Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische afwijking van chromosoom 15. Het is een zeldzame afwijking die bij de geboorte aanwezig is en die resulteert in een aantal fysieke, mentale en gedragsproblemen. Een belangrijk kenmerk van Prader-Willi-syndroom is een constant hongergevoel dat meestal rond de leeftijd van 2 jaar begint.
Mensen met het Prader-Willi-syndroom willen constant eten omdat ze zich nooit vol voelen (hyperfagie) en hebben meestal moeite om hun gewicht onder controle te houden. Veel complicaties van het Prader-Willi-syndroom zijn te wijten aan obesitas.
Als u of uw kind het Prader-Willisyndroom heeft, kan een team van specialisten met u samenwerken om de symptomen te beheersen, het risico op complicaties te verkleinen en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Prader-Willi komt voor bij ongeveer één op de 12.000-15.000 mensen, zowel bij jongens als bij meisjes, en bij mensen van alle etnische achtergronden. Prader-Willi-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk en het gedrag van een kind, en vervolgens bevestigd door gespecialiseerde genetische tests van een bloedmonster. Hoewel zeldzaam, is Prader-Willi-syndroom de meest voorkomende genetische oorzaak van obesitas.
Inhoudsopgave
Symptomen van het Prader-Willi-syndroom
In het begin zal een baby met het Prader-Willi-syndroom moeite hebben met groeien en aankomen (failure to thrive). Vanwege zwakke spieren (hypotonie) kan de baby niet uit een fles drinken en heeft hij/zij mogelijk speciale voedingstechnieken of sondevoeding nodig totdat zijn/haar spieren sterker worden. Baby’s met het Prader-Willi-syndroom lopen vaak achter op andere kinderen in ontwikkeling.
Tussen de leeftijd van 1-6 jaar ontwikkelt het kind met het Prader-Willi-syndroom plotseling een enorme interesse in eten en begint het te veel te eten. Er wordt aangenomen dat het kind met het Prader-Willi-syndroom zich nooit vol voelt na het eten en zelfs eetbuien kan krijgen. Ouders van kinderen met het syndroom moeten vaak de keukenkastjes en de koelkast op slot doen om de toegang van het kind tot eten te beperken. Kinderen komen op deze leeftijd snel aan.
Groeitempo vertraagt
Naast overeten stopt het kind met Prader-Willi met groeien in een abnormaal tempo, en zijn daarom kleiner dan leeftijdsgenoten en geslachtgenoten. Het groeihormoontekort is ook deels verantwoordelijk voor de verandering in lichaamssamenstelling en toename in hoeveelheid vet.
Kinderen met het Prader-Willi-syndroom hebben endocriene problemen, waaronder verminderde of afwezige secretie van geslachtshormonen (hypogonadisme) en vertraagde of onvolledige seksuele ontwikkeling. Kinderen met het syndroom kunnen ook milde tot matige mentale retardatie of leerproblemen hebben en kunnen gedragsproblemen hebben zoals obsessie, dwang, koppigheid en driftbuien.
Opvallende gezichtskenmerken
Kenmerkende gezichtskenmerken identificeren een kind ook met het Prader-Willi-syndroom. Deze omvatten een smal gezicht, amandelvormige ogen, een klein ogende mond, een dunne bovenlip met neerwaartse mondhoeken en volle wangen. De ogen van het kind kunnen scheelzien ( strabisme ).
Behandeling van het Prader-Willi-syndroom
Er is geen genezing voor het Prader-Willi-syndroom. De fysieke problemen die door het syndroom worden veroorzaakt, kunnen echter worden beheerd. Tijdens de zuigelingentijd kunnen speciale voedingstechnieken en formules de baby helpen groeien. Fysiotherapie en lichaamsbeweging helpen de kracht en coördinatie te verbeteren. Toediening van menselijk groeihormoon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) verbetert de spiermassa en groei. Ook kan geslachtshormoontherapie worden gegeven. Zowel om mannen met onderontwikkeling van de testikels te behandelen, als tijdens de puberteit om de secundaire seksuele ontwikkeling te stimuleren (voor het zelfrespect en de botdichtheid).
Logopedie kan kinderen met een taalachterstand helpen om hun achterstand op hun leeftijdsgenoten in te halen. onderwijsdiensten en ondersteuning helpen kinderen met het Prader-Willi-syndroom om hun volledige capaciteiten te bereiken.
Naarmate het kind groeit, kunnen eet- en gewichtsproblemen onder controle worden gehouden door middel van een uitgebalanceerd, caloriearm dieet, gewichtsbewaking, externe voedselbeperking en dagelijkse lichaamsbeweging.