Oddychanie może czasami być nieprawidłowe od urodzenia. W rzadkim schorzeniu genetycznym zwanym klątwą Ondyny trudności z oddychaniem mogą być poważne, a nawet zagrażające życiu. Poznaj niektóre z potencjalnych przyczyn klątwy Ondyny i dowiedz się, jak można ją skutecznie leczyć.
Spis treści
Czym jest klątwa Ondyny?
Klątwa Ondyny — bardziej odpowiednio znana jako wrodzony zespół centralnej hipowentylacji , lub CCHS — jest rzadką, ciężką postacią bezdechu sennego , w której osoba całkowicie przestaje oddychać podczas zasypiania. Jest zawsze wrodzona, co oznacza, że występuje od urodzenia. Istnieje również nabyta postać zespołu centralnej hipowentylacji, która może być wynikiem urazu mózgu lub kręgosłupa lub chorób neurodegeneracyjnych.
Centralny bezdech senny charakteryzuje się tym, że pień mózgu nie jest w stanie wywołać normalnego oddychania. Wydaje się, że jest to spowodowane zmniejszoną reakcją na wysokie poziomy dwutlenku węgla i niskie poziomy tlenu we krwi. Staje się to szczególnie niebezpieczne podczas snu.
Klątwa Ondyny została nazwana na cześć mitycznej opowieści, w której zrozpaczona nimfa wodna przeklina swojego niewiernego męża, aby przestał oddychać, jeśli kiedykolwiek zaśnie. W terminologii medycznej klątwa Ondyny oznacza ekstremalną formę bezdechu sennego.
Powoduje
Klątwa Ondyny dotyka około jedną na 30 milionów osób, co oznacza, że na świecie cierpi na nią tylko kilkaset osób. W związku z tym uważa się ją za niezwykle rzadką przypadłość. Wydaje się, że przyczyną jest mutacja genetyczna. Uważa się, że występuje, gdy mózg nie jest w stanie wywołać oddechu, co można zaobserwować również w przypadku centralnego bezdechu sennego .
Gdy schorzenie występuje od urodzenia, klątwa Ondyny może być związana z trudnościami w połykaniu, problemami jelitowymi zwanymi chorobą Hirschsprunga lub guzami zwanymi neuroblastomą. Zarówno wrodzona, jak i nabyta postać mogą powodować objawy związane z niedoborem tlenu podczas snu, w tym płytki oddech podczas snu, sinicę palców rąk i nóg, drgawki, nieprawidłowości serca i trudności poznawcze. Postać wrodzona prawie zawsze występuje w okresie noworodkowym, podczas gdy postać niewrodzona występuje później w życiu (na przykład po operacji rdzenia kręgowego lub z guzami pnia mózgu lub udarami). CCHS może być również związane z innymi zaburzeniami, w tym guzami układu nerwowego (neuroblastomami, ganglioneuromami, ganglioneuroblastomami), nieprawidłowościami oczu i charakterystycznymi cechami twarzy (krótka, szeroka, spłaszczona twarz), podczas gdy typ nabyty nie jest.
Chociaż stan ten zwykle występuje sporadycznie, może występować skłonność genetyczna, która występuje rodzinnie. Krewni mogą mieć łagodniejszą formę dysfunkcji, która wpływa na autonomiczny układ nerwowy.
W 2003 roku gen PHOX2B został zidentyfikowany jako gen definiujący chorobę CCHS, co umożliwiło patologom postawienie ostatecznej diagnozy i zapewnienie wczesnego leczenia.
W około 10% przypadków zaangażowane są inne mutacje w tym samym miejscu. Rodziców, którzy chcą mieć więcej dzieci po urodzeniu dziecka z CCHS, zachęca się do skorzystania z poradnictwa genetycznego.
Objawy
U większości chorych objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu, choć zdarzają się również przypadki zdiagnozowane w macicy. Objawy mogą pojawić się w łagodniejszych przypadkach po zastosowaniu znieczulenia lub środków uspokajających.
Osoby z CCHS oddychają płytko (hipowentylują), zwłaszcza podczas snu, co powoduje niedobór tlenu i gromadzenie się dwutlenku węgla we krwi.
Spłycony i płytki oddech jest najbardziej widoczny w fazie snu NREM, ale może występować także w fazie REM lub w stanie całkowitego rozbudzenia, choć w mniejszym stopniu.
Inne objawy obejmują refluks żołądkowy i osłabioną motorykę górnego odcinka przewodu pokarmowego, objawiającą się nudnościami, bólem, dysfagią (trudnościami w połykaniu) i wymiotami.
Leczenie
Leczenie polega na użyciu respiratora mechanicznego podłączonego do rurki tracheostomijnej przed gardłem. Respirator zapewnia normalne oddychanie, gdy osoba zasypia, nawet podczas drzemek. Gdyby nie był używany, osoba z CCHS mogłaby umrzeć w każdej chwili, gdy zaśnie.
Refluks zazwyczaj leczy się farmakologicznie, natomiast zaburzenia motoryki górnego odcinka przewodu pokarmowego można regulować za pomocą diety i zmiany nawyków żywieniowych.
Ze względu na charakter leczenia rodziny osób dotkniętych chorobą często stają się biegli w obsłudze sprzętu wymaganego do utrzymania normalnego oddychania. Początkowo może to wydawać się onieśmielające, ale pomoc w warunkach szpitalnych umożliwia płynne przejście do leczenia w domu. Wskazówki od terapeutów oddechowych, w tym ewentualna pomoc w domu, mogą ułatwić tę adaptację.
Słowo od Health Life Guide
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat klątwy Ondyny, zwłaszcza jeśli Twoje dziecko nią dotknięte jest, zaleca się konsultację z pediatrą pulmonologiem w uniwersyteckim ośrodku medycznym.
Ze względu na rzadkość występowania schorzenia i powagę potencjalnych konsekwencji, początkowo wymagana będzie opieka specjalisty. Możliwe jest również nawiązanie kontaktów z innymi rodzinami dotkniętymi chorobą, które radzą sobie z tym schorzeniem. To wsparcie społeczne może być pomocne z wielu powodów. Skontaktuj się, aby uzyskać pomoc, której potrzebujesz od specjalisty, aby zoptymalizować zdrowie i dobre samopoczucie swojego dziecka i rodziny.