Testy genetyczne, znane również jako testy DNA, obejmują uzyskanie DNA z próbki komórek w organizmie w celu zidentyfikowania określonych genów, chromosomów lub białek, w tym tych wadliwych (znanych jako mutacje). Test może być używany do pomocy w identyfikacji linii genetycznej, potwierdzenia lub wykluczenia dziedzicznej choroby genetycznej, oceny ryzyka rozwoju lub przekazania choroby genetycznej oraz wyboru leków, które mogą być najskuteczniejsze w oparciu o Twój profil genetyczny. Obecnie dostępnych jest kilkaset testów genetycznych, a wiele kolejnych jest w trakcie opracowywania. Testy mogą być wykonywane na krwi, moczu, ślinie, tkankach ciała, kościach lub włosach.
Spis treści
Cel testu
Twój dostawca opieki zdrowotnej może zlecić test genetyczny z wielu powodów związanych z diagnozą, profilaktyką i leczeniem. Testy genetyczne mogą być również wykorzystywane w dochodzeniach prawnych. Istnieją nawet testy bezpośrednie dla konsumentów, które mogą prześledzić Twoje pochodzenie.
Jak działają testy genetyczne
Prawie każda komórka w twoim ciele zawiera DNA, geny i chromosomy . Każdy z nich pełni określoną i powiązaną funkcję:
- DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) to dwuniciowa cząsteczka zawierająca wszystkie informacje genetyczne o Tobie jako o jednostce. DNA składa się z czterech substancji znanych jako adenina (A), tymina (T), cytozyna (C) i guanina (G). Unikalna sekwencja tych substancji zapewnia „kod programowy” dla Twojego ciała.
- Gen to odrębna część DNA zawierająca zakodowane instrukcje dotyczące tego, jak i kiedy budować określone białka. Podczas gdy gen ma działać w standardowy sposób, wszelkie wady w kodowaniu DNA mogą mieć wpływ na sposób dostarczania tych instrukcji. Te wady są określane jako mutacje genetyczne.
- Chromosom to połączona jednostka genów. Każdy człowiek ma 46 genów, z czego 23 są dziedziczone odpowiednio po matce i ojcu. Każdy chromosom zawiera od 20 000 do 25 000 genów.
Od początku lat 1900. naukowcy rozumieli, że określone odmiany genetyczne (genotypy) przekładają się na określone cechy fizyczne (fenotypy). W ostatnich latach postęp technologiczny i szersze zrozumienie ludzkiego genomu pozwoliły naukowcom określić, które mutacje odpowiadają za określone choroby lub cechy.
Rodzaje testów genetycznych
Testy genetyczne mają szerokie zastosowanie w środowisku medycznym i niemedycznym. Obejmują one:
- Badania diagnostyczne mające na celu potwierdzenie lub wykluczenie choroby genetycznej
- Badanie nosicielstwa wykonywane przed ciążą lub w jej trakcie, aby sprawdzić, czy Ty i Twój partner jesteście nosicielami genu, który może powodować wadę wrodzoną
- Diagnostyka prenatalna mająca na celu wykrycie nieprawidłowości w genach płodu przed urodzeniem w celu identyfikacji wrodzonych zaburzeń lub wad wrodzonych
- Badania przesiewowe noworodków mają na celu rutynowe wykrywanie 21 chorób dziedzicznych, zgodnie z wymogami prawa
- Badania przedimplantacyjne stosowane w celu przesiewu zarodków pod kątem nieprawidłowości w ramach procesu zapłodnienia in vitro (IVF)
- Diagnostyka predykcyjna w celu oszacowania ryzyka (predyspozycji) zachorowania na chorobę genetycznie uwarunkowaną, np. raka piersi , w późniejszym okresie życia
- Badania farmakogenetyczne mające na celu ustalenie, czy Twoja genetyka może mieć wpływ na Twoją reakcję na terapię lekową, w szczególności genetyczna oporność na wirusy takie jak HIV
Do pozamedycznych zastosowań testów genetycznych zalicza się test na ojcostwo (stosowany w celu ustalenia wzorców dziedziczenia u poszczególnych osób), testy genealogiczne (w celu ustalenia pochodzenia lub dziedzictwa) lub testy kryminalistyczne (w celu identyfikacji osoby do celów prawnych).
Aktualnie dostępne testy
Liczba testów genetycznych dostępnych do diagnozowania chorób rośnie z roku na rok. W niektórych przypadkach testy mogą być bardziej sugestywne niż diagnostyczne, biorąc pod uwagę, że wiedza na temat genetyki chorób (takich jak rak i choroby autoimmunologiczne ) pozostaje ograniczona.
Obecnie do diagnostyki stosuje się następujące testy genetyczne:
- Becker/Duchenne związany z dystrofią mięśniową
- Mutacje BRCA1 i BRCA2 związane z rakiem piersi, jajników i prostaty
- Badanie DNA pozakomórkowego stosowane w diagnostyce zespołu Downa
- Mutacje CTFR związane z mukowiscydozą
- Mutacje FH związane z rodzinną hipercholesterolemią
- Mutacje FMR1 powiązane z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną
- Mutacje HD związane z chorobą Huntingtona
- Mutacje HEXA związane z chorobą Taya-Sachsa
- Mutacje HBB związane z niedokrwistością sierpowatokrwinkową
- Mutacje IBD1 związane z chorobą zapalną jelit (IBD)
- Mutacje LCT związane z nietolerancją laktozy
- Mutacje MEN2A i MEN2B związane z rakiem tarczycy
- Mutacje NOD2 związane z chorobą Leśniowskiego-Crohna
- Mutacje PAI-1 , predykcyjne dla choroby wieńcowej (CAD) i udaru mózgu
Według Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka z siedzibą w Bethesdzie w stanie Maryland,
obecnie dostępnych jest ponad 2000 testów genetycznych, zarówno medycznych, jak i niemedycznych.
Ryzyka i przeciwwskazania
Fizyczne ryzyko testów genetycznych jest niewielkie. Większość z nich wymaga próbki krwi lub śliny lub wymazu z wewnętrznej strony policzka (znanego jako rozmaz policzkowy). W zależności od celu testu, może on wymagać tylko kilku kropli krwi (np. w przypadku badania przesiewowego noworodków lub testu ojcostwa) lub kilku fiolek (w przypadku testu na raka lub HIV).
Jeśli podejrzewa się raka, można wykonać biopsję w celu pobrania komórek z guza litego lub szpiku kostnego. Ryzyko biopsji może się różnić w zależności od inwazyjności zabiegu, od miejscowego bólu i siniaków po blizny i infekcje.
Ryzyko prenatalne
Prenatalne testy genetyczne są powszechnie wykonywane na krwi matki. Jednym z przykładów jest test bezkomórkowego DNA płodu (cfDNA) wykonywany po 10. tygodniu ciąży. Ryzyko dla matki i dziecka nie jest większe niż w przypadku pobrania krwi od osoby niebędącej w ciąży.
Badania genetyczne można wykonać również na płynie owodniowym pobranym podczas amniopunkcji. Amniopunkcja może być stosowana do wykonania kariotypu , który bada zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Downa, mukowiscydoza i wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa. Efekty uboczne mogą obejmować skurcze, miejscowy ból w miejscu nakłucia i przypadkową perforację pęcherza moczowego. Amniopunkcja wiąże się z ryzykiem poronienia wynoszącym 1 do 400.
Natomiast próbki pobrane podczas biopsji kosmówki (CVS) mogą skutkować utratą ciąży w jednym na 100 zabiegów. CVS można stosować do badań przesiewowych w kierunku tych samych chorób wrodzonych, z wyjątkiem wad cewy nerwowej. Nie jest zalecany kobietom z aktywną infekcją, które spodziewają się bliźniąt lub doświadczają krwawienia z pochwy, między innymi. Skutki uboczne mogą obejmować plamienie, skurcze lub infekcję.
Rozważania
Oprócz fizycznych zagrożeń związanych z testowaniem, etycy nadal martwią się o emocjonalny wpływ dowiedzenia się, że możesz lub nie możesz rozwinąć poważnej choroby za lata, a nawet dekady. Niepewność może powodować stres związany z twoją przyszłością i/lub twoją zdolnością do uzyskania ubezpieczenia zdrowotnego lub na życie, gdy będzie to potrzebne.
Podejmowane są wysiłki, aby rozwiązać niektóre z tych problemów. W 2009 r. Kongres USA uchwalił ustawę Genetic Information Non-Discrimination Act (GINA) , zakazującą dyskryminacji w ubezpieczeniach zdrowotnych lub zatrudnieniu na podstawie wyników testu genetycznego. Pomimo wysiłków na rzecz rozszerzenia ochrony, ustawa GINA nie ma zastosowania do firm zatrudniających mniej niż 15 pracowników ani nie zapobiega praktykom dyskryminacyjnym wśród dostawców ubezpieczeń na życie.
Jeśli rozważasz test elektywny, ważne jest, aby spotkać się z przeszkolonym doradcą genetycznym, aby w pełni zrozumieć korzyści, ryzyko i ograniczenia testów. Obejmuje to Twoje „prawo do niewiedzy”, jeśli zostaną ujawnione jakiekolwiek niezamierzone wyniki.
W niektórych przypadkach wiedza o genetycznych predyspozycjach do choroby, takiej jak rak piersi, może pomóc Ci podjąć ważne decyzje dotyczące Twojego zdrowia. W innych przypadkach wiedza o chorobie, która może się rozwinąć lub nie i na którą może nie być leczenia, może nie być czymś, z czym chcesz się zmierzyć. Nie ma złej ani dobrej odpowiedzi w żadnym z tych przypadków; jest tylko osobisty wybór.
Przed testem
Test genetyczny nie wymaga od Ciebie dużego przygotowania. Jedynym wyjątkiem mogą być testy prenatalne, które czasami wymagają ograniczenia jedzenia i/lub płynów.
Chronometraż
W zależności od celu badania, wykonanie testu genetycznego może zająć zaledwie kilka minut.
Z wyjątkiem zestawów do badania przodków bezpośrednio dla konsumentów , większość testów genetycznych będzie wymagać pewnego poziomu poradnictwa przed testem. Nawet jeśli Twój lekarz zleci test w ramach trwającego dochodzenia, spodziewaj się, że spędzisz nie mniej niż 15 minut w laboratorium lub klinice (nie licząc czasu oczekiwania).
Wykonanie badań prenatalnych może trwać od 30 do 90 minut, w zależności od tego, czy zlecono amniopunkcję, biopsję kosmówki przez powłoki brzuszne czy biopsję przezszyjkową.
Biopsje mogą trwać dłużej, szczególnie te obejmujące szpik kostny lub okrężnicę. Podczas gdy zabieg może zająć tylko od 10 do 30 minut, przygotowanie i czas rekonwalescencji mogą wydłużyć się o kolejną godzinę, jeśli zostanie użyty dożylny (IV) środek uspokajający.
Lokalizacja
Próbki genetyczne można uzyskać w gabinecie lekarza, klinice, szpitalu lub niezależnym laboratorium. Badania prenatalne wykonuje się w gabinecie. Niektóre biopsje, takie jak biopsja aspiracyjna cienkoigłowa , można wykonać w gabinecie lekarza; inne wykonuje się ambulatoryjnie w szpitalu lub klinice.
Właściwe testy próbek przeprowadzane są w laboratorium posiadającym certyfikat Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) z 1988 r. Obecnie w Stanach Zjednoczonych działa ponad 500 laboratoriów genetycznych posiadających certyfikat CLIA.
Co na siebie włożyć
Jeśli wymagane jest pobranie krwi, pamiętaj o założeniu krótkiego rękawa lub bluzki z rękawami, które można łatwo podwinąć. W przypadku badań prenatalnych lub biopsji możesz zostać poproszona o częściowe lub całkowite rozebranie się. Jeśli tak, zostaw wszystkie wartościowe rzeczy w domu. W razie potrzeby zostanie zapewniona szpitalna koszula.
Jedzenie i picie
Ogólnie rzecz biorąc, nie ma ograniczeń dotyczących jedzenia i picia w przypadku testu genetycznego. Jedzenie, picie lub przyjmowanie leków nie wpłynie na wynik testu.
Chociaż nie ma ograniczeń żywieniowych dla prenatalnych badań DNA, należy unikać płynów przed amniopunkcją, aby pęcherz był pusty i mniej podatny na perforację. Z drugiej strony, możesz potrzebować pełnego pęcherza do CVS i zostaniesz poproszony o wypicie dodatkowych płynów.
Ograniczenia dotyczące jedzenia i picia mogą również dotyczyć niektórych procedur biopsji, szczególnie tych, które obejmują przewód pokarmowy lub wymagają sedacji. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby upewnić się, że przestrzegasz odpowiednich wytycznych dietetycznych.
Musisz również poinformować swojego lekarza, jeśli przyjmujesz leki przeciwzakrzepowe (rozrzedzające krew) lub aspirynę przed biopsją, ponieważ może to powodować krwawienie. Zasadniczo ważne jest, aby poinformować swojego lekarza o wszelkich przyjmowanych lekach, przepisanych lub nie, przed jakimkolwiek badaniem medycznym lub dochodzeniem.
Co zabrać
Pamiętaj, aby zabrać ze sobą na wizytę dowód osobisty i kartę ubezpieczenia zdrowotnego. Jeśli zabieg wymaga jakiegokolwiek rodzaju sedacji, zorganizuj usługę samochodową lub zabierz ze sobą znajomego, który odwiezie Cię do domu po wizycie.
Koszt i ubezpieczenie zdrowotne
Koszt testu genetycznego może się znacznie różnić, od poniżej 100 USD do znacznie ponad 2000 USD, w zależności od celu i złożoności testu. Nie obejmuje to dodatkowych kosztów pobrania próbki płynu lub tkanki, gdy wskazane jest badanie prenatalne lub biopsja tkanki.
Większość testów genetycznych wymaga wcześniejszej autoryzacji ubezpieczeniowej. Niektóre, takie jak badania przesiewowe noworodków i testy BRCA stosowane w celu wykrycia raka piersi, są klasyfikowane jako podstawowe świadczenia zdrowotne (EHB) na mocy ustawy Affordable Care Act , co oznacza, że ubezpieczyciel musi pokryć koszt testu i bezpłatnej porady genetycznej.
Ogólnie rzecz biorąc, testy genetyczne są zatwierdzane, jeśli pomagają zapobiegać postępowi choroby lub poprawiają wyniki leczenia. Mając to na uwadze, koszty dopłat i współubezpieczenia mogą być często zaporowe. Jeśli test genetyczny zostanie zatwierdzony przez ubezpieczyciela, koniecznie porozmawiaj z nim o wszelkich wydatkach, które prawdopodobnie poniesiesz.
Jeśli nie masz ubezpieczenia lub masz niedoubezpieczone ubezpieczenie, zapytaj, czy laboratorium oferuje możliwość dokonywania miesięcznych płatności lub program pomocy pacjentom z cennikiem zróżnicowanym dla rodzin o niskich dochodach.
Testy przodków bezpośrednio dla konsumentów kosztują od 50 do 200 dolarów i nie są objęte ubezpieczeniem. Testy fakultatywne, takie jak testy na ojcostwo, zazwyczaj nigdy nie są objęte ubezpieczeniem zdrowotnym, nawet jeśli są wymagane przez sąd.
Inne uwagi
Niektórzy wolą zapłacić z własnej kieszeni, jeśli obawiają się, że pozytywny wynik testu może wpłynąć na ich zdolność do uzyskania ubezpieczenia. Chociaż ubezpieczenie zdrowotne zazwyczaj nie jest problemem, zadzwoń do biura prokuratora generalnego swojego stanu, aby dowiedzieć się o przepisach dotyczących prywatności w zakresie opieki zdrowotnej w Twoim stanie, a także o przepisach federalnej ustawy Health Insurance Portability Accountability Act (HIPAA) z 1996 r.
Obejmuje to korzystanie z domowych zestawów genetycznych, których producenci czasami sprzedają Twoje dane (zazwyczaj zagregowane bez podawania Twojego nazwiska) firmom biomedycznym i farmaceutycznym.
Jeśli z jakiegokolwiek powodu Twoja tajemnica lekarska zostanie naruszona, możesz złożyć skargę dotyczącą naruszenia ustawy HIPAA do Biura Praw Obywatelskich w Departamencie Zdrowia i Opieki Społecznej USA.
Podczas testu
Przebieg badania będzie zależał od rodzaju badania genetycznego, jakiemu się poddasz, jednak niektóre aspekty mają zastosowanie ogólne.
Test wstępny
Po podpisaniu dowodu osobistego i karty ubezpieczenia zdrowotnego, przejdziesz jakąś formę poradnictwa przedtestowego. Poradnictwo może się różnić w zależności od celów procedury.
W celach diagnostycznych — takich jak potwierdzenie długotrwałej choroby (np. choroby Leśniowskiego-Crohna) lub poszerzenie zakresu badań znanej choroby (np. raka) — wstępne doradztwo może być ograniczone do zrozumienia celów i ograniczeń testu.
W celach przesiewowych lub predykcyjnych — takich jak identyfikacja prenatalnej wady wrodzonej, ocena predyspozycji do raka lub oszacowanie ryzyka bycia nosicielem choroby — poradnictwo genetyczne będzie ukierunkowane na pomoc w lepszym zrozumieniu wartości i wad testów genetycznych.
Niezależnie od tego, celem poradnictwa genetycznego jest zapewnienie, że jesteś w stanie udzielić tego, co nazywa się świadomą zgodą. Jest to definiowane jako udzielenie pozwolenia, bez przymusu lub wpływu, w oparciu o pełne zrozumienie korzyści i ryzyka procedury.
Celem poradnictwa jest upewnienie się, że rozumiesz:
- Cel testu
- Rodzaj i charakter badanego stanu
- Dokładność i ograniczenia testu
- Inne opcje testowania, które możesz wybrać
- Opcje dostępne w przypadku zidentyfikowania zaburzenia
- Decyzje, które możesz musieć podjąć na podstawie wyników
- Dostępność usług doradczych i wsparcia
- Twoje prawo do odmowy wykonania testu
- Twoje „prawo do niewiedzy” o warunkach wykraczających poza zakres dochodzenia
Następnie certyfikowany doradca genetyczny przeprowadzi Cię przez test i poinformuje, kiedy można spodziewać się wyników. Upewnij się, że zadajesz tyle pytań, ile potrzeba, szczególnie jeśli możesz stanąć w obliczu trudnej sytuacji, takiej jak przerwanie ciąży.
Podczas testów
Po zakończeniu konsultacji próbka zostanie pobrana do badania. Próbka jest pobierana w następujący sposób:
- Wymaz z policzka wykonuje się przez pocieranie wacikiem wewnętrznej powierzchni policzka. Następnie wymaz umieszcza się w szczelnej plastikowej probówce i wysyła do laboratorium.
- Pobranie krwi wykonuje flebotomista , który wkłuwa igłę do żyły i pobiera od 1 do 3 mililitrów krwi do probówki.
- Próbkę śliny uzyskuje się po prostu poprzez wyplucie jej do sterylnego pojemnika
- Badanie przesiewowe noworodków , zwane testem Guthrie, polega na nakłuciu pięty w celu uzyskania kilku kropli krwi. Krople umieszczane są na karcie z plamką krwi i wysyłane do laboratorium.
- Amniopunkcja polega na wprowadzeniu cienkiej, pustej igły przez ścianę brzucha do macicy, w celu pobrania niewielkiej ilości płynu owodniowego.
- CVS polega na wprowadzeniu cewnika przez szyjkę macicy lub ścianę brzucha w celu pobrania próbki tkanki łożyska.
- Biopsję aspiracyjną cienkoigłową (FNA) i biopsję aspiracyjną gruboigłową (CNA) wykonuje się poprzez wprowadzenie igły przez skórę do guza litego lub szpiku kostnego.
Podczas gdy biopsja chirurgiczna, wykonywana metodą otwartą lub laparoskopową , może być stosowana w celu uzyskania trudno dostępnej tkanki, prawie nigdy nie jest wykonywana wyłącznie w celu uzyskania próbki genetycznej. Próbki tkanek mogą być również pobierane jako uzupełnienie innych bezpośrednich procedur diagnostycznych, takich jak kolonoskopia lub endoskopia .
Test końcowy
W większości przypadków będziesz mógł wrócić do domu po pobraniu próbki genetycznej. Jeśli zastosowano sedację (na przykład do kolonoskopii lub biopsji szpiku kostnego), musisz pozostać w sali pooperacyjnej do czasu, aż personel medyczny zatwierdzi twoje wypisanie, zwykle w ciągu godziny. W takim przypadku ktoś będzie musiał odwieźć cię do domu.
Po teście
Każda procedura z użyciem igły niesie ze sobą ryzyko infekcji, bólu, siniaków i krwawienia. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz wysoką gorączkę lub odczuwasz zaczerwienienie, obrzęk lub wysięk z miejsca biopsji. Mogą to być objawy infekcji, wymagającej natychmiastowego leczenia.
Jeśli zastosowano sedację, możesz odczuwać krótkotrwałe zawroty głowy, zmęczenie, nudności lub wymioty po powrocie do domu. Objawy mają tendencję do bycia łagodnymi i zazwyczaj ustępują w ciągu dnia. Możesz zmniejszyć ryzyko nudności i wymiotów, pijąc dużo wody. Jeśli objawy utrzymują się lub doświadczasz nienormalnie spowolnionego tętna ( bradykardii ), natychmiast skontaktuj się z lekarzem.
W laboratorium
W zależności od celów testu próbka może zostać poddana jednemu z kilku procesów w celu wyizolowania badanego genu. Jednym z takich procesów jest reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) , która służy do „wzmocnienia” liczby nici DNA w próbce krwi z kilku tysięcy do wielu milionów.
Następnie próbka przechodzi proces zwany sekwencjonowaniem DNA w celu zidentyfikowania dokładnego kodu ATCG w DNA. Wynik jest przepuszczany przez komputer w celu porównania sekwencji z sekwencją odniesienia genomu ludzkiego.
Następnie generowany jest raport zawierający listę wszystkich wariantów, zarówno prawidłowych, jak i nieprawidłowych. Informacje na ten temat mogą wymagać interpretacji przez eksperta zwanego genetykiem.
Interpretacja wyników
W zależności od testu i używanej placówki testowej, uzyskanie wyników testu może zająć od jednego do czterech tygodni. Laboratoria komercyjne są zazwyczaj szybsze niż laboratoria instytucjonalne lub badawcze.
Jeśli test został wykonany w celach diagnostycznych, wyniki zostaną zazwyczaj omówione z Tobą przez dostawcę opieki zdrowotnej, który zlecił test. Jednym z takich przykładów jest specjalista od HIV, który zleca genotypowanie w celu ustalenia, które leki będą najskuteczniejsze w oparciu o genotyp Twojego wirusa.
Jeśli test jest wykorzystywany w celach prognostycznych lub przesiewowych, doradca genetyczny może być obecny, aby wyjaśnić, co wyniki oznaczają, a czego nie.
W większości przypadków testy pojedynczego genu dadzą wynik pozytywny, negatywny lub niejednoznaczny. Zgodnie z definicją:
- Wynik pozytywny wskazuje, że znaleziono „mutację szkodliwą” (znaną również jako „mutacja patogenna”). Mutacja szkodliwa to taka, w której ryzyko wystąpienia choroby jest zwiększone, ale niekoniecznie pewne.
- Wynik negatywny oznacza, że nie wykryto mutacji genu.
- Niejednoznaczny wynik , często opisywany jako „wariacja niepewnej istotności” (VUS), opisuje mutację o nieznanym wpływie. Podczas gdy wiele takich mutacji jest nieszkodliwych, niektóre mogą być w rzeczywistości korzystne.
Podejmować właściwe kroki
Wyniki testów genetycznych mogą stanowić punkt końcowy, umożliwiający postawienie ostatecznej diagnozy i zaplanowanie leczenia, lub punkt początkowy, wymagający dalszych badań i monitorowania stanu zdrowia.
Oto niektóre scenariusze, z którymi możesz się spotkać:
- Wszelkie nieprawidłowości wykryte podczas badań przesiewowych noworodków wymagają dodatkowych testów i/lub stałego monitorowania stanu zdrowia dziecka w celu proaktywnej identyfikacji objawów.
- Nieprawidłowości wykryte podczas badań prenatalnych mogą wymagać leczenia wyprzedzającego w celu zminimalizowania wpływu choroby i/lub konsultacji ze specjalistami, którzy pomogą podjąć decyzję o kontynuowaniu ciąży.
- Wszelkie nieprawidłowości wykryte w testach przesiewowych w kierunku nosicielstwa mogą wymagać konsultacji zarówno genetyka (aby określić prawdopodobieństwo wystąpienia wady wrodzonej u dziecka), jak i specjalisty ds. leczenia niepłodności (aby rozważyć alternatywne sposoby poczęcia).
- Wszelkie nieprawidłowości wykryte w teście predykcyjnym wymagają konsultacji ze specjalistą w celu zbadania dalszych opcji testowania lub leczenia. Może to obejmować procedury zapobiegawcze, takie jak profilaktyczna mastektomia , w celu uniknięcia choroby, jeśli Twoja genetyka i inne czynniki ryzyka stawiają Cię w wyjątkowo wysokim ryzyku.
Słowo od Health Life Guide
Podczas gdy testy genetyczne mogą przynieść korzyści zdrowiu i dobremu samopoczuciu wielu osób, mogą skomplikować życie innym. Gdy są wykorzystywane do celów elektywnych, przesiewowych lub predykcyjnych, należy je podejmować dopiero wtedy, gdy w pełni rozumie się zalety i wady testów.
Po otrzymaniu pozytywnego wyniku niektórzy ludzie mogą potrzebować wsparcia ze strony psychologów i innych osób, aby pomóc im w podejmowaniu skomplikowanych decyzji lub wszelkich niepewności, z którymi mogą się mierzyć. W tym celu większość specjalistów genetyki będzie współpracować z profesjonalistami zdrowia psychicznego, którzy mają umiejętności pomagania ludziom w radzeniu sobie w takich sytuacjach.