Osteopetroza to choroba kości, która powoduje, że kości stają się zbyt gęste, a ta nieprawidłowość może prowadzić do łatwych złamań kości. Osteopetroza powoduje, że specjalne komórki kostne zwane osteoklastami działają nieprawidłowo. Zazwyczaj osteoklasty rozkładają starą tkankę kostną, podczas gdy nowa tkanka kostna rośnie. U osób z osteopetrozą osteoklasty nie rozkładają starej tkanki kostnej. Ten nagromadzony kość powoduje nadmierny rozrost kości. W głowie i kręgosłupie ten nadmierny rozrost wywiera nacisk na nerwy i powoduje problemy neurologiczne. W kościach, w których zwykle tworzy się szpik kostny, nadmierny rozrost może wypierać szpik kostny.
Istnieje wiele typów osteopetrozy , które są opisane na podstawie rodzaju dziedziczenia genetycznego. Należą do nich osteopetroza autosomalna dominująca (ADO), osteopetroza autosomalna recesywna (ARO) i osteopetroza pośrednia autosomalna (IAO). Każdy typ może różnić się pod względem nasilenia schorzenia.
Spis treści
Osteopetroza autosomalna dominująca (ADO)
Pierwotnie nazywana chorobą Albersa-Schönberga na cześć niemieckiego radiologa, który opisał ją jako pierwszy, ADO jest najłagodniejszym typem i jest zwykle diagnozowana u osób dorosłych w wieku od 20 do 40 lat. Niektórzy ludzie mogą nie mieć żadnych zauważalnych objawów. Dorośli z osteopetrozą, u których rozwijają się objawy, mogą mieć częste złamania kości, które nie goją się dobrze. Mogą również wystąpić zakażenia kości (zapalenie kości i szpiku), ból, zwyrodnieniowe zapalenie stawów i bóle głowy.
Osoby z ADO dziedziczą tylko jedną kopię genu, co oznacza, że pochodzi on tylko od jednego rodzica (znane jako dziedziczenie autosomalne dominujące). Osoby zdiagnozowane z osteopetrozą mają 50% szans na przekazanie choroby swoim dzieciom.
Osteopetroza autosomalna recesywna (ARO)
ARO, znana również jako złośliwa osteopetroza niemowlęca, jest najcięższą postacią osteopetrozy. Niemowlęta z ARO mają niezwykle kruche kości (których konsystencję porównuje się do kredy), które łatwo się łamią. Podczas porodu kości barkowe dziecka mogą się złamać.
Złośliwa osteopetroza dziecięca jest zwykle widoczna już przy urodzeniu. Dzieci ze złośliwą osteopetrozą dziecięcą mogą mieć problemy z krwią, takie jak anemia (niska liczba czerwonych krwinek) i trombocytopenia (niska liczba płytek krwi).
Inne objawy, według MedlinePlus, mogą obejmować:
- Duże ryzyko złamania kości
- Utrata wzroku i słuchu
- Nieprawidłowe krwawienie
- Paraliż twarzy
- Nawracające infekcje
- Nieprawidłowości stomatologiczne
- Powiększona wątroba i śledziona
Ta forma osteopetrozy jest rzadka, dotyka 1 na 250 000 osób. Schorzenie występuje, gdy oboje rodzice mają nieprawidłowy gen przekazywany dziecku (tzw. dziedziczenie autosomalne recesywne). Rodzice nie mają zaburzenia, mimo że są nosicielami genu. Każde ich dziecko ma 1 na 4 szanse na urodzenie się z ARO. Jeśli nie zostanie leczone, średnia długość życia dzieci z ARO wynosi mniej niż dziesięć lat.
Pośrednia osteopetroza autosomalna (IAO)
Osteopetroza pośrednia autosomalna jest inną rzadką postacią osteopetrozy. Zgłoszono tylko kilka przypadków tego schorzenia. IAO może być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców i zazwyczaj ujawnia się w dzieciństwie. Dzieci z IAO mogą mieć zwiększone ryzyko złamania kości, a także niedokrwistości. Dzieci z IAO zazwyczaj nie mają zagrażających życiu nieprawidłowości szpiku kostnego, które występują u dzieci z ARO. Jednak u niektórych dzieci mogą rozwinąć się nieprawidłowe złogi wapnia w mózgu, co prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej. Schorzenie to jest również powiązane z kwasicą kanalikową nerkową, rodzajem choroby nerek.
OL-EDA-ID
W niezwykle rzadkich przypadkach osteopetrozę można odziedziczyć poprzez chromosom X. Jest to znane jako OL-EDA-ID, skrót od objawów, które powoduje ta choroba — osteopetroza, obrzęk limfatyczny (nieprawidłowy obrzęk), anhydrotyczna dysplazja ektodermalna (choroba skóry, włosów, zębów i gruczołów potowych) i niedobór odporności. Osoby z OL-EDA-ID są podatne na ciężkie, nawracające infekcje.
Opcje leczenia
Zarówno w przypadku dorosłych, jak i dzieci cierpiących na osteopetrozę, korzyści mogą przynieść zastrzyki Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) opóźnia postęp złośliwej osteopetrozy wieku dziecięcego, ponieważ powoduje zwiększenie resorpcji kości (rozpad starej tkanki kostnej) i produkcji czerwonych krwinek.
Przeszczep szpiku kostnego może zapewnić wyleczenie w wybranych przypadkach złośliwej osteopetrozy dziecięcej. Przeszczep szpiku kostnego wiąże się z wieloma ryzykami, ale główna korzyść w postaci poprawy długoterminowego przeżycia może przeważyć nad ryzykiem w wybranych przypadkach.
Niektóre metody leczenia obejmują odżywianie, prednizon, który pomaga poprawić liczbę krwinek, ale jest wysoce kontrowersyjnym leczeniem osteoporozy. Fizjoterapia i terapia zajęciowa to również sposoby leczenia diagnozy.