Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa dziedzicznych chorób tkanki łącznej, powodowanych przez wadliwy kolagen (białko w tkance łącznej). Tkanka łączna pomaga podtrzymywać skórę, mięśnie, więzadła i narządy ciała. Osoby, u których występuje defekt tkanki łącznej związany z zespołem Ehlersa-Danlosa, mogą mieć objawy, które obejmują nadmierną ruchomość stawów, skórę, która łatwo się rozciąga i siniaczy, oraz kruche tkanki.
Zespół Ehlersa-Danlosa dzieli się na sześć typów:
- Hipermobilność
- Klasyczny
- Naczyniowy
- Kifoskolioza
- Artrochalazja
- Dermatosparaksja
Spis treści
Typ hipermobilności
Podstawowym objawem związanym z hipermobilnością typu zespołu Ehlersa-Danlosa jest uogólniona hipermobilność stawów, która dotyczy dużych i małych stawów. Podwichnięcia i zwichnięcia stawów są powszechnie nawracającym problemem. Zaangażowanie skóry (rozciągliwość, kruchość i siniaki) występuje, ale w różnym stopniu nasilenia, zgodnie z Ehlers-Danlos Foundation. Ból mięśniowo-szkieletowy jest obecny i może być wyniszczający.
Typ klasyczny
Podstawowym objawem związanym z klasycznym typem zespołu Ehlersa-Danlosa jest charakterystyczna nadmierna rozciągliwość (rozciągliwość) skóry wraz z bliznami, zwapniałymi krwiakami i torbielami zawierającymi tłuszcz, powszechnie występującymi nad punktami nacisku. Nadmierna ruchomość stawów jest również klinicznym objawem typu klasycznego.
Typ naczyniowy
Zespół Ehlersa-Danlosa typu naczyniowego jest uważany za najpoważniejszą lub najcięższą postać zespołu Ehlersa-Danlosa. Może dojść do pęknięcia tętnicy lub narządu, co może prowadzić do nagłej śmierci. Skóra jest niezwykle cienka ( żyły są łatwo widoczne przez skórę), a występują charakterystyczne cechy twarzy (duże oczy, cienki nos, uszy bez płatków, niski wzrost i cienkie włosy na głowie). Stopa końsko-szpotawa może być obecna od urodzenia. Nadmierna ruchomość stawów zwykle obejmuje tylko palce.
Typ kifoskoliozy
Uogólniona wiotkość stawów (luźność) i poważne osłabienie mięśni są widoczne od urodzenia w przypadku kifoskoliozy typu Ehlersa-Danlosa. Skolioza jest obserwowana od urodzenia. Kruchość tkanek, zanikowe blizny (powodujące zagłębienie lub dziurę w skórze), łatwe powstawanie siniaków, kruchość twardówki (oka) i pęknięcie gałki ocznej są możliwymi objawami klinicznymi, jak również samoistne pęknięcie tętnicy.
Typ artrochalazji
Cechą charakterystyczną typu artrochalazji Ehlersa-Danlosa jest wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Częsta jest poważna hipermobilność stawów z nawracającymi podwichnięciami. Nadmierna rozciągliwość skóry, łatwe powstawanie siniaków, kruchość tkanek, zanikowe blizny, utrata napięcia mięśniowego, kifoskolioza i osteopenia (kości o mniejszej gęstości niż normalnie) to również możliwe objawy kliniczne.
Dermatosparaksja
Ciężka kruchość skóry i siniaki są charakterystyczne dla typu dermatosparaxis Ehlersa-Danlosa. Tekstura skóry jest miękka i obwisła. Przepukliny nie są rzadkością.
Zwiększanie świadomości
Rodzaje zespołów Ehlersa-Danlosa są leczone na podstawie objawów klinicznych, które są problematyczne. Ochrona skóry, pielęgnacja ran, ochrona stawów i ćwiczenia wzmacniające są ważnymi aspektami planu leczenia. Ta wyniszczająca i czasami śmiertelna choroba dotyka około 1 na 5000 osób. Co najmniej 50 000 Amerykanów ma zespół Ehlersa-Danlosa. Szacuje się, że 90% osób z zespołem Ehlersa-Danlosa pozostaje niezdiagnozowanych do czasu wystąpienia nagłego wypadku wymagającego natychmiastowej pomocy lekarskiej. Jeśli wystąpią u Ciebie jakiekolwiek objawy związane z EDS, skonsultuj się z lekarzem.