Lissencefalie is een ongewone neurologische aandoening die vaak resulteert in ernstige ontwikkelingsvertragingen en moeilijk te controleren aanvallen . Het is een aandoening die het gevolg is van de defecte migratie van zenuwcellen tijdens de ontwikkeling van de foetus.
Het woord lissencefalie komt van twee Griekse woorden: lissos , wat “glad” betekent, en enkaphalos , wat “hersenen” betekent. Als je naar een normaal brein kijkt, heeft de grijze massa (cerebrum) richels en dalen in het oppervlak. Bij lissencefalie is het hersenoppervlak bijna volledig glad. Deze abnormale ontwikkeling van het brein vindt plaats tijdens de zwangerschap en kan daadwerkelijk worden gezien op een intra-uteriene MRI bij 20 tot 24 weken zwangerschap.
Lissencefalie kan alleen voorkomen of als onderdeel van aandoeningen zoals het Miller-Dieker-syndroom, het Norman-Roberts-syndroom of het Walker-Warburg-syndroom. De aandoening wordt beschouwd als zeer ongewoon, maar niet zeldzaam, en komt voor bij ongeveer één op de 100.000 baby’s. (Een zeldzame ziekte wordt gedefinieerd als een ziekte die voorkomt bij minder dan één op de 200.000 mensen).
Inhoudsopgave
Lissencefalie Oorzaken
Er zijn verschillende mogelijke oorzaken van lissencefalie. De meest voorkomende oorzaak is een genetische mutatie in een X-chromosoom-gekoppeld gen, bekend als DCX. Dit gen codeert voor een proteïne genaamd doublecortin, dat verantwoordelijk is voor de beweging (migratie) van zenuwcellen (neuronen) in de hersenen tijdens de ontwikkeling van de foetus.
Twee andere genen zijn ook betrokken bij de causaliteit. Schade aan de foetus door een virusinfectie of onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen zijn aanvullende mogelijke oorzaken. Men denkt dat de “schade” optreedt wanneer een foetus tussen de 12 en 14 weken zwangerschap is, hetzij laat in het eerste trimester of vroeg in het tweede trimester.
Symptomen
Er is een breed scala aan symptomen die kunnen optreden bij mensen met de diagnose lissencefalie. Sommige kinderen hebben weinig tot geen van deze symptomen en anderen kunnen er veel hebben. De ernst van de symptomen kan ook sterk variëren. Mogelijke symptomen van lissencefalie zijn:
- Groeiachterstand: Groeiachterstand is een aandoening die vaak voorkomt bij pasgeborenen waarbij de groei niet verloopt zoals verwacht. Het kan veel oorzaken hebben
- Verstandelijke beperkingen: Intelligentie kan variëren van bijna normaal tot ernstige beperkingen
- Een aanvalsstoornis: Een aanvalsstoornis komt voor bij ongeveer 80 procent van de kinderen met de aandoening
- Moeilijkheden met slikken en eten
- Moeilijkheden met het beheersen van de spieren ( ataxie )
- In eerste instantie verminderde spierspanning (hypotonie), gevolgd door stijfheid of spasticiteit van armen en benen
- Ongewoon gezicht met een kleine kaak, hoog voorhoofd en inkepingen in de slapen. Afwijkingen van de oren en omhoogstaande neusopeningen kunnen ook worden opgemerkt
- Afwijkingen aan de vingers en tenen, inclusief extra vingers ( polydactylie )
- Ontwikkelingsvertragingen kunnen variëren van mild tot ernstig
- Een kleiner dan normale hoofdomvang (microcefalie)
Diagnose
De diagnose lissencefalie wordt vaak pas gesteld als een kind een paar maanden oud is, en veel kinderen met de aandoening lijken gezond op het moment van de bevalling. Ouders merken meestal op dat hun kind zich niet op een normaal tempo ontwikkelt rond de leeftijd van 2 tot 6 maanden. Het eerste symptoom kan het begin zijn van aanvallen, waaronder een ernstig type dat bekendstaat als “infantiele spasmen”. Het kan moeilijk zijn om de aanvallen onder controle te krijgen.
Als er op basis van de symptomen van het kind een vermoeden van lissencefalie bestaat, kan er met behulp van echografie of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) naar de hersenen worden gekeken en de diagnose worden bevestigd.
Behandeling
Er is geen manier om de effecten van lissencefalie direct terug te draaien of de aandoening te genezen, maar er kan veel worden gedaan om de beste kwaliteit van leven voor het kind te garanderen. Het doel van de behandeling is om elk kind met lissencefalie te helpen zijn of haar potentiële ontwikkelingsniveau te bereiken. Behandelmodaliteiten die nuttig kunnen zijn, zijn onder andere:
- Fysiotherapie om het bewegingsbereik te verbeteren en spiercontracturen te verhelpen.
- Ergotherapie.
- Epileptische aanvallen onder controle houden met anti-epileptica.
- Preventieve medische zorg, waaronder zorgvuldige beademing (omdat ademhalingscomplicaties een veelvoorkomende doodsoorzaak zijn).
- Hulp bij het eten. Kinderen die moeite hebben met slikken, hebben mogelijk een voedingssonde nodig.
- Als een kind hydrocefalie (‘water in de hersenen’) ontwikkelt, kan het nodig zijn om een shunt te plaatsen,
Prognose
De prognose voor kinderen met lissencefalie hangt af van de mate van hersenmisvorming. Sommige kinderen kunnen een bijna normale ontwikkeling en intelligentie hebben, hoewel dit meestal een uitzondering is.
Helaas is de gemiddelde levensverwachting voor kinderen met ernstige lissencefalie slechts ongeveer 10 jaar. De doodsoorzaak is meestal aspiratie (inademen) van voedsel of vloeistoffen, luchtwegaandoeningen of ernstige aanvallen ( status epilepticus ). Sommige kinderen overleven, maar vertonen geen significante ontwikkeling, en kinderen kunnen op een niveau blijven dat normaal is voor een kind van 3 tot 5 maanden.
Vanwege deze uiteenlopende uitkomsten is het belangrijk om de mening van specialisten op het gebied van lissencefalie te vragen en steun te zoeken bij familieleden die een connectie hebben met deze specialisten.
Lissencefalieonderzoek
Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke voert een breed scala aan onderzoeken uit en ondersteunt deze, die de complexe systemen van de normale ontwikkeling van de hersenen onderzoeken, waaronder neuronale migratie.
Recente studies hebben genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor lissencefalie. De kennis die uit deze studies is verkregen, vormt de basis voor de ontwikkeling van behandelingen en preventieve maatregelen voor neuronale migratiestoornissen.
Een woord van Health Life Guide
Als bij uw kind lissencefalie is vastgesteld, of als de arts van uw kind de diagnose overweegt, bent u waarschijnlijk doodsbang. Wat betekent dit vandaag? Wat betekent dit over een week? Wat betekent dit over 5 jaar of 25 jaar?
Door wat tijd te besteden aan het leren over de stoornis van uw kind (of deze nu is gediagnosticeerd of alleen maar wordt overwogen) worden uw angsten misschien niet weggenomen, maar u krijgt wel de regie in handen. Bij elke vorm van de medische aandoening bij onszelf of onze kinderen is het cruciaal om actief deel te nemen aan de zorg.
Het verzamelen van uw supportsysteem is ook cruciaal. Daarnaast is het erg nuttig om contact te leggen met andere ouders die kinderen met lissencefalie hebben. Hoe liefdevol of behulpzaam uw vrienden en familie ook zijn, er is iets speciaals aan praten met anderen die soortgelijke uitdagingen hebben gehad. Supportnetwerken voor ouders bieden ook een kans om te leren wat het laatste onderzoek zegt.
Als ouder is het belangrijk om voor jezelf te zorgen. Je emoties zullen waarschijnlijk alle kanten opgaan en dat is te verwachten. Je kunt jezelf gekwetst voelen als je andere ouders met gezonde kinderen ziet en je afvragen waarom het leven zo oneerlijk kan zijn. Neem contact op met degenen die je onvoorwaardelijke steun kunnen bieden en je de mogelijkheid geven om te delen wat je op dit moment echt voelt.