Dlaczego reprezentacja Latynosów ma znaczenie w testach genetycznych na chorobę Parkinsona

starsza kobieta rozmawiająca z pielęgniarką przy użyciu schowka

Produkcje SDI / Getty Images


Najważniejsze wnioski

  • Fundacja Parkinsona ogłosiła nową inicjatywę o nazwie PD GENEration, w ramach której osoby chore na chorobę Parkinsona mogą bezpłatnie wykonywać testy genetyczne.
  • Oprócz bezpłatnych testów genetycznych, PD GENEration oferuje również bezpłatne doradztwo genetyczne w celu wyjaśnienia wyników testów.
  • Wśród Latynosów choroba Parkinsona jest bardzo częsta, a badania genetyczne mogą pomóc w udoskonaleniu leczenia Latynosów, u których ją zdiagnozowano.

Osoby chore na chorobę Parkinsona (PD) mogą teraz skorzystać z bezpłatnych testów genetycznych i poradnictwa w ramach nowej inicjatywy badawczej Fundacji Parkinsona o nazwie PD GENEration .

Program, który został uruchomiony w zeszłym roku, ma na celu zbadanie związku między PD a genetyką. Zapewnia bezpłatne testy genetyczne dla osób ze zdiagnozowaną chorobą Parkinsona, a także bezpłatne konsultacje z doradcą genetycznym w celu przejrzenia wyników testu. Zazwyczaj testy genetyczne są drogie i nie są objęte ubezpieczeniem, a często nie obejmują komponentu doradczego w celu wyjaśnienia wyników.

Dokładna przyczyna choroby Parkinsona — choroby neurologicznej charakteryzującej się drżeniem, drżeniem oraz trudnościami w chodzeniu, poruszaniu się i utrzymywaniu równowagi, a także innymi objawami — nie jest jeszcze znana, podejrzewa się jednak, że na jej wywołanie wpływają czynniki genetyczne i środowiskowe.

Maria DeLeon, neurolog z Teksasu, u której zdiagnozowano chorobę Parkinsona, postanowiła wziąć udział w programie.

„Dla mnie wiedza o ryzyku, jakie może mieć moja córka i inni członkowie rodziny, była ważnym czynnikiem w moim udziale w PD GENEration” — mówi DeLeon Health Life Guide. „Ale tak samo jak odkrycie, czy istnieje dobrze znany gen związany z moją chorobą, który mógłby pozwolić mi lub innym osobom takim jak ja uczestniczyć w konkretnych badaniach klinicznych w celu leczenia mojej wyjątkowej choroby”.

Ponieważ badania wykazały, że populacja Latynosów ma jedną z najwyższych częstości występowania PD, Latynosi, w szczególności, mogą skorzystać z programu. Poprzez udział, Latynosi, tacy jak DeLeon, mogą pomóc badaczom w zrozumieniu roli genetyki w PD w populacjach Latynosów.

„Latynosi są w dużej mierze niedoreprezentowani w badaniach genetycznych. Bardzo nieliczne badania epidemiologiczne, które obejmowały osoby pochodzenia latynoskiego, zdają się sugerować, że może występować wyższa częstość występowania (lub co najmniej tak wysoka jak u osób pochodzenia europejskiego) u osób pochodzenia latynoskiego” – mówi Health Life Guide dr Ignacio Mata, badacz z Lerner Research Center w Ohio. Mata wyjaśnia jednak, że w tych badaniach wykorzystano dane Medicare i nie są one w żaden sposób ostateczne, głównie ze względu na duże różnice w czynnikach społecznych, kulturowych, ale przede wszystkim środowiskowych.

PD GENEration stara się przyciągnąć większą liczbę pacjentów latynoskich chorych na chorobę Parkinsona, stając się pierwszym krajowym badaniem choroby Parkinsona oferującym dwujęzyczne testy genetyczne wykonywane w domu lub w warunkach klinicznych wraz z poradnictwem.

Czym są testy genetyczne?

Geny w naszych komórkach zawierają instrukcje dotyczące naszych cech fizycznych — takich jak kolor włosów i oczu, wzrost, kształt nosa i kolan — ale przyczyniają się również do ryzyka zachorowania na choroby.

„Wszyscy nosimy te same geny, ale w obrębie tych genów występują różnice, które nazywamy wariantami” — mówi Mata. Warianty czynią nas jednostkami, którymi jesteśmy. „Jeśli pomyślimy o naszych informacjach genetycznych jak o książce, geny byłyby rozdziałami, a warianty słowami. Czasami te słowa (warianty) mają konsekwencje, powodując lub zwiększając nasze ryzyko zachorowania na określone choroby. W testach genetycznych przyglądamy się tym genom i staramy się znaleźć warianty, które mogą potencjalnie powodować choroby” — mówi.

Mata wyjaśnia, że ​​warianty genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie, dlatego testy genetyczne, przeprowadzane pod nadzorem doradcy genetycznego, mogą okazać się bardzo pomocne w ustaleniu możliwej przyczyny genetycznej choroby.

„Wpływ na pacjenta z chorobą Parkinsona może być ogromny, ponieważ trwają liczne badania kliniczne dla osób z pewnymi wariantami genetycznymi” — mówi Mata. „Oznacza to, że tworzone są nowe terapie ukierunkowane na biologiczną przyczynę choroby, co potencjalnie może być znacznie skuteczniejsze w spowalnianiu lub zatrzymywaniu postępu choroby u tej konkretnej grupy pacjentów”.

W lipcu program PD GENEration wykazał, że spośród 291 osób, które już wzięły w nim udział, u 17% stwierdzono mutację genetyczną związaną z chorobą Parkinsona.

„[PD GENEration] może być życiową szansą na odkrycie, co sprawia, że ​​jesteśmy bardziej podatni i inni, aby zapobiegać [chorobie Parkinsona] i kształtować przyszłość naszych dzieci, a także wielu przyszłych pacjentów z chorobą Parkinsona” – mówi DeLeon.

Co to dla Ciebie oznacza

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Parkinsona, możesz kwalifikować się do zapisania się do programu PD GENEration. Dowiedz się więcej na  stronie internetowej PD GENEration . Jeśli jesteś Latynosem i zdiagnozowano u Ciebie chorobę Parkinsona, rozważ udział w badaniach genetycznych, aby poprawić ogólne zrozumienie, jak ta choroba działa w różnych grupach demograficznych.

Różnice rasowe pod mikroskopem

Mata mówi, że aby zrozumieć różnice w częstości występowania choroby Parkinsona między różnymi grupami rasowymi i etnicznymi, należy wziąć pod uwagę czynniki środowiskowe.

„Czynniki niegenetyczne przyczyniają się do rozwoju choroby, a zatem mogą odgrywać rolę w możliwych różnicach między populacjami” – mówi Mata. „Na przykład wielu Latynosów w USA pracuje w rolnictwie, gdzie stosuje się ogromne ilości pestycydów, a narażenie na pestycydy jest ważnym czynnikiem środowiskowym w rozwoju choroby Parkinsona”.

Mata podkreśla znaczenie badań genetycznych dla opracowania przyszłych metod leczenia i zrozumienia niektórych z tych różnic.

„Musimy pamiętać, że wykorzystanie informacji genetycznej do określenia, na przykład, najlepszego leczenia, jest rzeczywistością w przypadku wielu chorób (takich jak rak) i wkrótce stanie się [rzeczywistością] w przypadku niektórych zaburzeń neurologicznych” — mówi Mata. „Dlatego jeśli nie uwzględnimy wszystkich populacji w naszych badaniach, pogłębimy już istniejące dysproporcje zdrowotne”.

Ponieważ mniej Latynosów bierze udział w badaniach genetycznych, „nie wiemy, jakie warianty noszą lub w których genach mogą być przyczyną chorób w populacji Latynosów” — mówi Mata. „Oprócz zrozumienia czynników genetycznych obecnych w tej populacji, mamy nadzieję, że będziemy mogli również zidentyfikować nowe warianty i nowe geny zaangażowane w powodowanie choroby Parkinsona, co pozwoli nam lepiej zrozumieć mechanizm biologiczny stojący za chorobą, a także nowe cele terapeutyczne”.

Co powoduje niski poziom uczestnictwa Latynosów w badaniach klinicznych i leczeniu?

DeLeon mówi, że trzy główne czynniki odgrywają rolę w uczestnictwie Latynosów w badaniach klinicznych, poddaniu się leczeniu u specjalisty lub poddaniu się testom genetycznym.

Czynniki te obejmują:

  1. Język
  2. Kulturowa uważność wobec autorytetu i przywództwa
  3. Normy społeczne

Pierwszym czynnikiem, na który wskazuje, jest język. Mówi, że wielu Latynosów, którzy nie urodzili się w USA, może woleć wizytę u lekarza, który mówi po hiszpańsku, co często oznacza wizytę u lekarza pierwszego kontaktu lub w klinice.

„Po drugie, kulturowo wielu Latynosów jest świadomych autorytetu i przywództwa, co oznacza, że ​​nie mogą kwestionować swojego lekarza ani prosić o informacje, które nie są im przedstawiane” — mówi DeLeon. „Więc jeśli ich lekarz nie poruszy tematu udziału w badaniach, mogą o to nie pytać — ani nie poproszą o skierowanie do neurologa, jeśli ich lekarz pierwszego kontaktu nie zasugeruje wizyty u niego”.

Według DeLeon nacisk, jaki Latynosi kładą na to, jak inni w społeczności są leczeni z powodu konkretnej choroby, również odgrywa rolę. „To tutaj budowanie świadomości w naszej społeczności odgrywa ogromną rolę. Brak wiedzy powstrzyma ludzi przed szukaniem leczenia” – mówi.

Jak wziąć udział

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Parkinsona, możesz kwalifikować się do udziału w programie PD GENEration, w ramach którego otrzymasz bezpłatne testy genetyczne oraz bezpłatną konsultację z doradcą genetycznym w celu omówienia wyników testu.

Aby wziąć udział, najpierw musisz sprawdzić swój status kwalifikowalności, wypełniając krótki kwestionariusz online i umawiając się na wizytę przesiewową, aby potwierdzić kwalifikowalność i wyrazić zgodę na badania genetyczne. Jeśli kwalifikujesz się do programu, zestaw do pobrania wymazu z policzka zostanie wysłany do Twojego domu. Weźmiesz udział w 2-godzinnej wideokonferencji, aby przeprowadzić ocenę kliniczną. Sześć tygodni po przesłaniu próbki odbędzie się u Ciebie konsultacja genetyczna przez telefon. Dowiedz się więcej o tym procesie na stronie internetowej PD GENEration .

Jeśli masz krewnych, którzy mają PD, ale nie zostali zdiagnozowani, Mata mówi, że naukowcy pracują nad opracowaniem terapii neuroprotekcyjnych. Oznacza to, że jeśli jesteś nosicielem wariantów genetycznych, ale jeszcze nie masz objawów, badania prowadzone obecnie na podstawie testów genetycznych mogą potencjalnie zapewnić Ci opcje przyszłych terapii, gdy staną się dostępne.

Health Life Guide korzysta wyłącznie ze źródeł wysokiej jakości, w tym recenzowanych badań, aby poprzeć fakty w naszych artykułach. Przeczytaj nasz proces redakcyjny , aby dowiedzieć się więcej o tym, jak sprawdzamy fakty i dbamy o to, aby nasze treści były dokładne, wiarygodne i godne zaufania.
  1. Sauerbier A, Azman A, Ee WL i in. Wpływ pochodzenia etnicznego na historię naturalną choroby Parkinsona. Med J Aust. 2018 21 maja; 208(9):410-414.

  2. Cleveland Clinic, Lerner Research Institute. Zrozumienie genetyki choroby Parkinsona u Latynosów .

  3. Parkinson’s Foundation. Parkinson’s Foundation rozszerza badanie PD GENEration o testy genetyczne i doradztwo w domu oraz w języku angielskim i hiszpańskim.

  4. Fundacja Parkinsona. PD GENEration: udane badanie pilotażowe ujawnia nowe odkrycia.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Scroll to Top