Wolf-Hirschhorn-syndroom is een genetische stoornis die kan leiden tot geboorteafwijkingen en ontwikkelingsproblemen. Het resulteert in opvallende gelaatstrekken, een kleine gestalte, een verstandelijke beperking en afwijkingen van verschillende orgaansystemen. Het is een zeldzame aandoening en de schatting dat het syndroom voorkomt bij 1 op de 50.000 geboorten is waarschijnlijk een onderschatting omdat gevallen niet worden gediagnosticeerd.
Het Wolf-Hirschhornsyndroom wordt veroorzaakt door een ontbrekend stukje (deletie) genetisch materiaal aan het uiteinde van de korte (p) arm van chromosoom 4. 3 de meeste gevallen is dit geen erfelijke genetische stoornis, maar eerder een mutatie die spontaan optreedt.
Bij 85-90% van de mensen met het Wolf-Hirschhornsyndroom is er geen sprake van een familiegeschiedenis van de aandoening. Hoewel het Wolf-Hirschhornsyndroom bij mensen van elk ras of elke etniciteit kan voorkomen, worden vrouwen er twee keer zo vaak door getroffen als mannen.
Inhoudsopgave
Symptomen
Het Wolf-Hirschhorn-syndroom veroorzaakt misvormingen in meerdere lichaamsdelen, omdat de genetische fout ontstaat tijdens de ontwikkeling van de foetus.
Een van de meer karakteristieke symptomen is wat wordt beschreven als “Griekse krijgershelm” gezichtskenmerken. Deze omvatten gezamenlijk een prominent voorhoofd, wijd uit elkaar staande ogen en een brede neus.
Andere symptomen kunnen zijn:
- Ernstige verstandelijke beperking
- Klein hoofd
- Gespleten gehemelte
- Misvorming van de handen, voeten, borst en wervelkolom
- Onderontwikkeling of misvorming van de geslachtsorganen en de urinewegen
- Korte gestalte
- Aanvallen
- Lage spierspanning en slechte spierontwikkeling
- Kreukels over de handpalmen
- Ernstige hartafwijkingen, met name atriumseptumdefect (algemeen bekend als een “gat in het hart”), ventrikelseptumdefect (een misvorming van de verbinding tussen de onderste kamers van het hart) en pulmonale stenose (obstructie van de bloedstroom van het hart naar de longslagader)
Diagnose
Indicaties voor het Wolf-Hirschhorn-syndroom kunnen worden gesuggereerd door middel van echografie terwijl de baby nog in de baarmoeder zit of door het uiterlijk na de bevalling. De kenmerkende gezichtskenmerken zijn doorgaans de eerste aanwijzing dat het kind de stoornis heeft. Genetische tests zijn noodzakelijk om de diagnose te bevestigen.
Als tijdens de zwangerschap het vermoeden bestaat dat er sprake is van Wolf-Hirschhorn, kan er naast een geavanceerdere test, genaamd fluorescentie in situ hybridisatie (FISH), ook een genetisch onderzoek worden uitgevoerd.
Aanvullende tests, zoals röntgenfoto’s om bot- en inwendige misvormingen te onderzoeken, nier-echografie om de nieren te onderzoeken en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen kunnen helpen bij het identificeren van de verschillende symptomen waarmee de baby te maken kan krijgen.
Behandeling
Omdat er geen behandeling bestaat om de geboorteafwijking te verhelpen als deze eenmaal is opgetreden, richt de behandeling van het Wolf-Hirschhorn-syndroom zich op het aanpakken van de verschillende symptomen. Dit kan medicijnen omvatten om aanvallen te behandelen, fysiotherapie en ergotherapie om de mobiliteit van spieren en gewrichten te behouden, en chirurgie om orgaanafwijkingen te herstellen.
Hoewel er geen manier is om alle onzekerheden te minimaliseren waarmee een gezin te maken kan krijgen wanneer het wordt geconfronteerd met het Wolf-Hirschhorn-syndroom, is het ook belangrijk om te onthouden dat er geen vaste koers is voor de stoornis. Sommige kinderen die met Wolf-Hirschhorn worden geboren, hebben mogelijk weinig tot geen grote orgaanproblemen en leven tot ver in de volwassenheid.
De ernst van de verstandelijke beperking kan ook aanzienlijk variëren. Als zodanig is de gemiddelde levensverwachting voor een kind met Wolf-Hirschhorn onbekend, simpelweg omdat de ernst en symptomen van de stoornis zo uiteenlopen.
Om beter om te kunnen gaan met de uitdagingen van het opvoeden van een kind met het Wolf-Hirschhorn-syndroom, is het belangrijk om contact op te nemen met belangenbehartigingsgroepen die de professionele verwijzingen, patiëntgerichte informatie en de emotionele ondersteuning kunnen bieden die u nodig hebt. Deze omvatten de Chromosome Disorder Outreach- groep in Boca Raton, Florida en de 4P Support Group .