Wat is genetische test?

Genetische testen, ook wel DNA-testen genoemd, omvatten het verkrijgen van DNA uit een monster cellen in uw lichaam om specifieke genen, chromosomen of eiwitten te identificeren, inclusief die welke defect zijn (bekend als mutaties). De test kan worden gebruikt om genetische afstamming te identificeren, een erfelijke genetische stoornis te bevestigen of uit te sluiten, uw risico op het ontwikkelen of doorgeven van een genetische stoornis te beoordelen en te selecteren welke medicijnen het meest effectief kunnen zijn op basis van uw genetische profiel. Er zijn momenteel enkele honderden genetische testen beschikbaar, en er worden er nog veel meer ontwikkeld. De testen kunnen worden uitgevoerd op bloed, urine, speeksel, lichaamsweefsels, botten of haar.

Doel van de test

Uw zorgverlener kan een genetische test bestellen om een ​​aantal redenen die verband houden met diagnose, preventie en behandeling. Genetische tests kunnen ook worden gebruikt in juridische onderzoeken. Er zijn zelfs direct-to-consumer tests die uw afkomst kunnen traceren.

Hoe genetische tests werken

Bijna elke cel in je lichaam bevat DNA, genen en chromosomen . Elk heeft een specifieke en onderling gerelateerde functie:

• DNA (deoxyribonucleïnezuur) is een dubbelstrengs molecuul dat alle genetische informatie over u als individu bevat. DNA bestaat uit vier stoffen, namelijk adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine (G). De unieke volgorde van deze stoffen vormt de “programmeercode” voor uw lichaam.
• Een gen is een afzonderlijk deel van DNA dat de gecodeerde instructies bevat over hoe en wanneer specifieke eiwitten moeten worden opgebouwd. Hoewel een gen bedoeld is om op een standaardmanier te presteren, kunnen eventuele fouten in de DNA-codering ervan invloed hebben op de manier waarop die instructies worden afgeleverd. Deze fouten worden genetische mutaties genoemd.
• Een chromosoom is een gebundelde eenheid van genen. Elk mens heeft 46 genen, waarvan er 23 respectievelijk van de moeder en vader zijn geërfd. Elk chromosoom bevat tussen de 20.000 en 25.000 genen.

Sinds het begin van de 20e eeuw hebben wetenschappers begrepen dat specifieke genetische variaties (genotypes) zich vertalen in specifieke fysieke kenmerken (fenotypes). In de afgelopen jaren hebben technologische vooruitgang en een breder begrip van het menselijk genoom wetenschappers in staat gesteld om te bepalen welke mutaties bepaalde ziekten of kenmerken veroorzaken.

Soorten genetische tests

Genetische tests hebben een breed scala aan toepassingen in medische en niet-medische settings. Ze omvatten:

• Diagnostische tests om een ​​genetische stoornis te bevestigen of uit te sluiten
• Dragerschapstest die vóór of tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd om te zien of u en uw partner drager zijn van een gen dat een aangeboren afwijking kan veroorzaken
• Prenatale diagnostiek om afwijkingen in de genen van een foetus op te sporen vóór de geboorte om aangeboren aandoeningen of geboorteafwijkingen te identificeren
• Pasgeborenenscreening gaat routinematig screenen op 21 erfelijke aandoeningen, zoals wettelijk verplicht
• Pre-implantatietesten worden gebruikt om embryo’s te screenen op afwijkingen als onderdeel van het in-vitrofertilisatieproces (IVF).
• Voorspellende diagnose om uw risico (predispositie) in te schatten om later in uw leven een genetisch bepaalde ziekte, zoals borstkanker , te ontwikkelen
• Farmacogenetische testen om te bepalen of uw genetica van invloed kan zijn op uw reactie op geneesmiddelentherapieën, met name genetische resistentie tegen virussen zoals HIV

Niet-medische toepassingen van genetische tests zijn onder meer vaderschapstesten (om erfelijkheidspatronen tussen personen te identificeren), genealogische tests (om voorouders of afkomst te bepalen) en forensische tests (om een ​​persoon te identificeren voor juridische doeleinden).

Momenteel beschikbare tests

Het aantal genetische tests dat beschikbaar is om ziekten te diagnosticeren, neemt elk jaar toe. In sommige gevallen kunnen de tests meer suggestief dan diagnostisch zijn, aangezien het begrip van de genetica van ziekten (zoals bij kanker en auto-immuunziekten ) beperkt blijft.

Enkele van de genetische tests die momenteel voor diagnose worden gebruikt:

• Becker/Duchenne geassocieerd met spierdystrofie
• BRCA1- en BRCA2-mutaties geassocieerd met borst-, eierstok- en prostaatkanker
• Celvrije DNA-screening gebruikt om het syndroom van Down te diagnosticeren
• CTFR-mutaties geassocieerd met cystische fibrose
• FH-mutaties geassocieerd met familiaire hypercholesterolemie
• FMR1-mutaties in verband gebracht met autisme en verstandelijke beperking
• HD-mutaties geassocieerd met de ziekte van Huntington
• HEXA-mutaties geassocieerd met de ziekte van Tay-Sachs
• HBB-mutaties geassocieerd met sikkelcelanemie
• IBD1-mutaties gekoppeld aan inflammatoire darmziekte (IBD)
• LCT-mutaties geassocieerd met lactose-intolerantie
• MEN2A- en MEN2B-mutaties geassocieerd met schildklierkanker
• NOD2-mutaties geassocieerd met de ziekte van Crohn
• PAI-1-mutaties , voorspellend voor coronaire hartziekte (CAD) en beroerte

Volgens het National Human Genome Research Institute in Bethesda, Maryland,
zijn er vandaag de dag ruim 2.000 genetische testen beschikbaar voor medische en niet-medische doeleinden.

Risico’s en contra-indicaties

De fysieke risico’s van genetische testen zijn klein. De meeste vereisen een bloed- of speekselmonster of een uitstrijkje van de binnenkant van uw wang (bekend als een buccale uitstrijk). Afhankelijk van de doelen van de test, kan het slechts een paar druppels bloed vereisen (zoals voor pasgeboren screening of vaderschapstesten) of meerdere flesjes (voor kanker- of hiv-testen). 

Als er een vermoeden van kanker is, kan een biopsie worden uitgevoerd om cellen uit een solide tumor of beenmerg te verkrijgen. De risico’s van een biopsie kunnen variëren, afhankelijk van hoe invasief de procedure is, variërend van plaatselijke pijn en blauwe plekken tot littekens en infectie.

Prenatale risico’s

Prenatale genetische tests worden vaak uitgevoerd op moederlijk bloed. Een voorbeeld is de celvrije foetale DNA-test (cfDNA) die wordt uitgevoerd na de 10e week van de zwangerschap. De risico’s voor de moeder en de baby zijn niet groter dan die voor een bloedafname die wordt uitgevoerd bij een niet-zwangere persoon.

Genetische testen kunnen ook worden uitgevoerd op vruchtwater dat is verkregen via vruchtwaterpunctie. Amniocentese kan worden gebruikt om een ​​karyotype uit te voeren , wat screent op genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down, cystische fibrose en neuralebuisdefecten zoals spina bifida. Bijwerkingen kunnen zijn: krampen, plaatselijke pijn op de punctieplaats en accidentele blaasperforatie. Amniocentese brengt een risico van één op 400 op een miskraam met zich mee.

Daarentegen kunnen monsters verkregen via chorionvillusbiopsie (CVS) leiden tot zwangerschapsverlies bij één op de 100 procedures. CVS kan worden gebruikt om te screenen op dezelfde aangeboren aandoeningen, met uitzondering van neuralebuisdefecten. Het wordt niet aanbevolen voor vrouwen met een actieve infectie, die een tweeling verwachten of die last hebben van vaginale bloedingen, onder andere. Bijwerkingen kunnen zijn: spotting, krampen of infectie.

Overwegingen

Naast de fysieke risico’s van testen, maken ethici zich zorgen over de emotionele impact van het leren dat u over jaren of zelfs decennia wel of geen ernstige ziekte zult ontwikkelen. De onzekerheid kan stress veroorzaken over uw toekomst en/of uw vermogen om een ​​ziektekosten- of levensverzekering af te sluiten wanneer dat nodig is.

Er worden pogingen gedaan om een ​​aantal van deze zorgen aan te pakken. In 2009 werd de Genetic Information Non-Discrimination Act (GINA) aangenomen door het Amerikaanse Congres, die discriminatie in ziektekostenverzekeringen of werkgelegenheid op basis van de resultaten van een genetische test verbiedt. Ondanks pogingen om de bescherming te verbreden, is GINA niet van toepassing op bedrijven met minder dan 15 werknemers en voorkomt het discriminerende praktijken tussen levensverzekeraars niet. 

Als u een electieve test overweegt, is het belangrijk om een ​​getrainde geneticus te raadplegen om de voordelen, risico’s en beperkingen van testen volledig te begrijpen. Dit omvat uw “recht om niet te weten” als er onbedoelde bevindingen worden ontdekt.

In sommige gevallen kan het weten dat u een genetische aanleg hebt voor een ziekte als borstkanker u helpen belangrijke beslissingen te nemen over uw gezondheid. Op andere momenten is het weten over een ziekte die zich wel of niet kan ontwikkelen en waarvoor mogelijk geen behandeling bestaat, misschien niet iets wat u wilt meemaken. Er is geen goed of fout antwoord in beide opzichten; er is alleen persoonlijke keuze.

Voor de test

Een genetische test vereist niet veel voorbereiding van uw kant. De enige uitzondering zijn prenatale tests, die soms voedsel- en/of vochtbeperkingen vereisen.

Tijdstip

Afhankelijk van het doel van het onderzoek kan een genetische test slechts enkele minuten duren.

Met uitzondering van direct-to-consumer ancestry kits , zullen de meeste genetische tests een bepaald niveau van pre-test counseling omvatten. Zelfs als uw zorgverlener de test bestelt als onderdeel van een lopend onderzoek, verwacht dan dat u minstens 15 minuten in het lab of de kliniek doorbrengt (exclusief wachttijd).

Prenatale tests kunnen 30 tot 90 minuten duren, afhankelijk van of er een vruchtwaterpunctie, transabdominale vlokkentest of transcervicale vlokkentest wordt aangevraagd.

Biopsieën kunnen langer duren, met name die waarbij het beenmerg of de dikke darm betrokken is. Hoewel de procedure slechts 10 tot 30 minuten duurt, kunnen de voorbereidings- en hersteltijd nog een uur langer zijn als er een intraveneus (IV) kalmeringsmiddel wordt gebruikt.

Locatie

Genetische monsters kunnen worden verkregen in de praktijk van een zorgverlener, kliniek, ziekenhuis of een onafhankelijk laboratorium. Prenatale screening wordt uitgevoerd als een procedure op kantoor. Sommige biopsieën, zoals fijne naaldaspiratie , kunnen worden uitgevoerd in de praktijk van een arts; andere worden uitgevoerd op poliklinische basis in een ziekenhuis of kliniek.

Het daadwerkelijke testen van de monsters wordt uitgevoerd in een laboratorium dat is gecertificeerd onder de Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) van 1988. Tegenwoordig zijn er meer dan 500 CLIA-gecertificeerde genetische laboratoria in de Verenigde Staten.

Wat te dragen

Als er bloed moet worden afgenomen, zorg er dan voor dat u korte mouwen draagt ​​of een top met mouwen die gemakkelijk kunnen worden opgerold. Voor prenatale screening of een biopsie kan u worden gevraagd om u gedeeltelijk of volledig uit te kleden. Laat in dat geval waardevolle spullen thuis. Indien nodig wordt er een ziekenhuisjas verstrekt.

Eten en drinken

Over het algemeen zijn er geen beperkingen op eten of drinken voor een genetische test. Eten, drinken of medicijnen nemen heeft geen invloed op de uitkomst van de test.

Hoewel er geen voedselbeperkingen zijn voor prenatale DNA-screening, moeten vloeistoffen worden vermeden voorafgaand aan de vruchtwaterpunctie, zodat de blaas leeg is en de kans op perforatie kleiner is. Daarentegen kan het zijn dat u een volle blaas nodig hebt voor een CVS en wordt u gevraagd om extra vloeistoffen te drinken.

Beperkingen op het gebied van eten en drinken kunnen ook gelden voor bepaalde biopsieprocedures, met name die waarbij het maag-darmkanaal is betrokken of waarvoor sedatie nodig is. Overleg met uw zorgverlener om ervoor te zorgen dat u zich aan de juiste dieetrichtlijnen houdt.

U moet uw zorgverlener ook inlichten als u anticoagulantia (bloedverdunners) of aspirine gebruikt voorafgaand aan een biopsie, omdat dit bloedingen kan bevorderen. In de regel is het belangrijk om uw arts in te lichten over alle medicijnen die u gebruikt, voorgeschreven of niet-voorgeschreven, voorafgaand aan een medische test of onderzoek.

Wat mee te nemen

Zorg ervoor dat u uw ID en zorgverzekeringspas meeneemt naar uw afspraak. Als de procedure enige vorm van sedatie vereist, regel dan een autoservice of neem een ​​vriend mee om u na de afspraak naar huis te rijden.

Kosten en ziektekostenverzekering

De kosten van een genetische test kunnen enorm variëren, van minder dan $ 100 tot ruim $ 2.000, afhankelijk van het doel en de complexiteit van de test. Dit omvat niet de extra kosten van het verkrijgen van een vloeistof- of weefselmonster wanneer prenatale screening of een weefselbiopsie is geïndiceerd. 

Voor de meeste genetische tests is voorafgaande autorisatie van de verzekering vereist. Sommige, zoals screening van pasgeborenen en de BRCA-tests die worden gebruikt om te screenen op borstkanker, worden geclassificeerd als essentiële gezondheidsvoordelen (EHB) onder de Affordable Care Act , wat betekent dat uw verzekeraar verplicht is om de kosten van de test en genetische counseling gratis te dekken.

Over het algemeen worden genetische tests goedgekeurd als de test helpt om ziekteprogressie te voorkomen of behandelingsresultaten te verbeteren. Dat gezegd hebbende, kunnen de kosten voor eigen bijdrage en meeverzekering vaak prohibitief hoog zijn. Als een genetische test door uw verzekeraar wordt goedgekeurd, zorg er dan voor dat u met hen spreekt over eventuele uitgaven die u waarschijnlijk zelf moet doen.

Als u niet of onvoldoende verzekerd bent, vraag dan of het laboratorium een ​​maandelijkse betalingsoptie aanbiedt of een patiëntenhulpprogramma met een gestaffelde prijsstructuur voor gezinnen met een laag inkomen.

Direct-to-consumer-afstammingstesten kosten tussen de $ 50 en $ 200 en worden niet gedekt door de verzekering. Electieve tests, zoals vaderschapstesten, worden over het algemeen nooit gedekt door de ziektekostenverzekering, zelfs niet als ze door een rechtbank worden verplicht gesteld.

Andere overwegingen

Sommige mensen betalen liever uit eigen zak als ze bang zijn dat een positieve testuitslag hun mogelijkheid om een ​​verzekering te krijgen kan beïnvloeden. Hoewel een ziektekostenverzekering over het algemeen geen probleem is, kunt u het kantoor van de procureur-generaal van uw staat bellen om de gezondheidsprivacywetten in uw staat te begrijpen, evenals die van de federale Health Insurance Portability Accountability Act (HIPAA) van 1996.

Dit omvat het gebruik van genetische kits voor thuisgebruik, waarbij fabrikanten soms uw gegevens (meestal samengevoegd zonder uw naam) verkopen aan biomedische en farmaceutische bedrijven.

Als uw medische geheimhouding om welke reden dan ook wordt geschonden, kunt u een HIPAA-privacyklacht indienen bij het Office of Civil Rights van het Amerikaanse ministerie van Volksgezondheid en Human Services.

Tijdens de test

De manier waarop u een test ondergaat, hangt af van het type genetische test dat u laat uitvoeren. Er zijn echter een aantal aspecten die voor iedereen gelden.

Voortest

Nadat u met uw ID en zorgverzekeringskaart hebt getekend, ondergaat u een vorm van pre-testcounseling. De counseling kan variëren op basis van de doelen van de procedure.

Voor diagnostische doeleinden, zoals het bevestigen van een langdurige ziekte (zoals de ziekte van Crohn) of het uitbreiden van het onderzoek naar een bekende ziekte (zoals kanker), kan de precounseling beperkt zijn tot het begrijpen van de doelen en beperkingen van de test.

Voor screenings- of voorspellende doeleinden, zoals het identificeren van een prenatale geboorteafwijking, het evalueren van uw aanleg voor kanker of het inschatten van uw kans om drager te zijn van een ziekte, zal genetische counseling gericht zijn op het helpen u de waarde en nadelen van genetische tests beter te begrijpen.

Hoe dan ook, het doel van genetische counseling is om ervoor te zorgen dat u in staat bent om wat wordt genoemd informed consent te geven. Dit wordt gedefinieerd als het geven van toestemming, zonder dwang of invloed, op basis van een volledig begrip van de voordelen en risico’s van een procedure.

Het doel van counseling is om ervoor te zorgen dat u het volgende begrijpt:

• Het doel van de test
• Het type en de aard van de aandoening die wordt onderzocht
• De nauwkeurigheid en beperkingen van de test
• Andere testopties die u kunt kiezen
• De opties die u heeft als er een stoornis wordt vastgesteld
• Beslissingen die u mogelijk moet nemen op basis van de resultaten
• De beschikbaarheid van counseling- en ondersteuningsdiensten
• Uw recht om een ​​test te weigeren
• Uw “recht om niet te weten” over omstandigheden die buiten het bereik van het onderzoek vallen

Een door het bestuur gecertificeerde geneticus zal u vervolgens door de test heen loodsen en u adviseren wanneer de resultaten verwacht kunnen worden. Zorg ervoor dat u zoveel vragen stelt als nodig is, met name als u geconfronteerd wordt met een moeilijke situatie, zoals het beëindigen van een zwangerschap.

Tijdens het testen

Zodra de counseling is voltooid, wordt het monster verkregen voor testen. Het monster wordt op de volgende manieren verkregen:

• Een buccale uitstrijk wordt gemaakt door watten over de binnenkant van de wang te wrijven. Het wattenstaafje wordt vervolgens in een afgesloten plastic buisje gedaan en naar het lab gestuurd.
• Bloedafname wordt uitgevoerd door een flebotomist. Hierbij wordt een naald in een ader gestoken en wordt 1 tot 3 milliliter bloed in een reageerbuisje afgenomen.
• Een speekselmonster wordt verkregen door simpelweg in een steriele container te spugen
• Pasgeborenenscreening , ook wel Guthrie-test genoemd, omvat een hielprik om een ​​paar druppels bloed te verkrijgen. De druppels worden op een bloedspotkaart geplaatst en naar het lab gestuurd.
• Bij een vruchtwaterpunctie wordt een dunne, holle naald door de buikwand in de baarmoeder gebracht om een ​​kleine hoeveelheid vruchtwater af te nemen.
• Bij CVS wordt een katheter via de baarmoederhals of de buikwand ingebracht om een ​​weefselmonster uit de placenta te verkrijgen.
• Fijne naaldaspiratie (FNA) en kernnaaldaspiratie (CNA) worden uitgevoerd door een naald door de huid in een solide tumor of beenmerg te brengen.

Hoewel chirurgische biopsie, met behulp van open of laparoscopische chirurgie, kan worden gebruikt om moeilijk te bereiken weefsel te verkrijgen, zou het bijna nooit alleen worden uitgevoerd met het doel om een ​​genetisch monster te verkrijgen. Weefselmonsters kunnen ook worden verkregen als aanvulling op andere directe diagnostische procedures, zoals een colonoscopie of endoscopie .

Na-test

In de meeste gevallen kunt u naar huis zodra het genetische monster is verkregen. Als er sedatie is gebruikt (bijvoorbeeld voor een colonoscopie of beenmergbiopsie), moet u in de recovery blijven totdat het medische personeel uw ontslag goedkeurt, meestal binnen een uur. In dat geval moet iemand u naar huis rijden.

Na de test

Elke procedure waarbij een naald wordt gebruikt, brengt een risico op infectie, pijn, blauwe plekken en bloedingen met zich mee. Neem contact op met uw zorgverlener als u hoge koorts krijgt of roodheid, zwelling of afscheiding uit de biopsieplek ervaart. Dit kunnen tekenen zijn van een infectie die onmiddellijke behandeling vereist.

Als er sedatie is gebruikt, kunt u last krijgen van kortdurende duizeligheid, vermoeidheid, misselijkheid of braken als u weer thuis bent. De symptomen zijn meestal mild en verdwijnen meestal binnen een dag. U kunt het risico op misselijkheid en braken verminderen door veel water te drinken. Als de symptomen aanhouden of als u een abnormaal vertraagde hartslag ( bradycardie ) ervaart, neem dan onmiddellijk contact op met uw zorgverlener.

In het lab

Afhankelijk van de doelen van de test, kan het monster een van de verschillende processen ondergaan om het onderzochte gen te isoleren. Een dergelijk proces, polymerase chain reaction (PCR) , wordt gebruikt om het aantal DNA-strengen in een bloedmonster te “vergroten” van een paar duizend tot vele miljoenen.

Het monster ondergaat vervolgens een proces genaamd DNA-sequencing om de exacte ATCG-codering in het DNA te identificeren. Het resultaat wordt door een computer gehaald om de sequentie te vergelijken met die van de menselijke genoomreferentie.

Vervolgens wordt er een rapport opgesteld met daarin alle varianten, zowel normaal als abnormaal. De informatie hierover moet mogelijk worden geïnterpreteerd door een deskundige, een geneticus.

Interpretatie van de resultaten

Afhankelijk van de test en de testfaciliteit die gebruikt worden, kan het tussen de één en vier weken duren om uw testresultaten te krijgen. Commerciële labs zijn doorgaans sneller dan institutionele of onderzoekslabs.

Als de test is uitgevoerd voor diagnostische doeleinden, worden de resultaten doorgaans met u besproken door de zorgverlener die de test heeft besteld. Een voorbeeld hiervan is een hiv-specialist die genotypering bestelt om te bepalen welke medicijnen het meest effectief zijn op basis van het genotype van uw virus.

Als de test wordt gebruikt voor voorspellings- of screeningsdoeleinden, kan er een geneticus aanwezig zijn die kan uitleggen wat de resultaten wel en niet betekenen.

Meestal leveren enkelvoudige gentesten een positief, negatief of dubbelzinnig resultaat op. Per definitie:

• Een positief resultaat geeft aan dat er een “schadelijke mutatie” (ook bekend als een “pathogene mutatie”) is gevonden. Een schadelijke mutatie is een mutatie waarbij uw risico op een ziekte is verhoogd, maar niet per se zeker.
• Een negatief resultaat betekent dat er geen genmutatie is gevonden.
• Een dubbelzinnig resultaat , vaak beschreven als een “variatie van onzekere significantie” (VUS), beschrijft een mutatie met onbekende impact. Hoewel veel van dergelijke mutaties onschadelijk zijn, kunnen sommige zelfs nuttig zijn.

Vervolg

De resultaten van genetische tests kunnen dienen als eindpunt, dat een definitieve diagnose en behandelplan mogelijk maakt, of als startpunt, dat nader onderzoek of monitoring van uw gezondheid vereist.

Enkele scenario’s waarmee u te maken kunt krijgen:

• Als er tijdens de screening van pasgeborenen afwijkingen worden gevonden, zijn aanvullende tests en/of voortdurende controle van de gezondheid van het kind nodig om proactief symptomen te identificeren.
• Afwijkingen die tijdens de prenatale screening worden gevonden, kunnen aanleiding zijn voor preventieve behandelingen om de impact van de ziekte tot een minimum te beperken. Ook kunnen medische experts u helpen beslissen of u de zwangerschap wilt voortzetten of niet.
• Als er bij de dragerschapstest afwijkingen worden gevonden, kan het nodig zijn om zowel een geneticus (om de kans te bepalen dat uw baby een geboorteafwijking heeft) als een vruchtbaarheidsspecialist (om alternatieve manieren van conceptie te onderzoeken) in te schakelen.
• Eventuele afwijkingen die in een voorspellende test worden gevonden, vereisen input van de juiste specialist om verdere test- of behandelingsopties te onderzoeken. Dit kan preventieve procedures omvatten, zoals profylactische mastectomie , om een ​​ziekte te voorkomen als uw genetica en andere risicofactoren u een uitzonderlijk hoog risico opleveren.

Een woord van Health Life Guide

Hoewel genetische tests de gezondheid en het welzijn van veel mensen ten goede kunnen komen, kunnen ze het leven van anderen compliceren. Wanneer ze worden gebruikt voor electieve, screening- of voorspellende doeleinden, moet u ze alleen uitvoeren als u de voor- en nadelen van testen volledig begrijpt.

Na het ontvangen van een positief resultaat, kunnen sommige mensen ondersteuning nodig hebben van psychologen en anderen om hen te helpen bij het verwerken van ingewikkelde beslissingen of onzekerheden waarmee ze geconfronteerd kunnen worden. Om dit te bereiken, zullen de meeste genetica-specialisten samenwerken met professionals in de geestelijke gezondheidszorg die bekwaam zijn in het helpen van mensen om met dergelijke situaties om te gaan.