogen, extra vingers of tenen, obesitas in de maag en buik, nierproblemen en leermoeilijkheden. Visuele problemen verslechteren snel; veel mensen worden volledig blind. Complicaties van andere symptomen, zoals nierproblemen, kunnen levensbedreigend worden.
Net als BBS is LMS een erfelijke aandoening. Het wordt geassocieerd met leermoeilijkheden, verminderde geslachtshormonen en stijfheid van de spieren en gewrichten. BBS en LMS lijken erg op elkaar, maar worden als verschillend beschouwd omdat LMS-patiënten geen tekenen van extra vingers of obesitas in de buik vertonen.
Oorzaken van BBS en LMS
De meeste gevallen van BBS zijn erfelijk. Het treft zowel mannen als vrouwen evenveel, maar komt niet vaak voor. BBS treft slechts 1 op de 100.000 in Noord-Amerika en Europa. Het komt iets vaker voor in de landen Koeweit en Newfoundland, maar wetenschappers weten niet precies waarom.
LMS is ook een erfelijke ziekte. LMS is autosomaal recessief, wat betekent dat het alleen voorkomt als beide ouders de LMS-genen dragen. Meestal hebben de ouders zelf geen LMS, maar dragen ze het gen van een van hun eigen ouders.
Hoe ze worden gediagnosticeerd
BBS wordt doorgaans vastgesteld tijdens de kindertijd. Visuele onderzoeken en klinische evaluaties zullen zoeken naar verschillende afwijkingen en vertragingen. In sommige gevallen kan genetische test de aanwezigheid van de stoornis detecteren voordat de symptomen zich ontwikkelen.
LMS wordt meestal vastgesteld bij het testen op ontwikkelingsachterstanden, zoals screenings op spraakremming, algemene leerstoornissen en auditieve problemen .
Behandelingen voor de twee aandoeningen
De behandeling van BBS is gericht op het behandelen van de symptomen van de stoornis, zoals gezichtscorrectie of niertransplantaties. Vroegtijdige interventie kan kinderen in staat stellen een zo normaal mogelijk leven te leiden en de symptomen te beheersen, maar er is op dit moment geen genezing voor de ziekte.
Voor LMS zijn er momenteel geen goedgekeurde behandelingen om de stoornis te behandelen. Net als bij BBS is de behandeling gericht op het beheersen van symptomen. Oftalmische ondersteuning, zoals een bril of andere hulpmiddelen, kan helpen bij het verslechteren van het zicht. Om een kleine gestalte en groeivertragingen te behandelen, kan hormoontherapie worden aanbevolen. Logopedie en ergotherapie kunnen de behendigheid en dagelijkse levensvaardigheden verbeteren. Niertherapie en nierondersteunende behandelingen kunnen noodzakelijk zijn.
Prognose
Voor mensen met het Laurence-Moon-syndroom is de levensverwachting doorgaans korter dan voor andere mensen. De meest voorkomende doodsoorzaak is gekoppeld aan nier- of nierproblemen.
Bij het Biedel-Bartet-syndroom komt nierfalen veel voor en is het de meest waarschijnlijke doodsoorzaak. Het behandelen van nierproblemen kan de levensverwachting en de kwaliteit van leven verbeteren.