Osteopetrose is een botziekte die ervoor zorgt dat botten te dicht worden, en deze afwijking kan leiden tot gemakkelijk te breken botten. Osteopetrose zorgt ervoor dat speciale botcellen, osteoclasten genaamd, abnormaal functioneren. Normaal gesproken breken osteoclasten oud botweefsel af terwijl nieuw botweefsel groeit. Bij mensen met osteopetrose breken de osteoclasten het oude botweefsel niet af . Deze botopbouw zorgt ervoor dat botten te veel groeien. In het hoofd en de wervelkolom oefent deze overgroei druk uit op zenuwen en veroorzaakt neurologische problemen. In de botten waar gewoonlijk beenmerg ontstaat, kan de overgroei het beenmerg verdringen.
Er zijn meerdere typen osteopetrose , die worden beschreven op basis van het type genetische overerving. Deze omvatten autosomaal dominante osteopetrose (ADO), autosomaal recessieve osteopetrose (ARO) en intermediaire autosomale osteopetrose (IAO). Elk type kan variëren in de ernst van de aandoening.
Inhoudsopgave
Autosomaal dominante osteopetrose (ADO)
Oorspronkelijk Albers-Schönberg-ziekte genoemd, naar de Duitse radioloog die het voor het eerst beschreef, is ADO het mildste type en wordt het meestal vastgesteld bij volwassenen tussen de 20 en 40 jaar oud. Sommige mensen hebben mogelijk geen opvallende symptomen. Volwassenen met osteopetrose die symptomen ontwikkelen, kunnen frequente botbreuken hebben die niet goed genezen. Botinfecties (osteomyelitis), pijn, degeneratieve artritis en hoofdpijn kunnen ook voorkomen.
Mensen met ADO erven slechts één kopie van het gen, wat betekent dat het van slechts één ouder komt (ook wel bekend als autosomaal dominante overerving). Mensen met de diagnose osteopetrose hebben 50% kans om de aandoening door te geven aan hun kinderen.
Autosomaal recessieve osteopetrose (ARO)
ARO, ook bekend als maligne infantiele osteopetrose, is de ernstigste vorm van osteopetrose. Baby’s met ARO hebben extreem broze botten (de consistentie waarvan is vergeleken met krijtjes) die gemakkelijk breken. Tijdens het geboorteproces kunnen de schouderbotten van de baby breken.
Maligne infantiele osteopetrose is meestal bij de geboorte zichtbaar. Kinderen met maligne infantiele osteopetrose kunnen bloedproblemen ontwikkelen zoals bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen) en trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes in het bloed).
Andere symptomen kunnen
volgens MedlinePlus zijn:
- Hoog risico op botbreuken
- Gezichts- en gehoorverlies
- Abnormale bloeding
- Gezichtsverlamming
- Terugkerende infecties
- Tandheelkundige afwijkingen
- Vergrote lever en milt
Deze vorm van osteopetrose is zeldzaam en treft 1 op de 250.000 mensen. De aandoening treedt op wanneer beide ouders een afwijkend gen hebben dat wordt doorgegeven aan het kind (autosomaal recessieve overerving genoemd). De ouders hebben de aandoening niet, ook al dragen ze het gen. Elk kind dat ze krijgen, heeft een kans van 1 op 4 om met ARO geboren te worden. Als ze niet worden behandeld, is de gemiddelde levensduur van kinderen met ARO minder dan tien jaar.
Intermediaire autosomale osteopetrose (IAO)
Intermediaire autosomale osteopetrose is een andere zeldzame vorm van osteopetrose. Er zijn slechts enkele gevallen van de aandoening gemeld. IAO kan worden geërfd van een of beide ouders en wordt meestal zichtbaar tijdens de kindertijd. Kinderen met IAO kunnen een verhoogd risico hebben op botbreuken en bloedarmoede. Kinderen met IAO hebben meestal niet de levensbedreigende beenmergafwijkingen die kinderen met ARO hebben. Sommige kinderen kunnen echter abnormale calciumafzettingen in hun hersenen ontwikkelen, wat leidt tot verstandelijke beperkingen. De aandoening wordt ook in verband gebracht met renale tubulaire acidose, een type nierziekte.
OL-EDA-ID
In extreem zeldzame gevallen kan osteopetrose worden geërfd via het X-chromosoom. Dit staat bekend als OL-EDA-ID, een afkorting van de symptomen die de aandoening veroorzaakt: osteopetrose, lymfoedeem (abnormale zwelling), anhidrotische ectodermale dysplasie (een aandoening die de huid, het haar, de tanden en de zweetklieren aantast) en immunodeficiëntie. Mensen met OL-EDA-ID zijn vatbaar voor ernstige, terugkerende infecties.
Behandelingsopties
Zowel de volwassen als de kinderlijke vormen van osteopetrose kunnen baat hebben bij Actimmune-injecties. Actimmune (interferon gamma-1b) vertraagt de progressie van maligne infantiele osteopetrose omdat het een toename van de botresorptie (afbraak van oud botweefsel) en van de productie van rode bloedcellen veroorzaakt.
Een beenmergtransplantatie kan een remedie bieden voor bepaalde gevallen van maligne infantiele osteopetrose. Beenmergtransplantatie kent veel risico’s, maar het grote voordeel van het verbeteren van de overleving op de lange termijn kan opwegen tegen de risico’s in bepaalde gevallen.
Sommige behandelingen omvatten voeding, prednison, wat helpt het aantal bloedcellen te verbeteren, maar een zeer controversiële behandeling is voor osteoporose. Fysiotherapie en ergotherapie zijn ook manieren om de diagnose te behandelen.